Apolipoprotein E (ApoE) is a ubiquitous protein involved in maintaining cholesterol homeostasis and lipoprotein clearance from circulation. It is coded by three alleles (ε2, ε3, ε4) with six ...genotypes (ε3/ε3, ε3/ε4, ε2/ε3, ε4/ε4, ε2/ε4, and ε2/ε2). Several studies have shown a relationship between ApoE-specific isoforms and different diseases. There are few data about the prevalence of ApoE polymorphism in the Romanian population. We aimed to assess the prevalence of Apolipoprotein E alleles in a healthy population from Romania and compare it with the data found in other countries of Europe.
ApoE genotype was examined in 187 unrelated healthy volunteers (131 males and 56 females) from the region of southwest Romania (mean age 48.04 ± 8.35 years). Analysis of ApoE genotype variants was done using the PCR method with allele-specific oligonucleotide primers.
The frequency of heterozygote genotypes ε2/ε3, ε2/ε4, and ε3/ε4 was 4.8%, 1.6%, and 24.73%, respectively, while the frequency of homozygote genotypes ε2/ε2, ε3/ε3, ε4/ε4 was 0.5%, 66.12%, and 2.1%, respectively, with a mean frequency of ε2, ε3 and ε4 alleles of 6.9%, 96.25%, and 28.49%, respectively. East European countries have the lowest mean frequency of the ε4 allele (9.96%), and the highest frequency of the ε4 allele (23.38%) is in the Nordic Countries.
The ε4 allele prevalence in this Romanian population is higher in comparison with other European countries, similar to Nordic countries of Europe.
The objective was to evaluate the insecticidal activity of essential oils Citrus aurantium (Linnaeus) (Rutaceae), Citrus sinensis (Linnaeus) (Rutaceae) and the majoritary component Limonene; and ...essential oils Piper spp. (Linnaeus) (Piperaceae); Syzygium aromaticum (Merrill & Perry) (Myrteraceae); Cinnamomum zeylanicum (Presl) (Lauraceae); Zingiber officinale (Roscoe) (Zingiberaceae) and Rosmarinus officinalis (Linnaeus) (Lamiaceae) about first instar larvae of H. armigera. The extraction of essential oils was performed by hydrodistillation technique using the Clevenger modified. Provided 2 mL of the solution of each
essential oil at 2% (v.v–1) concentration on first instar larvae of H. armigera, using an airbrush with pressure 15 lb/in2. Ten replicates were performed for each treatment, with 10 caterpillars per replicate. It was evaluated the acute toxicity of essential oils by dead caterpillars count after 48 hours treated. Essential oils C.aurantium, the majoritary component Limonene, C. sinensis, R. officinalis, C. zeylanicum, S. aromaticum, Z. officinale and Piper spp. showed mortality of 97, 94, 87, 9, 8, 3, 2 and 0% respectively. Essential oils of Citrus spp. genus were emphasized showing the highest percentage of mortality, being an alternative for developing
new active molecules form organic compounds, which can be incorporated into a biological control program for H. armigera
El objetivo de este estudio fue evaluar la actividad insecticida de los aceites esenciales Citrus aurantium (Linnaeus) (Rutaceae), Citrus sinensis (Linnaeus) (Rutaceae) y el componente mayoritario Limoneno, y aceites esenciales Piper spp. (Linnaeus) (Piperaceae), Syzygium aromaticum (Merrill & Perry) (Myrteraceae), Cinnamomum zeylanicum (Presl) (Lauraceae), Zingiber officinale (Roscoe) (Zingiberaceae) y Rosmarinus officinalis (Linnaeus) (Lamiaceae) sobre larvas de primer instar de H. armígera. La extracción de los
aceites esenciales se realizó mediante la técnica de hidrodestilación utilizando el Clevenger modificado. Se proporcionaron 2 ml de la solución de cada aceite esencial a una concentración del 2% (v.v–1) sobre larvas de primer instar de H. armígera, utilizando un aerógrafo con presión de 15 lb/in2. Se realizaron diez réplicas por cada tratamiento, con diez larvas por cada repetición. Se evaluó la toxicidad aguda de los aceites esenciales mediante el recuento de larvas muertas después de 48 horas de ser tratadas. Los aceites esenciales C. aurantium, el componente mayoritario Limoneno, C. sinensis, R. officinalis, C. zeylanicum, S. aromaticum, Z. officinale y Piper spp. mostraron mortalidad de 97, 94, 87, 9, 8, 3, 2 y 0%, respectivamente. Los aceites esenciales del género Citrus spp. presentaron un alto porcentaje de mortalidad, y son una alternativa para el desarrollo de nuevas moléculas activas a partir de compuestos orgánicos, que pueden incorporarse dentro de un programa de control biológico para H. armígera.
Las poblaciones de razas bovinas criollas son valiosos reservorios de diversidad y esta es importante para la formación y diferenciación de las razas. Las poblaciones aisladas son de gran interés ...porque las frecuencias génicas dependen del ambiente en que se desenvuelven, ya que el aislamiento les ha impedido tener intercambio genético con otras poblaciones. El objetivo de la investigación fue realizar el estudio de la herencia del color del pelaje en el ganado criollo Romosinuano, a partir de la población de animales pertenecientes al hato de conservación del Centro de Investigación Turipaná, Cereté, Córdoba, Colombia. El color se determinó con la ayuda de los parámetros zootécnicos para la raza. Se aplicaron bases de la genética Mendeliana para el estudio de la herencia del color de la capa del ganado criollo Romosinuano respecto a los fenotipos bayo, hosco, rojo cereza y mono, a partir de la población compuesta por 325 ejemplares pertenecientes al hato de conservación de dicha raza. Se encontró que el 49% eran de color bayo, el 25% hosco, 15% rojo cereza y 11% mono y se concluyó que el tipo de acción génica que gobierna la herencia del color del pelo en la raza Romosinuano es de alelos múltiples; siendo el grado de dominancia de los fenotipos: bayo > hosco > rojo cereza > mono.
RESUMO Esta pesquisa foi realizada com o objetivo de se conhecer a variabilidade genética de 12 loci de microssatélites em galinhas crioulas Canela-Preta. Foram coletadas amostras de sangue de 118 ...galinhas crioulas Canela-Preta, provenientes de três municípios do estado do Piauí (Oeiras, Queimada Nova e Teresina). Após extração do DNA, foram utilizados marcadores para 12 loci de microssatélites: LEI0192, LEI0209, LEI0212, LEI0217, LEI0221, LEI0234, LEI0237, LEI0248, LEI0258, MCW0081, MCW0183 e MCW0213, que foram amplificados pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Foram obtidos 408 alelos (somando os alelos dos 12 loci), com os fragmentos variando entre 50 e 460 pares de bases. O número de alelos variou de 15 (MCW0081) a 52 (LEI0212), com média de 31,5 alelos por locus. A média de heterozigosidade esperada e o conteúdo de informações polimórficas foram, respectivamente, 0,887 e 0,909. Foram observados desvios no equilíbrio de Hardy-Weinberg e valores positivos do índice de fixação com excesso de homozigotos. Os microssatélites utilizados mostraram-se polimórficos e podem ser usados para investigações genéticas em galinhas Canela-Preta. As galinhas dos plantéis avaliados apresentam grande variabilidade gênica, o que as qualifica como importante fonte de recursos genéticos e, consequentemente, faculta a utilização delas em programas de melhoramento genético animal.
La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las ...complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos.
Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%).
Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.
Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is characterized for very high levels of cLDL and early cardiovascular disease. Although incidence is low (1/300 000), complications are very severe and can be avoided. Finding and treating this population promptly could reduce mortality. We describe 36 cases in Colombia, where 160 to 200 cases are expected.
36 patients with phenotype of HoHF were identified and treated in a follow-up of 4 years. The mean age was 27 years (24 women). 34 of them had at least 8 points in the FH Dutch Lipid Clinic Criteria (definitive diagnosis) and two had probable diagnosis. A quarter of the cases came from the Colombian North Coast. In molecular tests, 14 were true homozygous for LDLR, 12 were compound heterozygous for LDLR, 2 double heterozygous and one was autosomal recessive; 5 were heterozygous and 2 patients did not authorized genetic test. In true homozygous subjects, the most frequent variant was c.11G>A. 14 patients had coronary disease, 9 carotid stenosis, 8 aortic stenosis and 2 had stroke. 34 patients were on statins (25 rosuvastatin), 30 were receiving ezetimibe, 2 were receiving a PSCK9 inhibitor (evolocumab) and 20 were on lomitapide with mean doses of 12.7mg. None received lipoprotein apheresis. Medications were very well tolerated. Changes in cLDL after therapy was from 533.7 mg/dL to 245 mg/dL, (54%).
Treatment was started in all patients. We found genetic mutations in all patients with genetic tests. The high levels of cLDL mean such a high risk that treatment must be started promptly, even without a genetic test.
Antecedentes: Algunos polimorfismos en las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad se han asociado con reacciones de hipersensibilidad tipo 1. En de este grupo de patologías, algunas de ...ellas se encuentran asociadas con los alelos HLA-DRB1*03:02, -DRB1*11:01, -DRB1*01:01, -DRB1*08, –DQB1*04 y DQB1*06:03, como la rinitis alérgica, dermatitis atópica, alergias alimentarias y asma pediátrica, respectivamente. Objetivo: Determinar la relación entre la presencia de alelos HLA específicos y enfermedades de hipersensibilidad tipo 1 en poblaciones amerindias colombianas. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en la base de datos de la Universidad Libre Seccional Barranquilla, incluyendo ClinicalKey, ProQuest y PubMed; los resultados fueron tabulados y organizados en función de su expresión. Resultados: En las poblaciones amerindias colombianas existen marcadores HLA con frecuencias significativas para enfermedades de hipersensibilidad tipo 1: HLA-DRB1*03:02 (frecuencia 5 %), -DRB1*01:01 (frecuencia 1.5 %), -DQB1*06:03 (frecuencia 3.40 % y 0.90 %) y -DRB1+11:01 (frecuencia 1.70 %), cada uno involucrado con las poblaciones paisa Sierra Nevada de Santa Marta, Wayuu y Tule, respectivamente. Conclusiones: Existen alelos HLA asociados con la fisiopatología de las enfermedades de hipersensibilidad tipo 1 con frecuencias significativas en las poblaciones amerindias colombianas. Estas poblaciones deben ser estudiadas a profundidad para determinar la relación directa con marcadores alergénicos como IgE e interleucinas del tipo Th2.
Introducción: los antígenos eritrocitarios ABO se han asociado a diversas enfermedades y a la longevidad humana Objetivos: Identificar posible asociación alélica específica entre la longevidad y el ...locus del sistema antigénico ABO, considerando grupos étnicos.
Metodología: se realizó un estudio caso control, dirigido a la búsqueda de posible asociación alélica del fenotipo longevo a los alelos del locus del sistema ABO en 280 longevos de Villa Clara. Se probaron varias hipótesis, suponiendo asociación del fenotipo longevo al alelo A, al B o a ambos. Se evaluó si alguno de los alelos es más frecuente entre longevos que en donantes de sangre utilizados como controles. Los estudios de asociación se efectuaron por estratos según grupos étnicos.
Resultados: el alelo A fue más frecuente entre los longevos que en los donantes de sangre en el estrato no blanco. En los estudios de asociación alélica, en los individuos longevos no blancos, para modelos de dominancia y efecto favorecedor, la razón de productos cruzados para el alelo A fue superior a la unidad, sin significación estadística. En el modelo que prueba el efecto desfavorecedor, los alelos no B estuvieron asociados a la longevidad (p = 0,02). En la muestra de blancos, el alelo más frecuente en los longevos fue el B.
Conclusiones: se encontró asociación alélica de alelos no B a la longevidad en el estrato no blanco.
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