Odkrivanje sindroma fragilnega kromosoma X na osnovi tehnologije PCR pri moški populaciji iz severovzhodne Slovenije = Detection of fragile X syndrome based on PCR technology in the male population of north-eastern Slovenia
Kunčnik, Vesna ...
Uvod. Fragilni sindrom X (FXS) je najpogostejši vzrok za dedno obliko duševne manj razvitosti pri moških. Povzroča ga nestabilna pomnožitev trinukleotidnih ponovitev CGG v genu FMR1 na kromosomu X. ...Dokončna diagnoza FXS sloni na molekularni genetski analizi z metodo po Southernu, ki pa je zahtevna in dolgotrajna. V prispevku predstavljamo strategijo testiranja pri sumu na prisotnost FXS na osnovi testa z verižno reakcijo s polimerazo (PCR), ki je izključitvene narave, vendar je učinkovito vodilo pri odločitvah o nadaljnjem testiranju z metodo po Southernu. Predstavljamo rezultate retrospektivno opravljene analize na skupini moških preiskovancev iz severovzhodne Slovenije. Bolniki in metode. Retrospektivna študija je bila izvedena na 104 vzorcih genomske DNA preiskovancev moškega spola, ki so bili obravnavani v genetskem laboratoriju z napotitvenimi diagnozami: sum na FXS, nepojasnjena umska manj razvitost ter displastični znaki z avtizmom ali brez njega. Pri izbranih preiskovancih genetskega vzroka njihovih težav nismo odkrili. S tehniko PCR in agarozno elektroforezo smo določali prisotnost oz. odsotnost normalnega števila ponovitev tripleta CGG v regiji FMR1. Rezultati. Od 104 vzorcev smo bili s tehniko PCR uspešni pri 99 vzorcih. Pri petih vzorcih od 104 (4,81%) zaradi slabe kakovosti DNA rezultata nismo mogli podati. Prisotnost normalnega števila tripletov CGG smo dokazali pri 98 preiskovancih,pri enem preiskovancu od 99 (1,01%) pa smo postavili sum na FXS. Z metodo po Southernu smo diagnozo FXS tudi potrdili. Zaključki. Predstavljena metodologija na osnovi PCR je primerna kot preliminarni test za izključitev FXS pri preiskovancih moškega spola. Prisotnost polne mutacije smo našli pri 1,01% moških preiskovancev, pri katerih smo postavili sum na FXS.
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi