U ovom doktorskom radu istražena je povezanost Asn680Ser FSHR polimorfizma s odgovorom ovarija na kontroliranu stimulaciju jajnika kod 104 neplodnih albanskih žena uključenih u program ICSI. Razlog ...neplodnosti u svim slučajevima je muški čimbenik. Analiza Asn680Ser polimorfizma izvršena je uporabom TaqMan SNP procedure. Učestalost genotipova je: Asn/Asn 22.1%, Asn/Ser 47.1% i Ser/Ser 30.8%. Analizirani su klinički i endokrinološki parametri u odnosu na genotip, dob, BMI i broj oocita. BMI je značajno veći u Ser/Ser u usporedbi sa Asn/Ser (P= 0.0152) i Asn/Asn (P= 0.0014). Osim statistički veće razine prolaktina (P= 0,0404), u grupi pretilih pacijentica (BMI ≥ 25) nije utvrđena nikakva statistički značajna razlika između dvije BMI podgrupe. Bazalni nivo E2 pokazao je statistički značajnu razliku (0.0308) između genotipskih varijanti. Statistički značajna razlika između PR i GR grupe nađena je s obzirom na dob, BMI, bFSH, AFC, dozu gonadotropina, period stimulacije, transfer embrija, broj dominantnih folikula, razinu E2 na dan hCG administracije i debljinu endometrija. Korelacijska analiza pokazala je statistički značajnu (P< 0.0001) negativnu korelaciju broja oocita u odnosu na dob, bFSH, period stimulacije i dozu gonadotropina. AFC i transfer embrija kao i broj dominantnih folikula, vrijednosti E2 na hCG dan i debljina endometrija su pokazali statistički značajnu (P< 0.0001) pozitivnu korelaciju sa brojem oocita.
This study investigated association of Asn680Ser FSHR polymorphism with the ovarian response in 104 women of Albanian ethnic population enrolled in ICSI program. The reason of infertility in all cases has been identified as male factor. Analysis of the Asn680Ser polymorphism was performed using TaqManR SNP Genotyping Assay. The frequencies of genotypes were: Asn/Asn 22.1%, Asn/Ser 47.1%, and Ser/Ser 30.8%. Clinical and endocrinologic parameters were analyzed based on the genotype, age, BMI and oocyte yield. BMI was significantly higher in the Ser/Ser as compared to the Asn/Ser (P= 0.0152) or the Asn/Asn group (P= 0.0014). Except significantly (P= 0.0404) higher prolactin levels in the overweight (BMI ≥ 25) group, no other statistically relevant differences were found between the two BMI subgroups. Basic E2 levels showed statistically significant difference (0.0308) between the genotype variants. Statistically significant differences between poor and good responders were found regarding the age, BMI, bFSH, AFC, gonadotropin dose, stimulation length, embryo transfer number and number of dominant follicle, peak E2 levels and endometrium thickness. Correlation analysis showed statistically significant (P< 0.0001) negative correlation of oocyte retrieval number in respect to age, bFSH, stimulation length and gonadotropin dose. AFC and embryo transfer number, as well as number of dominant follicle, peak E2 level and endometrium thickness have all showed statistically significant (P< 0.0001) positive correlation with oocyte yield.
Aim: The detection of microdeletions of AZF (azoospermia factor) region
of Y-chromosome in men with severely impaired spermatogenesis is
important since Y-chromosome microdeletions are transmitted to ...100% of
male offspring when using assisted reproduction methods. Subjects and
methods: We investigated the presence of chromosome-Y microdeletions in
129 men from North-Adriatic region of Croatia. Their clinical diagnoses
were: azoospermia (N=33), severe oligozoospermia (sperm count less than
5 million/ml; N=25), oligozoospermia (N=47), and asthenospermia (N=24).
Eighty four of them had idiopathic infertility, while the rest of them
were also diagnosed with hypogonadism, cryptorchidism or varicocele.
Molecular-genetic analysis was performed using four multiplex and one
simplex polymerase chain reaction (PCR). Twelve STS-markers were
investigated. STS-markers: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255,
control marker sY14 (SRY), and control pseudoautosomal locus ZFX/ZFY
were analyzed according to recommendation of European Academy of
Andrology. In cases of detected microdeletion six additional markers
were analyzed: sY87, sY88, sY114, sY135, sY152, and sY157. Results:
Microdeletions were found in two men (2/129 or 1,55%). Both men were
diagnosed with idiopathic azoospermia; therefore the frequency of
microdeletions in the azoospermia group was 2/33 or 6,06%, while in the
idiopathic azoospermia group was 2/18 or 11,1%. Chromosome Y
microdeletions were not found in non-idiopathic infertility group nor
control men (N=100). Conclusions: The frequency of microdeletions was
lower in our sample than reported for many European populations.
Idiopathic azoospermia carries the risk for diagnosis of Y- chromosome
microdeletions in our population.
Ovaj rad donosi rezultate istraživačkih cjelina posvećenih
temama spolnog morala, predbračnoga i obiteljskog života, kao
dijela znanstveno-istraživačkog projekta Katoličkoga bogoslovnog
fakulteta u ...Đakovu nazvanog “Kršćanski identitet i kvaliteta
bračnog i obiteljskog života”. U radu se analiziraju četiri tematske
cjeline koje pokušavaju uvidjeti odraz vjerničkog identiteta na
odabranim područjima: predbračnih odnosa, korištenja prirodnih
metoda reguliranja plodnosti odgovornog roditeljstva, stavova
vjernika o medicinski potpomognutoj/umjetnoj oplodnji i prihvaćanju
neželjene trudnoće, odnosno stavove o pobačaju. U prvom dijelu
rada naznačeni su ciljevi i hipoteze vezani uz nabrojene tematske
cjeline, dok drugi dio prezentira rezultate projekta pokušavajući
ocrtati sociološku i teološku pozadinu problematike sve većeg
udaljavanja od pozicije Učiteljstva Crkve glede pitanja individualno
interpretiranog moralnog ponašanja. Rad završava moralno-
pastoralnim smjernicama kao poticajem za što vjernije svjedočenje
kršćanskog identiteta i ostvarenje vrijednosno kvalitetnijega bračnog
i obiteljskog života.
Uvod: Analiza građe spermija jedan je od najvažnijih koraka u procjeni muškog partnera kod neplodnih parova. Međutim, značajne međulaboratorijske i unutarlaboratorijske varijacije mogu uzrokovati ...poteškoće u tumačenju rezultata, pogrešne dijagnoze te mogu dovesti do zabuna. Stoga je neophodno ove varijacije svesti na najmanju moguću mjeru kako bi se uklonile posljedične greške i osigurala međulaboratorijska i unutarlaboratorijska ponovljivost.
Materijali i metode: Uzorci sjemena dobiveni su od 49 uzastopnih muškaraca koji su dolazili u androloški laboratorij radi procjene plodnosti. Usporedili smo dva kriterija za analizu građe spermija: 1) razmaz sjemena pripremljen pomoću boje Giemsa koji smo analizirali prema kriterijima Svjetske zdravstvene organizacije (SZO) i 2) razmaz sjemena pripremljen bojom Spermac koji smo analizirali prema striktnim kriterijima. Također smo proveli i unutarlaboratorijsku usporedbu analize građe spermija.
Rezultati: Dijagnosticiranje teratozoospermije prema kriterijima SZO i prema striktnim kriterijima bilo je podudarno kod 45 od 49 ispitanika. Mjera sukladnosti među promatranjima bila je slična i kod kriterija SZO i kod striktnih kriterija (kapa = 0,700 za SZO kriterij; kapa = 0,715 za striktni kriterij).
Zaključci: Analize građe spermija prema kriterijima SZO i striktnim kriterijima podudaraju se u postavljanju dijagnoze teratozoospermije i može se postići dobra razina sukladnosti među promatrač ima nakon odgovarajućeg osposobljavanja, pažljivog pregleda razmaza i poštivanja klasifikacijskih sustava.
Účinná léčba nádorových onemocnění často způsobuje trvalou ztrátu reprodukčních schopností pacienta. Jsou představeny moderní ukazatele ovariální rezervy, které mohou v běžné klinické praxi významně ...pomoci při zhodnocení míry rizika poškození gonadálních buněk v důsledku onkologické léčby. Práce dále popisuje zavedené metody reprodukční ochrany – kryokonzervace embryí a oocytů, kryokonzervace ovariální tkáně včetně možnosti její autotrasplantace a metody ochrany ovariální funkce aplikací analog gonadoliberinu. V diskuzi je pozornost věnována zejména výhodám a limitům popsaných metod ovariální protekce. V závěru jsou formulována stručná doporučení pro konzultace s pacientkami v adolescentním a reprodukčním věku před onkologickou léčbou, která významně ohrožuje jeho fertilitu.
Effective treatment of cancer often causes patients irreversible damage of reproductive abilities. Modern markers ovarian reserves are introduced. These clinical examinations can effectively help to evaluate the risk of irreversible damage of gonadal cells done by oncology disease or its curative treatment. The paper describes current oncofertility techiques implemented to clinical practice – embryo and oocyte banking, ovarian tissue cryopreservation including further possibility of its orthotopic autotransplantation and administration of gonadoliberin analogues for ovarian protection. Attention is applied to pro and contras of previously described methods of ovarian protection in the discussion. Brief practical outcomes and recommendations are given for consultation caretakers in adolescent female cancer patients threatened with significant fertility loss.
Martin Huser, Igor Crha, Jana Žáková, Pavel Ventruba
Literatura
Termografija skrotuma je metoda dijagnostike varikokele. Postoji pet termografskih dijagnostičkih kriterija za dijagnozu
varikokele: termografski prikaz karakterističan za varikokelu, temperatura ...pampiniformnog pleksusa ≥34 C°, razlika temperature
između lijevog i desnog pampiniformnog pleksusa ≥0,5 C°, indikativna promjena slike prilikom Valsalvina manevra
i temperatura pampiniformnog pleksusa koja je ≥ temperaturi ipsilateralne natkoljenice. Tri ili više pozitivnih znakova predstavlja
pozitivan nalaz u slučaju dijagnostike varikokele. Cilj ovoga rada je prikazati primjenu termografije skrotuma kao
dijagnostičke metode u procjeni ishoda operacije varikokele. Prikazat ćemo slučaj studenta koji je imao dijagnozu varikokele
III. stupnja te je prijeoperacijski dijagnosticiran, a poslijeoperacijski praćen termografijom skrotuma. Prema termografskim
kriterijima ovaj bolesnik je prijeoperacijski imao varikokelu. Tri mjeseca nakon operacije bolesnik nije imao pozitivne termografske
znakove za varikokelu, međutim, klinički pregled i obojeni doppler nisu bilo tako uvjerljivi. Ovaj prikaz slučaja
pokazuje mogućnost primjene termografije skrotuma u praćenju bolesnika nakon operacije varikokele, no ovo svakako treba
potvrditi na većem broju ispitanika.
Jedno od životnih područja, koje uključuje su-odgovornost supružnika u ostvarenju Božjega su-Stvarateljskog plana, jest moć njihove prokreacije. Nažalost, svjedoci smo porasta broja bračnih drugova ...koji nemaju potpunu/prirodnu mogućnost tog roditeljski plodonosnoga ostvarenja. Oni se u toj prirodno-fizičkoj uskraćenosti ne zadovoljavaju samo površnim saznanjima imperativa crkvenoga neodobrenja, već tragaju za prihvatljivim razumijevanjem svojega stanja, kao i iskušavanjem medicinsko-asistirajućih metoda koje im stoje na raspolaganju.
Suvremena medicina odgovara na ovu problematiku ponudom dvadesetak različitih metoda medicinski potpomognute oplodnje (kirurškim i farmakološkim interventima), arteficijalnim tehnikama koje olakšavaju/potpomažu/ “zamjenjuju“ odvijanje generativnih fizioloških procesa i “ekvivalentno“ nadomještaju bračnu ne/plodnost. One predstavljaju rodu suvremenoga doba.
Budući da ubrzanim napretkom biomedicinske tehnologije, ove intervencije zadiru u početak i integritet života, nastojat ćemo ukazati na neke moralno-bioetičke implikacije koje se nalaze se u centru legislacijskih i kršćanskih moralnih ne/odobrenja, nastojeći da se umjetna oplodnja ne bi pretvorila u terapeutsko manipulacijski proces i svela bračno sjedinjenje samo na fiziološko-tehnički čin koji zamjenjuje odgovornost osoba, a ne samo da pripomaže njihovim generativnim mogućnostima.
Da bismo današnjim vjernicima ukazali na kršćansko što moralno-autentičnije prenošenje ljudskoga života, namjera nam je 32. cjeline projekta bila ponajprije pokušati utemeljiti genetički identitet, kako bi se onda na njegovoj biološkoj osnovi, mogao razvijati zreli vjernički identitet.
SAŽETAK
Posljednjih godina došlo je do naglog razvoja
dijagnostičkih metoda kojima se može otkriti genetski
uzrok neplodnosti, a time procijeniti i rizik prijenosa
genetskog poremećaja. Razvojem ...tehnika potpomognute
oplodnje moguće je liječiti veoma teške oblike
neplodnosti koji nose značajno veći rizik prijenosa
određenih molekularnih promjena na potomstvo. Kod
takvih slučajeva veoma je važno otkriti mutacijsku
promjenu, jer se time pruža mogućnost davanja precizne
genetske informacije o rizicima nasljeđivanja i načina
prenatalnog određivanja genotipa ploda. S obzirom na
to da ne postoje jedinstvene smjernice u pristupu dijagnostike
i liječenja neplodnosti, nastoje se izdvojiti skupine
visokorizičnih neplodnih bolesnika prema njihovim
kliničkim osobitostima koje će biti podvrgnute rutinskim
dijagnostičkim postupcima u svrhu otkrivanja
uzroka neplodnosti. Za određene genske poremećaje,
kao što su cistična fibroza i sindrom fragilnog X, poznata
je uloga u etiopatogenezi neplodnosti. Najnovija
molekularna istraživanja genskih mutacija, posebice u
β-podjedinici FSH i LH gena, pokazuju svoju dijagnostičku
i kliničku vrijednost kod otkrivanja genetskih
uzroka neplodnosti.
SAŽETAK. Cilj: Uloga enzima iz superobitelji fosfolipaza A2 indicirana je u testisima, povezano s
poremećajem spermatogeneze, te u prednjem režnju hipofize, gdje sudjeluje u lučenju gonadotropnih
...hormona, prolaktina i ACTH. U radu se istražuje moguća povezanost dvaju polimorfizama, u genu za
citosolnu PLA2 (PLA2G4A, rs10798059) i genu za o kalciju neovisnu PLA2 (PLA2G6A, rs4375), s kliničkim
značajkama 96 muškaraca s oligoastenospermijom ili astenospermijom, od kojih je 65 imalo neplodnost
nepoznata uzroka. Metode: U genskoj analizi korištena je metoda PCR-RFLP, a u analizi rezultata χ2-test,
stupnjevita regresijska analiza i ANOVA. Rezultati: Učestalosti ispitanih genotipova i alela nisu značajno
različite među ispitanicima i 59 kontrolnih muškaraca. Stupnjevita regresijska analiza pokazala je statistički
značajnu povezanost oba polimorfizma s vrijednostima FSH u serumu ispitanika, te polimorfizma iPLA2 s
brojem spermija i vrijednostima ukupnog testosterona na razini statističke značajnosti manje od 5%.
Dodatna regresijska analiza u skupini 65 muškaraca s idiopatskom neplodnošću potvrdila je povezanost
serumske vrijednosti FSH s polimorfizmima iPLA2 (βFSH=0,504; F=19,827; P<0,0001) i cPLA2 (βFSH=0,322;
F=9,670; P<0,01), te serumske vrijednosti LH i polimorfizma iPLA2 (βLH=0,319; F=6,892; P<0,02) i to s
većom statističkom vjerojatnošću. Genotip C/C iPLA2 polimorfizma udružen je s najvišom srednjom
vrijednosti FSH u serumu (višom od fizioloških granica), dok su najniže srednje vrijednosti zabilježene u
heterozigota (T/C). LH vrijednosti pokazuju isti uzorak raspodjele prema iPLA2 genotipu, ali je varijabilnost
razine hormona unutar fizioloških granica. Zaključak: Rezultati upućuju na to da bi navedeni polimorfizmi
mogli, zasad nepoznatim mehanizmom, utjecati na proces lučenja gonadotropnih hormona iz prednjeg
režnja hipofize i/ili na funkciju testisa, a time i na reproduktivnu sposobnost muškaraca.
