VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Identification of spliceogenic variants beyond canonical GT-AG splice sites in hereditary cancer genes [Elektronski vir]Šetrajčič Dragoš, Vita ...Pathogenic/likely pathogenic variants in susceptibility genes that interrupt RNA splicing are a well-documented mechanism of hereditary cancer syndromes development. However, if RNA studies are not ... performed, most of the variants beyond the canonical GT-AG splice site are characterized as variants of uncertain significance (VUS). To decrease the VUS burden, we have bioinformatically evaluated all novel VUS detected in 732 consecutive patients tested in the routine genetic counseling process. Twelve VUS that were predicted to cause splicing defects were selected for mRNA analysis. Here, we report a functional characterization of 12 variants located beyond the first two intronic nucleotides using RNAseq in APC, ATM, FH, LZTR1, MSH6, PALB2, RAD51C, and TP53 genes. Based on the analysis of mRNA, we have successfully reclassified 50% of investigated variants. 25% of variants were downgraded to likely benign, whereas 25% were upgraded to likely pathogenic leading to improved clinical management of the patient and the family members.Vir: International journal of molecular sciences [Elektronski vir]. - ISSN 1422-0067 (Vol. 23, no. 13, 2022, str. 7446-1-7446-14)Vrsta gradiva - e-članekLeto - 2022Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 114023427
Avtor
Šetrajčič Dragoš, Vita |
Strojnik, Ksenija |
Klančar, Gašper, 1988- |
Škerl, Petra, doktorica biologije |
Stegel, Vida |
Blatnik, Ana, 9.8.1980- |
Banjac, Marta |
Krajc, Mateja |
Novaković, Srdjan
Teme
dedni raki |
sekvencioniranje RNA |
spajanje |
geni |
hereditary cancer |
RNA sequencing |
spliceogenic
Avtor | Šetrajčič Dragoš, Vita ... |
Naslov | Identification of spliceogenic variants beyond canonical GT-AG splice sites in hereditary cancer genes [Elektronski vir] |
Datum objave | 2022-07-04 |
COBISS.SI-ID | 114023427 |
Verzija objave v repozitoriju | Založnikova različica |
Licenca objave v repozitoriju | Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna |
Embargo | Takojšnja javna objava |
Projekti, iz katerih je bila financirana objava
Naziv | Akronim | Številka projekta | Financer |
---|---|---|---|
Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka: svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka | P3-0352-2018 |
Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije |
Datoteke, ki spadajo k objavi
Povezava |
---|
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/13/7446 |
https://dirros.openscience.si/IzpisGradiva.php?id=15458 |
Stroški objave
Vrsta stroška | Skupni stroški | Plačila |
---|---|---|
APC – strošek objave članka | 2497.11 € |
2497.11 € : Onkološki inštitut Ljubljana |
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Šetrajčič Dragoš, Vita | 51870 |
Strojnik, Ksenija | 51869 |
Klančar, Gašper, 1988- | 34575 |
Škerl, Petra, doktorica biologije | 28388 |
Stegel, Vida | 23343 |
Blatnik, Ana, 9.8.1980- | 32428 |
Banjac, Marta | 55278 |
Krajc, Mateja | 27594 |
Novaković, Srdjan | 08007 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: