Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Alzheimerova choroba (ACH) je ...nejčastější forma demence. Jedná se o degenerativní, nevyléčitelné, terminální onemocnění. Postihuje až 75 % nemocných na celém světě postižených demencí. Prevalence tohoto onemocnění je vysoká, etiologie stále není známá. Je sledována řada rizikových faktorů. Pilotní studie projektu Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby s 334 případy a 102 kontrolami z psychiatrických léčeben přináší následující výsledky z dotazníkového šetření a stěru z bukální sliznice. Dotazník se skládá z otázek zaměřených na základní identifikační údaje, vzdělání, životní styl, vaskulární rizikové faktory, zájmy, zaměstnání, výskyt nemoci v rodině, výsledky Minimental State Examination (MMSE). Dále jsou uvedeny výsledky analýzy polymorfizmů genu pro angiotenzinkonvertázu (ACE). Ve výsledcích je naznačeno, že u pacientů s ACH se v anamnéze častěji vyskytuje kardiovaskulární onemocnění a úraz hlavy. Výsledky analýz vztahu polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě odpovídají dosud publikovaným výsledkům, tzn., že genotypy II a ID mají vztah k riziku ACH, i když zatím nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl ve sledovaných skupinách respondentů.- Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. It is a degenerative incurable terminal disease. AD affects a high percentage (75%) of persons with dementia all over the world. Prevalence is very high. Etiology is still unknown. Numerous etiological factors of AD have already been discovered. Pilot evaluation of 334 cases and 102 controls from mental hospitals in project Epidemiology and Genetics of Alzheimer's Disease provided following the results from questionaires and buccal mucosa smears. The questionnaires contain questions about identification, education, lifestyle, vascular risk factors, hobbies, occupation, incidence of the disease in the family, results of Minimental State Examination (MMSE).Results of the analysis of the gene of I/D polymorphism of ACE are presented. Results suggest that persons with AD have often a cardiovascular disease and head injury in their case history. The results of analysis of the relationship between I/D polymorphism of ACE gene and Alzheimer's diseases in accordance with results published until now, even if the statistical difference between AD patients and controls is not statistically significant.- Jana Povová, Hana Tomášková, Omar Šerý, Petr Ambroz, Kateřina Vařechová, Vladimír Janout- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Cilj istraživanja bio je ispitati pojavljuje li se završni stupanj kronične bubrežne bolesti (KBB) u oboljelih od autosomne dominantne policistične bubrežne bolesti (ADPBB) ranije u bolesnika rođenih ...u drugoj polovici 20. stoljeća u odnosu na rođene prije toga vremena. Podaci su prikupljeni za 70 bolesnika liječenih u Kliničkom bolničkom centru Osijek od 1992. do 2012. godine. Preuzeti su iz medicinskih zapisa ili prikupljeni anketom. U mlađih je ispitanika završni stupanj KBB-a nastupio značajno ranije u odnosu na starije (stariji=59±10, mlađi= 47±6, z=- 4,226, P=<0,001). U njih je i ranije postavljena dijagnoza bolesti. Nije bilo razlika u učestalosti komplikacija bolesti između mlađih i starijih bolesnika (hematurija, nefrolitijaza, infekcije mokraćnoga sustava, nefrektomija). U parovima roditelj - dijete, u djece je završni stupanj KBB-a nastupio značajno ranije nego u roditelja. Razlog može biti u genskoj anticipaciji, ali i promjeni prehrane, odnosno većega prehrambenog proteinskog opterećenja u mlađih generacija. Ovo je prvo epidemiološko istraživanje ADPBB-a u Hrvatskoj.
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: Academy of Sciences Library/Knihovna Akademie věd ČR - Data provided by Europeana Collections- Za posledních několik let byla ...publikována řada významných archeogenetických studií týkajících se datování a geografické lokalizace posledního společného předka lidského chromozomu Y. Je to dáno dramatickým rozvojem molekulárně biologických technik, díky nimž je dnes možné přečíst daleko větší objem dat, než tomu bylo dříve. Dozvěděli jsme se, že „Y chromozomový Adam“ bude asi nakonec starší než „mitochondriální Eva“ a že jeho synové prodělali mnohem bouřlivější demografický vývoj než dcery Eviny.- Viktor Černý.- Several important archaeogenetic studies dealing with age estimates and the geographical locations of the last common ancestor of our Y chromosome have been published over the past few years. This is due to the dramatic development of molecular biological techniques, which made it possible to read a much larger amount of data than was possible before. We learned that the "Y chromosome Adam" might be even older than "mitochondrial Eve" and that his sons went through a much more complex demographic history than Eve’s daughters.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Jiří Šantavý, David Stejskal, ...Jaroslav Loucký, Ivan Šubrt, Jan Všetička, Vladimír Gregor, Milan Macek jr.- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Trofoblastická nemoc představuje ...velmi heterogenní skupinu benigních i vysoce maligních stavů. Hlavní společnou charakteristikou je nízká incidence onemocnění v populaci, která může vést k diagnostickým rozpakům a závažným terapeutickým chybám. Současným cílem specializovaných center v Evropě i ve zbytku světa je stanovit jasná kritéria, která budou zárukou adekvátní léčby a porovnatelných výsledků. Článek přináší aktuální pohled na postavení chemoterapie a dalších léčebných modalit v léčbě trofoblastické nemoci.- Trophoblastic disease is a very heterogeneous group of benign and also highly malignant entities. All forms of tro - phoblastic disease are characterized by rare incidence. This explains a potential risk of diagnostic and therapeutic errors which can lead to very serious consequences. The contemporary trend across different countries is to establish definite criteria for adequate management of patients with this specific disease which also allow the comparison of treatment results. The article shows actual view on status of chemotherapy and other therapeutic modalities in treatment of trophoblastic disease.- F. Hron, J. Feyereisl, M. Korbel, P. Šafář- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Psychosociální faktory významně ...participují na patogenezi komplexních chorob. Jejich působení na mnoha úrovních organismu koresponduje s bio-psycho-sociálním konceptem zdraví a nemoci. Mozek, chování a imunita jsou úzce propojeny a reagují na environmentální kontext. Účinky chronického psychosociálního stresu popisuje model alostatické zátěže, jenž ozřejmuje dynamičnost nastavení biologických procesů a význam mozku pro zpětnovazebnou regulaci v adaptaci na prostředí. Osobnost jedince, jeho kognitivní a emoční charakteristiky, kvalita sociálních vztahů a socioekonomické faktory modifikují stresovou zátěž a mají přímý i nepřímý vliv na zdraví. Řada účinků psychosociálních faktorů je zprostředkována epigeneticky; v období raného vývoje tento mechanismus formuje vulnerabilitu vůči rozvoji patologií souvisejících se stresem. Psychické, genetické, behaviorální a environmentální vlivy spolu průběžně interagují. Nepřímé účinky psychosociálních faktorů spočívají v modifikaci chování a životního stylu. Toto působení je obousměrné, neboť životní styl zpětně ovlivňuje psychické a fyzické zdraví. Přístupy, zaměřené na podporu odolnosti vůči stresu, mají důležité místo v prevenci.- Psychosocial factors significantly participate in the pathogenesis of complex diseases. Their effects correspond to the bio-psycho-social concept of health and disease on many levels. Brain functions, behaviour and immunity are closely linked and responsive to the environmental context. The effects of chronic psychosocial stress are described by the allostatic load model which highlights dynamic adjustment of biological processes and the importance of the brain for feedback regulation in adapting to the environment. The personality of an individual, his cognitive and emotional characteristics, quality of social relationships and socioeconomic factors modify stress load and have a direct and indirect impact on health. Many of the effects of psychosocial factors are mediated epigenetically. In the early development epigenetic mechanisms form the vulnerability to stress-related pathologies. Psychological, genetic, behavioural and environmental factors continuously interact. The indirect effects of psychosocial factors are contained in the modification of behaviour and lifestyle. These effects are bidirectional, because lifestyle in turn has an impact on mental and physical health. Approaches aimed at promoting resilience to stress play an important role in prevention.- Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, Pavel Řimák, Ondřej Sochor- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- The purpose of study was to ...analyze clinical and genetic polymorphism of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies among patients with neuromuscular diseases in Uzbekistan. 106 male patients with progressive pseudohypertrophic forms of muscular dystrophy were retrospectively and prospectively analyzed in the period from 2004 till 2014: 93 patients with Duchenne PMD aged from 3 years to 18 years and 13 patients with Becker PMD aged from 10 years to 25 years, who had been examined in the medico-genetic consulting department of the Republican Center “Mother and Child Screening” of Tashkent city. Comprehensive clinical, neurophysiological, biochemical and genetic study of patients as the integral part in the differential diagnosis of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies allows creating the national database on D/B PMD to prevent the birth of children in families burdened by this disease.- Umida Tulkinovna Omonova- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- Receptori prirodnoubilačkih stanica slični imunoglobulinu (engl. killer cell immunoglobulin-like receptor, KIR) su obitelj ...inhibicijskih i aktivacijskih receptora ispoljenih na prirodnoubilačkim stanicama (NK), a osnovna funkcija im je regulacija aktivnosti stanica NK. Receptori KIR imaju utjecaj na tijek i ishod transplantacije te su odgovorni za stvaranje aloreaktivnih stanica NK prilikom transplantacije krvotvornih matičnih stanica (TKMS). Kako bi se istražila uloga receptora KIR u imunologiji transplantacijske reakcije, provedeno je temeljno istraživanje polimorfizama i učestalosti gena, genotipova i haplotipova KIR na reprezentativnom uzorku hrvatske populacije (N=125). Retrogradnom analizom 111 bolesnika liječenih TKMS od srodnog i nesrodnog davatelja, istražen je utjecaj gena KIR na čimbenike ishoda TKMS: preživljavanje, GvHD i postizanje punog kimerizma. Dobiveni rezultati ukazuju da ligandi HLA-C skupine C1 i C2 primatelja kao i genotip KIR primatelja i davatelja imaju pozitivan učinak na preživljavanje i pojavu GvHD-a, dok na postizanje punog kimerizma nemaju nikakav učinak.- Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIR) are family of inhibitory and activatory receptors expressed on natural killer cells (NK) with the basic role of regulation the NK cell activity. KIRs have influence on the hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) outcome and are responsible for generating alloreactive NK cells. To explore the KIR gene role in HSCT, we performed the basic investigation of gene polymorphisms and KIR gene, haplotype and genotype frequencies in the group of healthy unrelated individuals (N=125) that represents the Croatian population and serve as a control group in the further studies. The role of KIR genes in HSCT in terms of disease free survival, the intensity of GvHD and chimerism was evaluated by retrograde analyses of 111 patients and their related and unrelated donors. The results showed that the HLA-C ligands and the donor-recipient KIR genotypes have major influence on the survival and GvHD effect, while there is no effect on achieving full chimerism after HSCT.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Vzniku trombózy v arteriálním nebo ...venózním cévním systému předchází složitá souhra faktorů vnějšího prostředí a faktorů genetických. Rozsáhlé genomové asociační studie se ukazují jako velice přínosné v identifikaci lokusů spojených s kardiovaskulárními onemocněními a souvisejícími rizikovými faktory. Ještě zbývá mnoho práce v identifikaci určujících genů a jejich kauzálních variant, stejně jako v definici mechanizmů, které ovlivňují vývoj a progresi onemocnění. Z výsledků studií lokusů spojených s dříve identifikovanými onemocněními se očekává zlepšení našich znalostí o patofyziologii kardiovaskulárních onemocnění a možnost identifikovat nové cíle pro léčbu. V oblasti aterotrombózy a trombofilie jsou významné výsledky z asociačních studií zaměřených na oblast ischemické choroby srdeční, ischemické cévní mozkové příhody a žilního tromboembolizmu. Klíčová slova: ateroskleróza – aterotrombóza – celogenomové asociace (GWAS) – infarkt myokardu – ischemická choroba srdeční – jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) – trombofilie – žilní tromboembolizmus- Thrombosis in the arterial or venous vascular systems is preceded by a complex interplay between environmental and genetic factors, and it is the underlying cause of several common complex diseases. The genomewide association approach has proved successful in identifying loci associated with cardiovascular disease and related risk factors. However, much work remains to identifyning the culprit genes and causal variants as well as the mechanisms whereby they influence disease development and progression. In-depth studies of previously identified disease-associated loci are expected to improve our understanding of the pathophysiology of cardiovascular disease and identify novel targets for treatment. In the field of atherothrombosis and thrombophilia are significant results from association studies focused on the area of coronary artery disease, ischemic stroke, venous thromboembolism. Key words: atherosclerosis – atherothrombosis – coronary artery disease – genomewide association study (GWAS) – myocardial infarction – single nucleotide polymorphism (SNP) – thrombophilia – venous thromboembolism- Tomáš Kvasnička- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
