Background and purpose
Disease‐modifying therapies (DMTs) have an impact on relapses and disease progression. Nonetheless, many patients with multiple sclerosis (MS) remain untreated. The objectives ...of the present study were to determine the proportion of untreated patients with MS followed in expert centers in France and to determine the predictive factors of nontreatment.
Methods
We conducted a retrospective cohort study. Data were extracted from the 38 centers participating in the European Database for Multiple Sclerosis (EDMUS) on December 15, 2018, and patients with MS seen at least once during the study period (from June 15, 2016 to June 14, 2017) were included.
Results
Of the 21,189 patients with MS (age 47.1 ± 13.1 years; Expanded Disability Status Scale (EDSS) score 3.4 ± 2.4), 6,631 (31.3%; 95% confidence interval CI 30.7–31.9) were not receiving any DMT. Although patients with a relapsing‐remitting course (n = 11,693) were the most likely to receive DMT, 14.8% (95% CI 14.2–15.4) were still untreated (6.8% never treated). After multivariate analysis among patients with relapsing‐remitting MS, the main factors explaining never having been treated were: not having ≥9 lesions on brain magnetic resonance imaging (odds ratio OR 0.52 95% CI 0.44–0.61) and lower EDSS score (OR 0.78 95% CI 0.74–0.82). Most patients with progressive MS (50.4% for secondary and 64.2% for primary progressive MS) did not receive any DMT during the study period, while 11.6% of patients with secondary and 34.0% of patients with primary progressive MS had never received any DMT.
Conclusion
A significant proportion of patients with MS did not receive any DMT, even though such treatments are reimbursed by the healthcare system for French patients. This result highlights the unmet need for current DMTs for a large subgroup of patients with MS.
The objectives were to determine the proportion of untreated patients with multiple sclerosis (MS) followed in expert centers in France and to determine the predictive factors of non‐treatment. Among the 21,189 patients with MS, 31.3% were not receiving any disease‐modifying treatment and the most important predictive factor for not being treated was the disease course: 14.8% of patients with a relapsing‐remitting course were untreated, while 50.4% of those with secondary and 64.2% of those with primary progressive MS were untreated. After multivariate analysis among patients with relapsing‐remitting MS, the main factors explaining never having been treated were not having ≥9 lesions on brain magnetic resonance imaging and lower Expanded Disability Status Scale score.
Inborn Errors of Metabolism in Elderly Adults Fouchard, Audrey-Anne; Corcia, Philippe; Allais, Christine ...
Journal of the American Geriatrics Society (JAGS),
September 2016, Letnik:
64, Številka:
9
Journal Article
L’amnésie épileptique transitoire (AET) Fouchard, Audrey-Anne; Mondon, Karl; De Toffol, Bertrand
La Presse médicale (1983),
January 2017, 2017-01-00, Letnik:
46, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
L’amnésie épileptique transitoire (AET) est un sous-type d’épilepsie temporale interne identifié récemment, avec des crises amnésiques.
L’AET est caractérisée par des épisodes récurrents d’amnésie ...aiguë, et des critères diagnostiques sont disponibles. Les troubles aigus de la mémoire ne doivent pas être confondus avec un ictus amnésique.
Le bilan neuropsychologique standard est normal, mais il existe des troubles de la mémoire autobiographique dans 70 % des cas et un oubli accéléré dans 44 % des cas, qu’il faut savoir rechercher.
Quand un patient consulte pour une plainte mnésique, portant sur la mémoire autobiographique, le diagnostic d’AET devra être évoqué, s’il existe des épisodes amnésiques aigus et une symptomatologie d’épilepsie temporale.
L’électroencéphalogramme prolongé avec enregistrement de nuit ou de sieste est d’une grande aide diagnostique, montrant des activités paroxystiques activées par le sommeil dans 83 % des cas.
L’AET est pharmaco-sensible avec une réponse complète au traitement dans 73 à 96 % des cas.
Transient epileptic amnesia (TEA) is a sub-type of mesial temporal lobe epilepsy, with amnesic seizures.
TEA is characterized by recurrent episodes of amnesia. Diagnostic criteria are available for TEA, and these memory disturbances should not be misdiagnosed with transient global amnesia.
The neuropsychological evaluation is normal, however, autobiographical memory impairment is present in 70% of the cases and accelerated long term forgetting in 44%.
When a patient complains of memory disturbances, especially autobiographical memory, TEA must be considered especially if there was an amnesic episode and symptoms that suggest temporal epilepsia.
Video electroencephalography monitoring of sleep is a precious diagnostic tool, as epileptiform activities are found during sleep in 83% cases.
TEA is pharmaco-sensitive, with full treatment response in 73 to 96% of the cases.
Transient epileptic amnesia Fouchard, Audrey-Anne; Mondon, Karl; De Toffol, Bertrand
La Presse médicale (1983)
46, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Transient epileptic amnesia (TEA) is a sub-type of mesial temporal lobe epilepsy, with amnesic seizures. TEA is characterized by recurrent episodes of amnesia. Diagnostic criteria are available for ...TEA, and these memory disturbances should not be misdiagnosed with transient global amnesia. The neuropsychological evaluation is normal, however, autobiographical memory impairment is present in 70% of the cases and accelerated long term forgetting in 44%. When a patient complains of memory disturbances, especially autobiographical memory, TEA must be considered especially if there was an amnesic episode and symptoms that suggest temporal epilepsia. Video electroencephalography monitoring of sleep is a precious diagnostic tool, as epileptiform activities are found during sleep in 83% cases. TEA is pharmaco-sensitive, with full treatment response in 73 to 96% of the cases.
L’épilepsie transitoire amnésiante (ETA), récemment reconnue est caractérisée par des épisodes récurrents d’amnésie aiguë associés à des perturbations mnésiques inter-ictales. Les critères ...diagnostiques sont définit par Zeman en 1998.
Nous rapportons le cas d’une patiente de 63ans retraitée aux antécédents d’hypertension artérielle et de fibrillation atriale qui a consulté au centre mémoire pour une plainte mnésique. Les troubles ont débuté à l’âge de 58ans avec un épisode dont le début était aiguë caractérisé par des questions répétées : « qu’est-ce que je fais » « que dois-je faire ? » et oubliait immédiatement la réponse. Son comportement était par ailleurs normal. Cet épisode a duré plusieurs heures et le diagnostic d’ictus amnésique (IA) fut posé. Par la suite elle rapportait des oublis de vacances en famille et d’évènements récents. Plus récemment, elle présentait de façon stéréotypée des paresthésies hémicorporelles droite ascendante. Le bilan neuropsychologique était normal en dehors de discret trouble de planification. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale retrouvait une dysplasie hippocampique gauche. L’EEG standard était normal alors que la vidéoEEG avec sommeil retrouvait de rares anomalies paroxystiques. Devant les manifestations stéréotypées l’origine épileptique était retenue motivant l’introduction de lamotrigine. Elle ne rapportait plus de symptomatologie neurologique et ressentait une amélioration de ses performances cognitives.
Le premier épisode correspond à un IA selon Caplan-Hodges. La clinique n’était pas typique d’ETI. L’évolution nous oriente vers une ETA. Selon les critères de Zeman : les fonctions cognitives étaient intactes excepté la mémoire, manifestations stéréotypées, anomalies EEG et amélioration nette après traitement antiépileptique. Cependant les critères incluent une récurrence des épisodes amnésiques qu’elle n’avait pas.
L’ETA est une forme d’ETI à début tardif, pharmacosensible. Bien qu’il existe des critères consensuels certains patients ne les remplissent pas totalement, ainsi les arguments cliniques amènent au diagnostic.
Introduction Les activités périodiques sont des graphoéléments (GE) séparés par un intervalle dont la durée est supérieure à celle du GE. Récemment, Hirsch et al. ont proposé une description sur la ...localisation généralisée (GPDs), latéralisée (PLDs), bilatérale indépendante (BIPDs) ou multifocale et les caractéristiques du GE. L’objectif de ce travail était de déterminer la fréquence de ces anomalies périodiques (AP), d’étudier la reproductibilité interjuges, de classer les tracés selon la topographie des AP, d’étudier les perturbations biologiques associées, les étiologies et caractéristiques des GE. Méthodes Sur 700 tracés consécutifs, nous avons recueillis les tracés périodiques et déterminé la topographie des GE, la périodicité, l’amplitude, le nombre de phase et la durée du GE. Nous avons recueilli la biologie (Na+ , K+ , Ca2+ , créatinine) la température, les étiologies et le pronostic à la sortie. Résultats Les activités périodiques représentaient 3,1 % de nos tracés, soit 22 tracés dont 13 GPDs, 8 PLDS et 1 BIPDs. La reproductibilité interjuges sur la topographie était de 91,1 %. Il n’existait pas de différence significative concernant la kaliémie, calcémie, température. La natrémie était plus élevée dans le groupe GPDs. Les principales étiologies confondues étaient état de mal épileptique, arrêt cardiorespiratoire et trouble métaboliques. La population était de trop petite pour mettre une différence entre les étiologies. Il y avait une tendance pour les patients avec GPDs a avoir un moins bon pronostic que ceux avec PLDs. Concernant les caractéristiques des GE, il n’existait pas de différence significative sur l’amplitude, nombre de phase ou la durée. Conclusion Les activités périodiques représentaient 3 % de nos tracés. Ces activités périodiques sont des éléments peu fréquents mais qui nécessitent une bonne identification compte tenu de la gravité des étiologies.
La maladie de Mac Ardle est une myopathie métabolique liée au déficit en myophosphorylase. Elle débute classiquement chez l’adulte jeune par un syndrome d’intolérance à l’effort avec épisodes de ...rhabdomyolyse et myoglobinurie.
Nous rapportons le cas d’un patient de 84ans ayant principalement des antécédents cardiovasculaires. Un bilan biologique systématique dans les suites d’un pontage aorto-coronarien mettait en évidence une augmentation importante des CPK (3800UI/L). L’examen clinique retrouvait un déficit modéré de la ceinture scapulaire avec une scapula alata droite. L’électromyogramme était en faveur d’une atteinte myogène. La biopsie neuromusculaire montrait un aspect de myopathie vacuolaire et l’étude immuno-enzymatique mettait en évidence un déficit en myophophorylase confirmant le diagnostic de glycogénose de type V.
À notre connaissance nous rapportons ici le premier patient diagnostiqué après 80ans. La symptomatologie clinique était frustre et le diagnostic suspecté devant une augmentation importante des CPK au repos, découverte fortuitement. L’augmentation des CPK au repos (>1000UI/L) est retrouvée chez 50 % des patients atteints de glycogénose de type V. Une présentation clinique avec myopathie proximale semble fréquente chez le sujet âgé.
La présentation clinique atypique et le début tardif chez ce patient illustrent la sous-estimation probable de la prévalence de la maladie de Mac Ardle dans la population générale.
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