Introduction Le syndrome de Klinefelter est défini comme une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’au moins deux chromosomes X chez un sujet de phénotype masculin. Dans 80 % des cas, ...le caryotype est 47,XXY, mais des mosaïques ou la présence d’X surnuméraires sont possibles. L’expression clinique est très variable avec un signe constant qui est l’infertilité à l’âge adulte. Les formes révélées à la naissance comme dans le cas suivant sont exceptionnelles. Observation Nous rapportant une variante du Klinefelter révélée à la naissance par un micropénis (1,8 cm). Les gonades du nouveau-né étaient présentes en position inguinale. Il présentait également une dysmorphie faciale faite d’un hypertélorisme, un épicanthus, des narines antéversées et des oreilles implantées en position basse. Le bilan hormonal durant cette période de mini puberté avait retrouvé un hypogonadisme hypergonadotrophique. Le caryotype avait objectivé une variante du syndrome de Klinefelter : 49,XXXXY encore appelé syndrome multi-X. Conclusion Les variantes cytogénétiques du syndrome de Klinefelter avec plus de deux chromosomes X se distinguent du syndrome classique par : une détérioration mentale progressive, la sévérité d’atteinte des différents organes, et un diagnostic généralement plus précoce grâce au micropénis associé à une dysmorphie faciale. Nous insistons sur l’importance de penser à ce syndrome chez un nourrisson de sexe masculin, présentant une hypoplasie de la verge à la naissance, plus ou moins une dysmorphie faciale.
L’achondroplasie : à propos de 2 cas El Mokhtari, M; Sellay, S; Gaouzi, A
Annales d'endocrinologie,
September 2016, Letnik:
77, Številka:
4
Journal Article
Recenzirano
Introduction L’achondroplasie est une maladie génétique rare secondaire à une mutation du gène FGFR3 . Elle se caractérise cliniquement par un retard staturopondéral, des membres courts, un périmètre ...crânien augmenté et une hyperlordose, néanmoins le développement intellectuel est parfaitement normal. Observation 1 Enfant de 5 ans + 2 mois, issu d’un mariage non consanguin, suivi depuis l’âge de 6 mois pour achondroplasie, l’examen clinique trouve une taille à −4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocéphalie, et un raccourcissement des membres inférieurs. Le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique montre la présence d’une mutation C1138G>A à l’état hétérozygote, son suivi est multidisciplinaire assuré par le service d’endocrino-pédiatrie, neuro-pédiatrie et la traumato-pédiatrie. Observation 2 Enfant de 7 ans 10 mois, le diagnostic d’achondroplasie a été posé depuis l’age de 4 ans devant la constatation d’un RSP à −4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocranie, une hyperlordose lombaire, un raccourcissement des membres inférieurs, le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique a révélé une mutation C1138G>A à l’état hétérozygote. Discussion/conclusion L’achondroplasie est la plus fréquente des chondrodysplasie, le diagnostic repose sur la présence des caractéristiques cliniques et radiologiques, le test de génétique moléculaire confirme le diagnostic par la mise en évidence de la mutation de FGFR3. La prise en charge de l’achondroplasie est symptomatique mais relève de centres spécialisés et le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale.
Introduction Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare due à une microdélétion en 7q11 et caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque dans ...75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. Les manifestations endocriniennes dans le cadre de ce syndrome sont rares. Observation Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 11 ans issue d’un mariage non consanguin ayant comme antécédent un retard des acquisitions psychomotrices. L’examen trouve une dysmorphie faciale (œdème palpébral bouffissure des joues). À l’âge de 7 ans, elle présente une puberté précoce. Sur le plan biologique : hypovitaminose D, glycémie et bilan thyroïdien normaux. L’échographie cardiaque est normale et le bilan ophtalmologique a objectivé un strabisme convergent. L’étude génétique a confirmé le diagnostic (microdélétion en 7q11). Discussion/conclusion Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de Williams-Beuren sont par ordre d’importance : l’hypercalciurie, l’hypercalcémie, l’hypothyroïdie et la puberté précoce. Devant toute suspicion de ce syndrome, le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, psychomotricien, orthophoniste, psychologue. Les adultes sont rarement autonomes.
Introduction Le syndrome 49XXXXY représente une anomalie chromosomique rare à type d’aneuploïdie caractérisée par la présence de trois chromosomes X supplémentaires chez un garçon responsables de ...perturbations somatiques et endocriniennes particulières. Observation Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 2 ans et 8 mois ayant comme ATCD un RCIU suivi depuis l’âge de 6 mois pour cryptorchidie bilatérale, chez qui l’examen objective une dysmorphie faciale (petit front, fentes palpébrales en haut et en dehors, prognathisme), un retard statural à −3 DS et un micropénis. Le caryotype a objectivé une variante du syndrome de Klinefelter 49XXXXY. Un complément du bilan malformatif cardiaque, ophtalmique et osseux a été réalisé revenant sans anomalie. Discussion/conclusion Le syndrome 49XXXXY diffère du syndrome de Klinefelter par un QI variable avec un déficit intellectuel souvent léger, par l’absence d’une grande taille avec une croissance retardée parfois déjà in utero. L’hypogonadisme est sévère avec un micropénis, une hypoplasie du scrotum et une cryptorchidie mais la gynécomastie n’est pas habituelle. Une dysmorphie faciale remarquable (hypertélorisme, nez large et plat avec une ensellure nasale déprimée, fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, prognathisme) et d’autres caractères dysmorphiques (cubitus valgus, pieds plats) sont fréquents. Des malformations congénitales cardiaques (canal artériel…), squelettiques, cérébrales des malformations rénales peuvent être également présentes. La prise en charge doit se faire par une équipe pluridisciplinaire.
Introduction La transposition péno-scrotale (TPS) est une anomalie rare qui se traduit par un échange partiel ou total de position entre le pénis et le scrotum. Observation Nous rapportons le cas ...d’un enfant âgé de 4 mois ayant comme antécédent un RCIU chez qui l’examen à la naissance a objectivé une anomalie de développement sexuel (transposition peno-scrotale avec hypospadias) et des malformations craniofaciales (grandes oreilles ; nez aplati ; des yeux espacés ; un petit menton). L’analyse chromosomique a révélé la présence d’un chromosome 13 en anneau. Nous pouvons décrire le caryotype de la façon suivante : 46,XY,r(13). Un bilan malformatif a été demandé revenant sans anomalie et la prise en charge chirurgicale a été reportée à l’âge de 6 mois. Discussion/conclusion La prévalence du TPS à la naissance est inférieure à 1 sur 10 000, et elle est associée dans 80 % des cas à un hypospadias avec corde pénienne induisant une angulation de la verge. D’autres malformations ont été observées, atteignant le rein, le cœur ou les membres. La TPS représente probablement un spectre d’anomalies résultant d’une atteinte survenant tôt dans le développement embryonnaire, et d’étiologie hétérogène dont le syndrome du chromosome 13 en anneau constitue une entité clinique rare. La réparation chirurgicale passe par la création de lambeaux de rotation pour mobiliser le scrotum, ou sur la transposition du pénis vers sa localisation normale.
La maladie de Basedow à propos de 20 cas Mokhtari, M. El, Dr; Corvo, L., Dr; Popescu, M., Dr
Annales d'endocrinologie,
September 2015, Letnik:
76, Številka:
4
Journal Article
Recenzirano
Introduction La maladie de Basedow est une maladie auto-immune, c’est l’étiologie la plus fréquente des hyperthyroïdies. Son traitement fait appel aux antithyroïdiens de synthèse cependant le recours ...à une thérapeutique radicale agressive tel la chirurgie ou non agressive tel l’iode 131 n’est pas rare. Le but de notre étude est d’analyser les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Basedow. Matériel et méthodes Notre étude est rétrospective étalée sur 1 an portant sur 20 patients hospitalisés au service ou suivis en consultation. Résultats L’âge moyen de nos patient est de 46,39 ans avec une nette prédominance féminine dans 68,4 %(sex-ratio à 0,46). La symptomatologie était dominée par une tachycardie dans 84,2 % des cas, suivi de l’amaigrissement 68,4 %, et l’exophtalmie dans 10,5 %. La scintigraphie pratiquée montre un aspect compatible à une maladie de Basedow dans tous les cas, l’exploration hormonale était concluante dans 84,2 %. La prise en charge a consisté en un traitement initial médical par les antithyroïdiens de synthèse chez tous nos patients ± un traitement bêtabloquant dans 84,2 %. Un traitement chirurgical a été réalisé chez 10,5 % patients. L’irathérapie est réalisée chez 4 patients. L’évolution a été marqué par une récidive chez 31,6 % des cas. Discussion/conclusion La maladie de Basedow est une maladie auto-immune la plus fréquente des hyperthyroïdies, le diagnostic repose sur des arguments clinico-biologiques, et radiologiques est souvent évident, le traitement est difficile et l’évolution se caractérise par des rechutes fréquentes.
Pendant le développement prénatal et postnatal précoce, les activités électriques synchrones peuvent être générées au sein des cortex sensoriels eux-mêmes, des structures sous-corticales ou être ...évoquées par l’activité des organes sensoriels, elle-même spontanée ou provoquée par les stimuli sensoriels. L’un des patterns EEG typique du prématuré, le « Delta-brush » (DB), qui associe une onde lente et des oscillations rapides, peut être généré de façon spontanée ou être évoqué dans les cortex sensorimoteur, visuel et auditif par les mouvements et par les stimuli sensoriels correspondants. L’objectif de la présente étude, dédiée aux réponses corticales aux stimuli auditifs (click), était de préciser les caractéristiques spatio-temporelles des DBs évoqués ainsi que leur rapport avec des potentiels évoqués auditifs corticaux du prématuré tel que décrits antérieurement. Pour cela, les enregistrements EEG ont été réalisés en haute résolution (32 électrodes) chez 30 nouveau-nés prématurés de 30 à 38 semaines d’âge gestationnel sans risque neurologique et la position des électrodes a été recalée sur des IRM 3D acquis chez d’autres prématurés représentatifs des âges étudiés. L’analyse spectrale des réponses au click a montré une augmentation significative de la puissance spectrale dans une large bande des fréquences, située au niveau de la partie moyenne et postérieure du lobe temporal. Ces réponses du cortex temporal avaient une prédominance droite, étaient plus amples dans le sommeil calme et diminuaient en puissance avec l’âge. Le moyennage des réponses a révélé que la composante lente du DB était une onde lente négative de grande amplitude qui culminait dans les régions temporales moyenne et postérieure successivement à 550 et 700 ms et correspondait au pôle négatif d’un dipôle s’inversant dans la région temporo-péri-sylvienne. Le DB évoqué par les stimuli auditifs reflète probablement l’activité du cortex auditif et représente un biomarqueur potentiel du fonctionnement normal du cortex auditif chez le prématuré.
This paper considers the problem of controlling the position and the orientation of a Coaxial-Rotor Unmanned Aerial Vehicle -CRUAV- despite unknown aerodynamic efforts. A hierarchical flight ...controller is designed, allowing the trajectory tracking and the stabilization of the vehicle. The designed controller is build through a hierarchical approach yielding two control loops, an inner one to control the attitude and an outer one to control the translational trajectory of the rotorcraft. An Extended State Observer -ESO- is used to estimate the state and the unknown aerodynamic disturbances. The analysis further extends to the design of a control law that takes the disturbance estimation procedure into account. Numerical simulations are carried out to demonstrate the efficiency of the proposed control strategy.
Introduction Les présentations de la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique se chevauchent avec celle de la neuropathie diabétique périphérique, cependant ils divergent sur le plan de ...physiopathologie et la prise en charge thérapeutique. Observation Patient de 33 ans diabétique de type 2 depuis 2 ans, sous insuline humaine. L’évolution a été marquée par l’apparition progressive de fourmillements et dysesthésies distales à type de brûlures en chaussettes aggravées par une faiblesse musculaire et des troubles de marche à type de steppage. Une étude neurophysiologique et biochimique du liquide céphalo-rachidien était en faveur d’une polyradiculonévrite chronique inflammatoire. Le patient a bénéficié d’un traitement à base de bolus de corticoïdes et d’immunosuppresseurs avec une nette amélioration clinique. Discussion Une étude prospective de 1127 patients a conclu qu’une neuropathie démyélinisante répondant aux critères EMG était présente dans les deux types de diabète, avec une prévalence 11 fois plus élevée chez les diabétiques par rapport aux non-diabétiques. Le diabète n’est pas un facteur de risque majeur connu du développement de la PRNC et l’association du diabète avec la PRNC peut être due à une association fortuite ou une identification erronée d’autres formes de neuropathie diabétique. Sept patients diabétiques présentant une neuropathie périphérique répondant aux critères cliniques et électrophysiologiques de PRNC ont été traités avec des corticostéroïdes, l’azathioprine, IgIV, tous sont nettement améliorés. Il est important de reconnaître une PRNC chez les diabétiques car, contrairement à la polyneuropathie diabétique, la PRNC est traitable.
