Unatoč napretku u dijagnostici i sprječavanju CMV-bolesti u posljednjih nekoliko desetljeća, CMV-infekcija i dalje je velik dijagnostički i terapijski problem u primatelja alogenih krvotvornih ...matičnih stanica (aloKMS). Pored znatnog pobola koji se očituje u izravnim učincima CMV-infekcije (hepatitis, gastrointestinalna bolest, pneumonija, retinits), CMV neizravnim djelovanjem povećava osjetljivost prema oportunističkim infekcijama te povećava rizik od odbacivanja presatka i smrtnosti pridružene presadbi. Također, zbog mijelosupresije, nefrotoksičnosti ili pojave CMV-rezistentnih sojeva javljaju se ograničenja u upotrebi antivirusnih tvari koje se rabe za kontrolu CMV-infekcije. Cilj je ovoga rada prikazati probleme vezane uz CMV-infekciju koji se javljaju u primatelja aloKMS s posebnim naglaskom na dijagnostiku i liječenje odnosno sprječavanje nastanka CMV-bolesti.
Kongenitalna infekcija humanim citomegalovirusom (CMV) najčešća je transplacentarno prenesena virusna infekcija. Zahvaća 1% živorođene novorođenčadi, ali simptomatska je u u samo 10%. Može uzrokovati ...širok spektar neurorazvojnih poremećaja, kako u skupini simptomatske tako i u skupini asimptomatske novorođenčadi: zamjedbenu gluhoću, cerebralnu paralizu (CP), mentalnu retardaciju (MR) i epilepsiju. Prikazujemo šestero djece sa cerebralnom paralizom i njihove nalaze magnetske rezonancije/računalne tomografije mozga u ispitivanoj skupini od ukupno 39-ero djece s dokazanom kongenitalnom CMV infekcijom. Od 39-ero djece, 14-ero ih je bilo simptomatskih u novorođenačkoj dobi. Ostalo 25-ero asimptomatske dojenčadi upućeno je na dijagnostičku obradu nakon novorođenačke dobi (1,5-18 mjeseci), zbog neuroloških odstupanja praćenih mikrocefalijom i/ili gastrointestinalnih poremećaja. Dvoje djece upućeno je na dijagnostičku obradu zbog zamjedbene gluhoće. U sve djece infekcija CMV-om dokazana je specifičnim serološkim testovima, CMV DNA PCR i/ili izolacijom virusa u urinu. Neurorazvojni ishod u sve 39-ero djece praćen je tijekom 2-11 godina s ponavljanim neurološkim pregledima, ispitivanjem sluha, oftalmološkim pregledima, procjenom mentalnog razvoja, uključujući razvoj govora i ponašanja. CP je klasificiran prema prijedlogu SCPE-a (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe), uključujući funkcionalno stupnjevanje: grubih, GMFCS-a (Gross Motor Functional Clasisfication System) i finih BFMF-a (Bimanual Fine Motor Function) motoričkih funkcija. Od 14-ero simptomatske djece, njih petero sa CP-om imalo je višestruka teža odstupanja i mikrocefaliju, a od asimptomatske samo jedno. Od šestero djece sa cerebralnom paralizom četvero je imalo diskinetski CP, dvoje V. stupanj i dvoje IV. stupanj prema GMFCS-u i BFMF-u. Dvoje je imalo bilateralno spastični CP III. stupanj prema GMFCS-u i BFMF-u. CT/MRI pokazali su kompleksne malformacije mozga: u dvoje djece polimikrogiriju, hipoplastični cerebelum i korpus kalozuma. Drugo dvoje djece imalo je multifokalnu leukoencefalopatiju s temporalnim cistama. CT mozga jednog djeteta pokazao je pahigiriju, leukoencefalopatiju, paraventrikularnu cistu, kalcifikacije i hipoplastičan cerebelum. U jednog asimptomatskog djeteta MRI je pokazao atrofiju mozga, hipomijelinizaciju i hipoplaziju korpus kalozuma.
Zaključak: 6/39-ero ispitivane djece s kongenitalnom CMV infekcijom ima CP i pridružena teška i višestruka neurorazvojna odstupanja. Petero od 39-ero djece sa CP-om pripadalo je skupini simptomatske kongenitalne CMV infekcije. MRI i CT mozga pokazali su složene razvojne anomalije mozga: troje djece je imalo tešku kortikalnu disgenezu, hipoplaziju cerebeluma i korpus kalozuma, dvoje multifokalnu leukoencefalopatiju s temporalnim cistama, a jedno difuznu atrofiju mozga. Vrsta i opseg razvojnih anomalija u djece sa CP-om i kongenitalnom CMV infekcijom povezani su s vremenom nastanka kongenitalne CMV infekcije.
Leukoencefalopatije obuhvaćaju veliki broj kliničkih entiteta čije je glavno obilježje poremećaj u građi bijele tvari mozga različite etiologije. Zahvaljujući sve široj primjeni dijagnostike ...slikovnog prikaza magnetskom rezonancijom (MRI) te bolje definiranim kliničkim kriterijima, moguće je izdvojiti skupinu leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama. U ovoj posljednjoj skupini encefalopatija moguće je zasad na temelju precizno definiranih morfoloških kriterija na osnovi MRI-a te kliničkih kriterija, uključujući i dinamiku rasta opsega glave, izdvojiti nekoliko zasebnih entiteta leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama koje su također etiološki heterogene: megalencefalična leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama MLC (v a n d e r K n a a p i s u r. 1995.) cistična leukoencefalopatija bez megalencefalije (H e n n e k e i s u r. 2005.). cistična leukoencefalopatija u kongenitalnoj citomegalovirus (CMV) infekciji (G o m e s i s u r. 2004., V a n d e r K n a a p i s u r. 2004). Prikazujemo 11-ero bolesnika s MLC-om, te bolesnika sa cističnom leukoencefalopatijom bez megalencefalije, koji je ujedno jedan od 15-ero opisanih bolesnika s ovom bolešću i svijetu te tri bolesnice s dokazanom kongenitalnom CMV infekcijom. Naši bolesnici s MLC-om pokazali su veliku varijabilnost kliničkih i morfoloških (MRI) kriterija ove bolesti dok su bolesnice s kongenitalnom CMV infekcijom uz zamjedbenu gluhoću imale i višestruka neurorazvojna odstupanja, od kojih dvije bolesnice i autistična obilježja poremećaja komunikacije. Iako su navedene bolesti rijetke, njihova dijagnostika počinje na razini primarne zdravstvene zašite te ih je potrebno što prije prepoznati i uputiti u ustanovu koja raspolaže potrebnom dijagnostikom i mogućnostima međunarodne suradnje.