-
Molecular genetic diagnosis of primary immunodeficiencies = Molekularno-genetska diagnostika primarnih imunskih pomanjkljivostiDebeljak, MarušaA primary immunodeficiency disease is a genetically determined disorder resulting in enhanced susceptibility to infectious diseases. The recent increase in knowledge of the molecular defects ... underlying many immunodeficiences has led to several improvements in their diagnosis and management. DNA-based detection involves different molecular techniques, although DNA sequencing is the usual diagnostic method. Sequencing of the PCR amplified fragments enables precise analyses of the fragments for possible mutations. At the University Children's Hospital in Ljubljana genetic testing for several primary immunodeficiences is performed.Vir: Slovenska pediatrija : revija Združenja pediatrov Slovenije in Združenja specialistov šolske in visokošolske medicine Slovenije. - ISSN 1318-4423 (Letn. 15, [št.] 1, 2008, str. 40-44)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2008Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 24522201
Avtor
Debeljak, Maruša
Teme
Immunologic Deficiency Syndromes |
Diagnosis |
Genetics |
Sequence Analysis, Dna |
Polymerase Chain Reaction |
Pedigree |
Mutation |
Granulomatous Disease, Chronic |
Lymphoproliferative Disorders |
Dna Mutational Analysis |
Polimerazna, verižna reakcija |
Rodovnik |
Zaporedje, analiza, DNA |
Imunska pomankljivost, sindromi |
Mutacija |
DNA mutacijska analiza |
Granulomatozna bolezen kronična |
Limfoproliferativne motnje |
primarna imunska pomanjkljivost |
diagnostika |
molekularna genetika
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
vir: Slovenska pediatrija : revija Združenja pediatrov Slovenije in Združenja specialistov šolske in visokošolske medicine Slovenije. - ISSN 1318-4423 (Letn. 15, [št.] 1, 2008, str. 40-44)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Debeljak, Maruša | 15657 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Prosimo, počakajte trenutek.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi