Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest krhkih kostiju je metabolička bolest kostiju obilježena krhkim kostima, niskom koštanom
masom i povišenom stopom lomova i deformiteta kostiju. Klinička ...prezentacija bolesnika s OI veoma je raznolika, od blagog do
teškog i smrtonosnog tipa OI. Napretkom molekularne biologije i istraživanjima na životinjskim modelima OI nađeno je najmanje
16 novih gena uključenih u patogenezu OI. Većina mutacija su autosomno dominantne i zahvaćaju gene COL1A1 i COL1A2 koji su
odgovorni za sintezu kolagena. Preostalih 10%-15% mutacija u OI su autosomno recesivne i zahvaćaju gene uključene u razne
metaboličke procese u kostima. Sve bolje razumijevanje metabolizma kostiju i genetski inženjering nude nove potencijalne terapijske
mogućnosti koje su u različitim fazama ispitivanja.
Od 1970. godine liposomi se intenzivno istražuju kao nosači ljekovitih tvari za isporuku u određene dijelova organizma. Unapređenje i razvoj liposoma omogućili su njihovu kliničku primjenu u terapiji ...određenih bolesti. Na tržištu je prisutan određen broj ljekovitih oblika na bazi liposoma, a dio je još u kliničkim pokusima. Svi su oni rezultat boljeg razumjevanja raspodjele liposoma i interakcija između lipida i ljekovite tvari. Moguće je pripremiti liposome koji se mogu usmjeriti u određena tkiva, stanice ili međustanične prostore, sa ili bez vezanih molekula za prepoznavanje na površini membrane. Ovaj revijalni članak uglavnom obuhvaća liposome za terapiju karcinoma, bakterijskih i gljivičnih infekcija jer je u tim područjima primjena liposoma najviše opravdana i stoga najviše istraživana. Osim toga, pravilnim izborom vektora za prijenos gena i načina isporuke može se povećati i učinkovitost prijenosa gena.
Duchenneova mišićna distrofija najčešća je mišićna distrofija koja se javlja u djece. Cilj istraživanja: Procijeniti pravodobno prepoznavanje kliničke slike, provođenje multidisciplinskog pristupa ...prema najnovijim smjernicama te analizirati klinički tijek u oboljelih na suvremenoj terapiji. Materijali i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije izdvojeni su bolesnici s distrofinopatijama. Izdvojeni su podatci o kliničkom tijeku bolesti, kliničkoj slici u trenutku postavljanja dijagnoze, metodama njene potvrde, tipovima mutacija i terapiji koju primaju. Rezultati: U istraživanje je uključeno ukupno devet ispitanika, osam s dijagnozom Duchenneove i jedan s dijagnozom Beckerove mišićne distrofije. Dob pri postavljanju dijagnoze Duchenneove mišićne distrofije bila je u rasponu između dvije i šest i pol godina, dok je kod ispitanika s Beckerovom mišićnom distrofijom postavljena u dobi od jedanaest godina. Od tipova mutacija četvorica ispitanika ima delecije, trojica duplikacije i dvojica točkaste mutacije. Samostalno pokretna su šestorica ispitanika, dok su trojica ovisna o uporabi kolica. Plućna funkcija uredna je kod sedmorice ispitanika, dok su dvojica razvila kroničnu plućnu insuficijenciju i kod njih se primjenjuju metode neinvazivne ventilacije. Na glukokortikoidnoj terapiji ukupno je šestorica ispitanika i svi primjenjuju deflazacort. Zaključak: Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom uz osnovnu progresivnu slabost mišića, razvijaju i komplikacije drugih organskih sustava, što zahtijeva multidisciplinsku skrb. Pojava genske terapije kao uzročne terapije Duchenneove mišićne distrofije stavila je dodatni naglasak na što ranijem postavljanju dijagnoze. Time se postiže dodatno produljenje životnog vijeka te podizanje kakvoće života u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom.
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se ...nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.
U ovom se prinosu ukratko istražuje u nas slabo poznato naučavanje Ruske pravoslavne crkve o nizu bioetičkih pitanja. Ova aktualna problematika koja, osim toga što je izuzetno važna sama po sebi, ...omogućuje još i nešto drugo. Pažljivim iščitavanjem može se uočiti velika sličnost rezultata u rješenjima suvremenih pitanja crkvene moralke do kojih su došli, s jedne strane, teolozi Katoličke crkve, a, s druge, ruski pravoslavni teolozi pošavši svojim putem, od svoje tradicije i svojom metodom. Ovi praktički gotovo istovjetni rezultati u sjeni određenih prepreka koje postoje u međucrkvenim odnosima ipak unose nove momente i nadu za dijalog i zbližavanje.
Budući da je bioetika danas postala popularna tema o kojoj se mnogo piše, pronalaženje odgovarajuće literature nije veći problem. Znatno je teže u nas doći do tekstova pravoslavne teologije o tom problemu, ali nije ni to nepremostiva teškoća. Mnogo je važnije pronaći dokument koji izražava službeni stav Crkve i daje smjernice njezina budućega djelovanja. Ovaj naš prinos utemeljen je na jednom takvom dokumentu Ruske pravoslavne crkve.