-
Subtelomerne kromosomske preureditve - eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo = Subtelomeric chromosal abberations - one of the reasons for idiopathic mental retardationErjavec Škerget, Alenka, 1974- ; Zagradišnik, Boris ; Kokalj-Vokač, NadjaIzhodišča. Kromosomske napake so lahko eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo (IMR) in dismorfologijo. V prispevku poročamo o vpeljavi simultane metode fluorescenène hibridizacije "in ... situ" (FISH) za odkrivanje subtelomernih kromosomskih preureditev. Ugotavljamo, da je metoda lahko uporabna za rutinsko citogenetsko diagnostiko IMR, kongenitalnih anomalij in razreševanje kompleksnejših kariotipov. Pilotsko študijo smo izvedli pri 56 bolnikih, otrocih iz severovzhodne Slovenije, ki so bili napoteni v citogenetski laboratorij z diagnozo mentalne retardacije in/ali displastičnih znakov. Metode. Vsem bolnikom smo odvzeli 5 ml periferne krvi in jih kariotipizirali. Za odkrivanje kromosomskih sprememb v terminalnih regijah kromosomov smo uporabili metodo FISH z uporabo kompleta Multiprobe T-System (Cytocell) ter posamezne lokusno specifične DNK sonde. Rezultati. Subtelomerne spremembe smo našli pri 5,4% bolnikov. Od tega so pri 3,6% bolnikov subtelomerne aberacije nastale "de novo". 2q subtelomerna delecija: del(2)(qtel), ki smo jo našli pri dveh bolnikih, pa se je izkazala kot dedovani polimorfizem. Subtelomerne aberacije smo potrdili pri enem pacientu z delecijo terminalnega dela kratkega kraka kromosoma X: del(X)(ptel) in pri drugem z delecijo terminalnega dela dolgega kraka 13: del(13)(qtel) in parcialno trisomijo dela dolgega kraka kromosoma 10. Zaključki. S prikazano študijo ugotavljamo, da je metoda FISH z multiplimi subtelomernimi DNK-sondami uporabno diagnostično orodje za odkrivanje enega od vzrokov IMR pri bolnikih z displastičnimi znaki ali brez teh znakov s sicer normalnim kariotipom.Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 72, št. 6, jun. 2003, str. 359-365)Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasleLeto - 2003Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 1245759
Avtor
Erjavec Škerget, Alenka, 1974- |
Zagradišnik, Boris |
Kokalj-Vokač, Nadja
Teme
Mental retardation |
Duševna zaostalost |
Chromosome abberations |
Kromosomske preureditve |
In situ hybridization, fluorescence |
Fluorescenčna "in situ" hibridizacija |
genetika |
kromosomi |
kromosomske anomalije |
odkrivanje |
metode
vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 72, št. 6, jun. 2003, str. 359-365)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Erjavec Škerget, Alenka, 1974- | 20135 |
Zagradišnik, Boris | 18205 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Prosimo, počakajte trenutek.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi