Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
-
Sledenje razvoja pri deklici z rekombinantnim Downovim sindromom do starosti treh let in pol = Developmental follow-up of a female infant with recombinant Down syndrome up to three and a half yearsStrah, Darija M., 1967- ; Šušteršič, Breda ; Geršak, KsenijaRecombinant Down Syndrome with partial duplication of the long arm of chromosome 21 represents a rare form of partial trisomy 21. The cause is mostly chromosome rearrangement pericentric inversion of ... maternal or paternal homologous chromosome 21 and duplication of Down syndrome critical region p11.1q22.1, resulting in a child with phenotypical signs of classical Down syndrome with psychomotorical developmental delay.We describe a Down sydrome female infant with partial trisomy of chromosome 21. Ultrasound screening for Down syndrome in the first trimester of pregnancy determined high risk for chromosomal abnormality. Amniocentesis showed normal prenatal karyotype. Afterbirth a female infant started to show symptoms and signs, typical for classical Down syndrome. Postnatal karyotype revealed pericentric inversion and duplication of one chro-mosome 21 of maternal origin in the p11.1q22.1 region. The follow up of female infant up to three and a half years shows signs of psychomotorical delay with no structural defects. Therefore her developmental amelioration is less expressed compared to classical Down syndrome.Developmental follow up of a girl with partial trisomy 21 reveals a lot of similarities with the development of children with classical trisomy 21, but less expressed: facial gestalt, short statue, hypotonia and intellectual disabilities. Global developmental delay in spite of developmental treatment grows more and more evidently.Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 78, supl. 1, nov. 2009, str. I-113-I-116)Vrsta gradiva - prispevek na konferenciLeto - 2009Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 26430681
Avtor
Strah, Darija M., 1967- |
Šušteršič, Breda |
Geršak, Ksenija
Teme
Downov sindrom |
razvojne značilnosti |
razvoj
vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 78, supl. 1, nov. 2009, str. I-113-I-116)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Strah, Darija M., 1967- | 40021 |
Šušteršič, Breda | |
Geršak, Ksenija | 00814 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi