MOTIVATION: Psychiatric disorders have a great impact on morbidity and mortality. Genotype-phenotype resources for psychiatric diseases are key to enable the translation of research findings to a ...better care of patients. PsyGeNET is a knowledge resource on psychiatric diseases and their genes, developed by text mining and curated by domain experts. RESULTS: We present psygenet2r, an R package that contains a variety of functions for leveraging PsyGeNET database and facilitating its analysis and interpretation. The package offers different types of queries to the database along with variety of analysis and visualization tools, including the study of the anatomical structures in which the genes are expressed and gaining insight of gene's molecular function. Psygenet2r is especially suited for network medicine analysis of psychiatric disorders. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: The package is implemented in R and is available under MIT license from Bioconductor (http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/psygenet2r.html).
This work was supported by ISCIII-FEDER PI13/00082, CP10/00524, CPII16/00026, MICINN MTM2015-68140-R, IMI-JU under grants agreements no. 115191 (Open PHACTS), no. 115372 (EMIF), no. 115735 (iPiE), resources of which are composed of financial contribution from the EU-FP7 FP7/2007–2013 and EFPIA companies in kind contribution, and the EU H2020 Programme 2014–2020 under grant agreements no. 634143 (MedBioinformatics) and no. 676559 (Elixir-Excelerate). The Research Programme on Biomedical Informatics (GRIB) is a member of ELIXIR-ES and the Spanish National Bioinformatics Institute (INB), PRB2-ISCIII and is supported by grant PT13/0001/0023, of the PE I + D+i 2013-2016, funded by ISCIII and FEDER. A.G.S. acknowledges financial support from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness, through the ‘María de Maeztu’ Programme for Units of Excellence in R&D MDM-2014-0370.
Rotavirusi su jedni od najvažnijih uzročnika akutnog gastroenteritisa kod ljudi i životinja, a između devet prepoznatih vrsta rotavirusA se posebno ističe zbog velike proširenosti i patogenosti. I ...danas, uz visoki pobol i hospitalizaciju oboljele djece u zemljama s visokimhigijenskim standardom, u zemljama u razvoju uzrokuju značajnu smrtnost. Takav je učinak posebno vidljiv kada dostupna cjepivanisu dio nacionalnog imunizacijskog programa. Zbog prirode svoga genoma rotavirusi izrazito brzo evoluiraju, prvenstveno zahvaljujućiučestaloj pojavi točkastih mutacija i genomskog preslagivanja. Stoga nije iznenađujuća visoka genetska heterogenost, patako danas poznajemo ukupno 36 genotipova G i 51 genotip P rotavirusa A. Kada izravno prijeđu vrsnu barijeru, rotavirusi uglavnomnisu sposobni učinkovito inficirati ili se širiti u novom domaćinu. No baš pojava genomskog preslagivanja omogućuje nastanaknovih, potencijalno emergentnih humano-animalnih reasortanata. Stoga je potreban stalni nadzor životinjskih sojeva rotavirusakako bi se dobila točna slika o životinjskim rezervoarima koji u budućnosti mogu biti odgovorni za unos novih rotavirusa uljudsku populaciju ili rotavirusnih gena u genetsku osnovu humanih sojeva. Sustavno praćenje molekularnih značajki rotavirusa kojicirkuliraju u određenom području od posebne je važnosti prije uvođenja nacionalnog imunizacijskog programa, ali i dok je aktivnaimunizacija u tijeku. Opsežnije istraživanje rotavirusa A u ekosustavu Republike Hrvatske je u tijeku, a omogućit će otkrivanje životinjskihrezervoara te pridonijeti boljem razumijevanju zoonotskog potencijala ovih virusa.
Karnozin (β-alanil-L-histidin) i anserin (β-alanil-1-metil-L-histidin) su dipeptidi koji imaju značajnu ulogu u fiziološkim funkcijama kod ljudi. Prisutni su u skeletnim mišićima i moždanom tkivu ...mnogih kralježnjaka. Dizajniranjem krmnih smjesa s povećanim sadržajem aminokiselina L-histidina i β-alanina njihova se koncentracija u mesu tovnih pilića može povećati. Cilj ovog rada bio je ispitati utjecaj genotipa brojlera i vrste mišićnog tkiva na boju mesa i sadržaj karnozina i anserina. Istraživanje je obavljeno na pilićima genotipova Cobb 500 i Ross 308. Ukupno je utovljeno 400 pilića, podijeljenih u dvije pokusne skupine (200 komada Cobb 500 i 200 komada Ross 308). Tov je trajao 42 dana. U tovu su korištene tri komercijalne krmne smjese, starter (21,02 % proteina, do 21. dana), grover (19 % proteina, od 22.-35. dana) i finišer (18,05 % proteina od 36. do 42. dana tova). Nakon klanja i obrade trupova izmjerena je boja mesa prsa i zabataka (CIE L *, CIE a *, CIE b *). Rezultati istraživanja pokazali su da vrsta mišićnog tkiva ima statistički značajan utjecaj na boju mesa (P<0,05), dok genotip ima utjecaja samo na CIE b* vrijednost (P<0,001). Rezultati analize sadržaja karnozina i anserina u uzorcima mesa prsa i zabataka pokazuju da genotip nema utjecaj na sadržaj navedenih dipeptida u mesu (P>0,05), dok vrsta mišićnog tkiva ima značajan utjecaj (P<0,001) na njihovo deponiranje. Ustanovljen je značajno veći sadržaj karnozina (P<0,05) i anserina (P<0,001) u mesu prsa u odnosu na meso zabataka kod oba genotipa pilića.
Carnosine (β-alanyl-L-histidine) and anserine (β-alanyl-1-methyl-L-histidine) are dipeptides that play a significant role in physiological functions in humans. They are present in the skeletal muscles and brain tissue of many vertebrates. By designing feed mixtures with an increased content L-histidine the amino acids and β-alanine, their concentration in the meat of broilers can be increased. The aim of this study was to examine the influence of broiler genotype and type of muscle tissue on meat color and carnosine and anserine content. The research was conducted on chickens of the Cobb 500 and Ross 308 genotypes. A total of 400 chickens were fattened, divided into two experimental groups (200 pieces of Cobb 500 and 200 pieces of Ross 308). The fattening lasted 42 days. Three commercial fodder mixtures were used for fattening, starter (21.02% protein, until day 21), grover (19% protein, from days 22-35) and finisher (18.05% protein, from days 36 to 42 days of fattening). After slaughtering and processing the carcasses, the color of the breast and thigh meat was measured (CIE L*, CIE a*, CIE b*). The research results show that the type of muscle tissue has a statistically significant influence on the meat color (P<0.05), while the genotype has an influence only on the CIE b* value (P<0.001). The results of the analysis of the content of carnosine and anserine in the samples of breast and thigh meat indicate that the genotype has no influence on the mentioned dipeptides content in the meat (P>0.05), while the type of muscle tissue has a significant influence (P<0.001) on their deposition. A significantly higher carnosine (P<0.05) and anserine (P<0.001) content was found in breast meat compared to thigh meat in both genotypes of chickens.
Objectives: Familial Mediterranean Fever (FMF) is a self-limiting autoinflammatory disease. In order to better understand the prognosis of diseases, disease severity scores are used. The aim of this ...study is to determine the effect of genetic mutations on disease severity scores in children with FMF.
Methods: 303 patients between the ages of 0-18, who were diagnosed with FMF according to Yalçınkaya-Özen diagnostic criteria and whose gene analysis was studied, were evaluated retrospectively. Pras et al's scoring system, Mor et al's scoring system and International severity score of FMF (ISSF) scoring system were applied to all patients. Genotypes were compared according to disease severity scores.
Results: When the patients were divided into 4 groups as M694V homozygous, heterozygous, M694V/other allele combined heterozygous and other mutations, according to the score of Pras et al., the frequency of mild disease tended to be less in the M694V homozygous group. When the patients divided as homozygous M694V, heterozygous M694V, heterozygous E148Q, heterozygous M694V/M680I combined mutations, according to the score of Pras et al., mild disease was found to be less common in the homozygous M694V group. When patients were divided into homozygous and heterozygous M694V groups, the disease was more severe in the homozygous M694V group according to the three scoring systems.
Conclusions: Based on the scoring system described by Pras et al., the rate of severe disease was higher in patients with homozygous M694V allele, whereas the rate of mild disease was statistically significantly higher in the heterozygous group compared with homozygous group.
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kendi kendini sınırlayan otoinflamatuar bir hastalıktır. Hastalıkların prognozunu daha iyi anlamak için çeşitli klinik kriterlerin bir kombinasyonuna göre puanlanan hastalık şiddeti skorları kullanılır. Bu çalışmanın amacı, AAA’lı çocuklarda genetik mutasyonların hastalık şiddeti skorlarına etkisini belirlemektir.
Gereç ve Yöntemler: Yalçınkaya-Özen tanı kriterlerine göre FMF tanısı konan ve gen analizi yapılan 0-18 yaş arası 303 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalara Pras ve arkadaşlarının skorlama sistemi, Mor ve arkadaşlarının skorlama sistemi ve Uluslararası FMF şiddet skoru (ISSF) skorlama sistemi uygulandı. Genotipler hastalık şiddeti skorlarına göre karşılaştırıldı.
Bulgular: Hastalar Pras ve ark. skoruna göre M694V homozigot, heterozigot, M694V/diğer allel kombine heterozigot ve diğer mutasyonlar olarak 4 gruba ayrıldığında M694V homozigot grubunda hafif hastalık sıklığı daha az olma eğilimindeydi. Pras ve ark.'nın skoruna göre hastalar homozigot M694V, heterozigot M694V, heterozigot E148Q ve heterozigot M694V/M680I kombine mutasyonlar olarak ayrıldığında, homozigot M694V grubunda hafif hastalık daha az yaygın olarak bulundu. Hastalar homozigot M694V grubu ve heterozigot M694V grubu olarak ikiye ayrıldığında, üç skorlama sistemine göre homozigot M694V grubunda hastalık daha şiddetliydi.
Sonuçlar: Pras ve ark. tarafından tanımlanan skorlama sistemine göre, homozigot M694V alleli olan hastalarda şiddetli hastalık oranı, homozigot grupla karşılaştırıldığında heterozigot grupta istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksekti.
Cilj: Cilj ovog rada je molekularna analiza radi utvrđivanja genotipova toksigenih sojeva C. difficile.
Ispitanici i metode: Istraživanje je provedeno na uzorcima stolice bolničkih pacijenata ...Sveučilišne kliničke bolnice Mostar. U stolicama je ELFA tehnikom (engl. Enzyme Linked Fluorescent Assay), dokazana produkcija A i B toksina. Izolirana C. difficile je umnožena PCR reakcijom (engl. polymerase chain reaction), a hibridizacijskom metodom detektirani su: C. difficile specifični gen (tpi), geni za produkciju A i B (tcdA, tcdB) te binarnog toksina (cdtA i cdtB), delecija u tcdC genu na pozicijama 18 bp, 39 bp i 117 bp te dvije različite mutacije u gyrA genu.
Rezultati: U svih ispitivanih sojeva C. difficile prisutni su geni za toksin A i B (tcdA/tcdB). Zastupljenosti mutacije gena za rezistenciju na moksifloksacin (gyrA) u ispitivanih sojeva C. difficile dokazana je u 96.66 % sojeva C. difficile. U istih je sojeva dokazana i produkcija binarnog toksina, čime je potvrđeno da ti sojevi pripadaju hipervirulentnom ribotipu 027.
Zaključci: U Sveučilišnoj bolnici Mostar, među toksigenim sojevima C. difficile, dominantan je moksifloksacin rezistentni, hipervirulentni ribotip 027.
Tijekom 2018., 2019. i 2020. godine provedena su poljska istraživanja o utjecaju genotipa, godine i njihove interakcije na udio bjelančevina u ozimoj pšenici. U pokus je uvršteno trinaest genotipova ...ozime pšenice domaće i strane selekcije koje su zastupljene na domaćem tržištu. Pokus je postavljen u HAPIH - Centru za sjemenarstvo i rasadničarstvo na lokaciji Osijek (N 45°31̕, E 18°40´) u dva ponavljanja po blok metodi sa slučajnim rasporedom (RCBD) uz primjenu standardne agrotehnike za ozimu pšenicu. Cilj rada bio je utvrditi utjecaj genotipa ozime pšenice na udio bjelančevina kako bi genotipove grupirali u klase prema Pravilniku o ugovornim odnosima pri otkupu pšenice. Prema dobivenim rezultatima analize varijance za genotip, godine i interakcije genotip x godina dobivene su statistički visoko opravdane razlike (P<0,0). Prosječni udio bjelančevina trogodišnjeg istraživanja genotipova kretao se u rasponu od 11,5 do 13,4%. Dobiveni rezultati ukazuju na mogućnost izbora genotipova s višim bjelančevinama.
Tijekom 2017. i 2018. godine provedena su poljska istraživanja o utjecaju genotipa, godine, lokacije te interakcija na prinos, udio ulja i proteina u soji. U pokus je uvršteno dvadeset ...najzastupljenijih genotipova soje koji u strukturi sjetve zauzimaju 75% sjetvenih površina. Pokus je postavljen na lokacijama Osijek i Kutjevo u dva ponavljanja po slučajnom blok-rasporedu. U 2018. godini ostvaren je prosječno veći prinos zrna, udio ulja i proteina prvenstveno zbog pravilnog rasporeda oborina. Lokacija Osijek u svim godinama istraživanja imala je prosječno veće prinose zrna, udio ulja i proteina. Prema dobivenim rezultatima analize varijance za genotip, interakciju genotipa x lokacija i genotip x godina dobivene su statistički visoko opravdane razlike (P<0,01) za prinos zrna. Za genotip i interakciju genotip x godina dobivene su statistički opravdane razlike (P<0,05) za udio ulja i proteina. Dobiveni rezultati istraživanja doprinijet će pravilnom izboru genotipova ovisno o namjeni proizvodnje kako bi se iskoristio genetski potencijal genotipa koji je najpogodniji za određenu lokaciju.
Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi genotip dari lokus growth hormone-AluI (GH-AluI) pada populasi sapi Bali di Pleihari, Kalimantan Selatan. Sampel darah diambil dari 46 ekor sapi Bali ...(25 jantan dan 21 betina) di lokasi Pleihari, Kalimantan Selatan. Identifikasi genotip dari lokus ini dilakukan dengan mendigesti fragmen DNA berukuran 221 bp yang merentang dari daerah intron 4 (49 bp) hingga exon 5 (162 bp) menggunakan enzim restriksi AluI. Hasil penelitian menunjukkan bahwa lokus GH-AluI pada populasi sapi Bali di Pleihari, Kalimantan Selatan hanya memiliki satu macam alel, yaitu alel L, dan tidak ditemukan alel V atau alel lainnya pada lokus ini. Disuimpulkan bahwa lokus GH-AluI pada populasi sapi Bali di Pleihari, Kalimantan Selatan bersifat monomorfik.
Tijekom triju vegetacijskih sezona (2017.–2019.) postavljeni su poljski pokusi s 18 hibrida suncokreta na površinama Poljoprivrednoga instituta Osijek. Cilj istraživanja je bio procijeniti ...interakciju genotip x okolina za urod zrna (t/ha) i sadržaj ulja (%). AMMI analizom (Additive Main Effects and Multiplicative Interaction) procijenjena je interakcija genotip x okolina za oba svojstva. Utvrđene su statistički značajne razlike između genotipova, okolina i interakcija genotip x okolina za urod zrna, pri čemu je relativno najveći udio sume kvadrata imala interakcija genotip x okolina (41,72%), a zatim genotip (20,75%) i okolina (2,10%). Prema visini uroda zrna i stabilnosti, posebno su se istaknuli genotipovi 4, 10, 17 i 11. Od okolina su najveći urod zrna i najmanja interakcija genotip x okolina bili u 2018. godini. Utvrđene su statistički značajne razlike sadržaja ulja između genotipova, okolina i interakcija genotip x okolina, pri čemu je najveći udio sume kvadrata imao genotip (52,82%), a zatim okolina (23,02%) te interakcija genotip x okolina (17,27%). Prema visini sadržaja ulja i stabilnosti posebno su se istaknuli genotipovi 8, 13, 17, 6 i 16. Od okolina je nešto manji sadržaj ulja imala okolina 2019., ali i znatno manju interakciju genotip x okolina, odnosno znatno veću stabilnost u odnosu na ostale okoline.
PDF
