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髓过氧化物酶表达与急性髓系白血病基因突变和预后的相关性研究
董晓燕; 李玉龙; 姜丽 ...
中华血液学杂志,
2019, Letnik:
40, Številka:
1
Journal Article
目的 观察髓过氧化物酶(MPO)在急性髓系白血病(AML)中的表达,探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系.方法 回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率,根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组(MPO≤70％)与MPO高表达组(MPO＞70％),并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行比较.结果 ...
①233例AML患者中MPO低表达组121例(51.9％),MPO高表达组112例(48.1％).NCCN预后良好组患者多为MPO高表达(x2=32.773,P＜0.001),而MPO低表达与预后不良核型相关(,=7.078,P=0.008).②MPO低表达组DNMT3A基因(x2=6.905,P=0.009)、RNA剪接复合物相关基因(SF3B 1/SRSF2/U2AF1)(x2=5.246,P=0.022)、RUNX1基因(x2=4.577,P=0.032)、ASXL1基因(x2=7.951,P=0.005)及TP53基因(P=0.004)突变发生率明显高于MPO高表达组,而C-KIT基因(x2=8.936,P=0.003)及CEBPA基因(x2=12.340,P＜0.001)突变更多见于MPO高表达组,尤其CEBPA双位点突变.③MPO低表达组首次诱导治疗缓解(CR1)率为38.8％,MPO高表达组为68.1％,差异有统计学意义(x2=15.197,P＜ 0.001).多因素分析显示MPO低表达是影响患者CR1的独立危险因素.④MPO低表达组患者的2年总生存(OS)率及无进展生存(PFS)率均明显低于高表达组(18.0％对89.4％和11.5％对56.7％),差异有统计学意义(x2分别为15.212和17.016,P值均＜0.001).Cox模型多因素分析显示MPO低表达是影响患者OS及PFS的独立预后不良指标.⑤正常核型AML中,MPO低表达组患者OS和PFS差于MPO高表达组(2年OS率:31.1％对83.7％,x2=2.895,P=0.089;2年PFS率:18.8％对45.8％,x2=5.068,P=0.024).结论 不同MPO表达的AML具有独特的基因突变谱;MPO低表达是影响AML患者CR1、OS和PFS的独立危险因素,细胞化学染色检测MPO表达可能为评估AML疗效和预后提供一种简单而有效的手段.
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RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平检测的室间比对研究
秦亚溱; 朱立文; 林樉 ...
中华血液学杂志,
2019, Letnik:
40, Številka:
11
Journal Article
目的 通过室间比对了解国内RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本检测现状和真实表现.方法 ...
北京大学人民医院(简称PKUPH)制备比对样品,即用RUNX1-RUNX1T1(-)患者与RUNX1-RUNX1T1(+)患者新鲜骨髓/外周血有核细胞进行不同比例的稀释,制备出14种比对样本,每种样本各制备23份平行样本,加入TRIzol均质化后-70℃保存.各家中心采用RT-PCR技术同时检测各样本的RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平,统一以目的基因拷贝数/ABL拷贝数×100％的形式报告结果.通过Spearman相关分析计算各家中心与PKUPH检测结果之间的相关系数.结果 ①RUNX1-RUNX1T1比对:9份为阳性、5份为阴性样本,参与的20家实验室的假阳性率为5％ (5/100),假阴性率为0(0/180).每份阳性样本各家检测值均不相同,9份阳性样本各家报告的结果中位值为0.060％～ 176.7％,共覆盖3.5个log的范围,各份样本最高与最低报告结果的比值为5.5～ 12.3(去除1份明显偏离的结果).85％(17/20)的实验室与PKUPH结果之间的相关系数≥0.98.②WT1比对:14份样本各家报告结果均不相同,中位值为0.16％～67.6％,覆盖2.6个log的范围,各样本检测最高值与最低值的比值为5.3～ 13.7.62％(13/21)的实验室与PKUPH结果的相关系数≥0.98.③两个转录本每家与PKUPH报告结果的相对关系不一致,2家均低于、7家均高于PKUPH,另11家为1个高于另一个低于PKUPH.结论 同一样本各家中心报告的RUNX1-RUNX1T1及WT1转录本水平不同,大多数实验室与PKUPH报告的结果具有很高的一致性,实验室间不同转录本水平的相对关系不一定相同.
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