An eight-month-old male child was admitted with weakness and swelling in the feet. Paraparesis and bilateral lower extremity edema were present in the neurological examination. Thoracic MRI showed an ...intradural intramedullary mass 61 × 11 mm in size in the T5–T10 levels. Laminotomy between the T5–T10 vertebrae was performed. A mass with smooth borders was separated from most of the neural tissue. In the postoperative MRI, we observed a contrast enhancing area, considered a residual fragment, only 5 × 4 mm in size. Histopathological properties were compatible with the intermixed subtype of ganglioneuroblastoma. Only a limited number of thoracic cord Ganglioneuroblastoma reports have been previously published. Although very rare in children and young adults, ganglioneuroblastoma should be included in the differential diagnosis of thoracic cord tumors. It is difficult to obtain a preoperative diagnosis with clinical features and radiological investigations. Diagnosis depends on histopathological examinations. Curative treatment should be in the form of a complete resection of the tumor. In partially resected cases, adjuvant radiotherapy may become necessary, along with close follow-up.
Bekir Akgun, Deniz Ates, Metin Kaplan
Literatura 5
Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro ...diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typ studie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R. Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění. Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP.
Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs.
Janečková H., Wojtowicz P., Hron K., Friedecký D., Adam T.
Literatura 5
Autor předkládá kritický rozbor současné situace v poskytování pracovnělékařských služeb v České republice. Společnost pracovního lékařství České lékařské společnosti J.E.Purkyně vyvinula v období ...několika posledních let maximální komplexní úsilí pro zajištění takové pozice pracovního lékařství mezi lékařskými obory i mezi poskytovateli zdravotnických služeb, jaká je obvyklá ve vyspělých evropských zemích. Součástí tohoto úsilí byla i harmonizace vzdělávání v pracovním lékařství, mimo jiné za účelem zajištění přiměřeného standardu poskytování služeb podnikům. Tyto snahy, ač podpořené a zdůvodněné stanovisky a doporučeními mezinárodních i tuzemských institucí (ICOH, UEMS, WHO, MPSV), nenašly žádoucí odezvu na MZ ČR. Výsledkem je proto problematická právní úprava postgraduálního vzdělávání lékařů v pracovním lékařství a absence povinného vzdělávání zejména praktických lékařů v pracovním lékařství. Právní úprava pracovnělékařských služeb, jejíž přijetí bylo po desítky let předpokládáno v ustanovení § 40 zákona č. 20/1966 Sb., nebyla realizována ani po vstupu ČR do EU. Od 1. dubna 2012 zákonem č.373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, jenž je součástí tzv. zdravotnické reformy, má být vyřešena i právní úprava pracovnělékařských služeb. Vládní návrh tohoto zákona v důvodové zprávě konstatuje, že je nezbytné, aby pracoviště, na nichž se vykonávají práce druhé rizikové kategorie, posuzoval lékař se znalostí pracovních podmínek a obecně problematiky bezpečnosti a ochrany zdraví při práci (BOZP) - každoročně je totiž zaznamenáván výskyt nemocí z povolání i u těch osob, které vykonávají práci zařazenou do kategorie druhé, přičemž podíl těchto nemocí z povolání na celkově přiznaných nemocech z povolání činí cca 25 až 26%. Přesto paradoxně zákon umožňuje, aby pracovnělékařské služby v plné šíři mohl poskytovat všeobecný praktický lékař nebo pracovní lékař, přičemž absolvování „akreditovaného kurzu zaměřeného na pracovnělékařské služby“ je považováno za vhodné, nikoliv za obligatorní (od roku 1995 do roku 2011 absolvovalo obdobné kurzy dobrovolně 422 praktických lékařů). Zajišťování kvality je šancí pro zlepšení přijatelnosti pracovních lékařů v podnicích/smluvních lékařů podniků a rovněž výzvou pro pracovní lékařství. Kompetenci pracovních lékařů lze klientům znázornit výrazněji a srozumitelněji pomocí prokazatelného zajištění kvality - potřeba zajištění zdraví zaměstnanců při práci je tak pro podnik snadněji pochopitelná. Možné konkurenční výhody pro lékaře samotné i ochrana před neoprávněnou kritikou hovoří rovněž pro zprůhlednění kvality a účinnosti prováděných činností. Odborná společnost proto zpracovala nabídku dobrovolné kontroly kvality poskytovatelů pracovnělékařských služeb, k níž je možné se přihlásit na webové stránce www.pracovni-lekarstvi.cz.
The author submits a critical analysis of the current situation in the provision of occupational medicine services in the Czech Republic. During the last several years the Society of Occupational Medicine of the Czech Medical Association of Jan Evangelista Purkyne has exerted maximum and complex efforts to ensure such a position of occupational medicine both among medical fields, as well as among health care service providers, as is customary in developed European countries. A part of this efforts has also been harmonization of education in occupational medicine, inter alia, for the purpose of ensuring adequate standard service provision to businesses. In spite of being supported and substantiated by statements and recommendations of international and domestic institutions (ICOH, UEMS, WHO, MPSV), these ambitions did not find desirable reaction from the Ministry of Health of the Czech Republic). Therefore, it resulted in a questionable legal regulation of postgraduate education of physicians in occupational medicine and in absence of mandatory education of especially general practitioners in the field of occupational medicine. The legal regulation of occupational medicine services, the adoption of which was anticipated in the provision of Section 40 of the Act no. 20/1996 Coll., was neither implemented after accession of the CR to the EU. Since April 1, 2012 the legal regulation of occupational medicine services should be tackled along with the Act no. 373/2011 Coll., on Specific Medical Services, which is a part of the so-called Health care reform. The government bill of this act states in the explanatory memorandum that it is crucial to have the workplace, where the second risk category works are being performed, assessed by a physician with the knowledge of working conditions and generally with the knowledge of occupational safety and health (OSH) related issues - as annual occurrence of occupational diseases is recorded also in those persons who perform the work ranked in the second category, while the share of these occupational diseases in the overall number of acknowledged occupational diseases amounts to approx. 25 to 26%. Yet, paradoxically, the act allows that occupational medicine services are provided within full scope by a general practitioner, or an industrial physician and at the same time the passing of "accredited occupational medicine services course" is considered to be suitable, however not mandatory (since 1995 to 2011, similar courses were passed voluntarily by 422 general practitioners). Assurance of quality is a chance for improvement of acceptability of industrial physicians in businesses/contractual physicians, as well as a challenge for industrial medicine. The competence of industrial physicians can be illustrated in a more pronounced and comprehensible manner by means of provable assurance of quality - the need to ensure health of employees at work is therefore more easily understandable for the business. The prospective competitive advantage for physicians themselves, as well as protection against unauthorized criticism, also speaks for making more transparent the quality and efficiency of performed activities. Therefore the professional society worked out an offer of voluntary quality inspection of providers of occupational medicine services, which can be applied for on the website www.pracovni-lekarstvi.cz.
Milan Tuček
Literatura 7
Angiosarcoma is a soft tissue tumour with a dismal prognosis. We present a 74 year old male presenting with a non healing ulcer on the scalp. On histopathology a diagnosis of angiosarcoma was made. ...An early diagnosis and tumour size play a pivotal role in the survival of the patient.
Deepal J Deshpande, Chitra S Nayak, Sunil N Mishra
Literatura 6
Práce přináší základní informace o celém spektru věkově vázaných epileptických syndromů u dětí. Jsou popsány léčebné strategie založené na semiologické, syndromické a v některých případech i ...etiopatogenetické diagnostice. Je diskutována jak klasická farmakoterapie, tak možnosti epileptochirurgického řešení. V práci jsou zdůrazněny odlišnosti přístupu k léčbě benigních variant a rizika opožděné terapie syndromů s katastrofickým průběhem. Zvláštní pozornost je věnována paradoxnímu efektu nevhodně zvolených antiepileptik, která mohou u některých věkově vázaných syndromů průběh onemocnění signifikantně zhoršit.
Vladimír Komárek
Lit.: 39
U diabetu jsou přítomny poruchy čichu a chuti. V případě chuti spíše porucha souvisí se specifickými komplikacemi diabetu, u čichu spíše s diabetickou makroangiopatií. Patologické pocení při jídle ...(gustatory sweating) je dnes nejdůležitějším fenoménem z oblasti čichu a chuti v diabetologii. Poruchy čichu a chuti hrají podle experimentů asi určitou úlohu v oblasti patogeneze diabetu a jeho komplikací. Ovlivnění čichu a chuti je i oblastí potenciální významnou pro léčbu diabetu.
Štěpán Svačina
Lit. 24
Onemocnění pankreatu jsou často doprovázeny pleuropulmonálními komplikacemi. Akutní pankreatitida může vyvolávat řadu patologických stavů v oblasti respiračního systému, mezi které patří hypoxemie, ...snížení transfer-faktoru (DLCO), snížení transfer-koeficientu (DLCO/VO), snížení maximálního středního výdechového průtoku ve střední polovině vydechnuté usilovné vitální kapacity (FEF25?75 %), elevace a/nebo paréza části bránice, atelektázy bazálních partií plic, jednostranné nebo oboustranné plicní infiltráty, mediastinální pseudocysta a pleurální výpotek. Nejnebezpečnější komplikací akutní pankreatitidy je syndrom akutního dechového selhání. U chronické pankreatitidy je někdy přítomen rozsáhlý, rekurentní pleurální výpotek s velmi vysokou koncentrací amylázy v pleurální tekutině. Nejčastější příčinou tohoto pleurálního výpotku je pankreatikopleurální píštěl (PPP). Popisujeme náš soubor 3 pacientů s PPP a pleurálním výpotkem, hodnotíme klinické příznaky, diagnostiku a léčbu.
Petr Jakubec, Vítězslav Kolek, Vlastimil Procházka
Lit. 49
Feochromocytom je relativně vzácná příčina arteriální hypertenze. Neléčený feochromocytom může však vést až k fatální hypertenzní krizi v průběhu anestezie či jiných forem stresu. Je proto důležitá ...náležitá diagnostika tohoto onemocnění. Již 24hodinové monitorování krevního tlaku (TK) může přispět k diagnostice feochromocytomu s ohledem na často se vyskytující zvýšenou variabilitu TK a absenci nočního poklesu TK. Dosud byly identifikovány mutace 5 genů, zodpovědných za vznik familiárních forem feochromocytomu: mutace genu von Hippel-Lindau (VHL), vedoucí ke vzniku VHL syndromu, mutace RET-protoonkogenu u mnohočetné endokrinní adenomatózy 2. typu, mutace typu 1 genu pro neurofibromatózu, který je asociován s von Recklinghausenovým onemocněním a konečně mutace genů kódujících B- a D-subjednotky mitochondriální sukcinát-dehydrogenázy (SDHB, SDHD), které se vyskytují u familiární paragangliomatózy a feochromocytomu. Genetická analýza by se proto měla provádět u všech potvrzených případů feochromocytomu, zejména u mladších osob do 50 let věku. Biochemická diagnostika se opírá zejména o stanovení plazmatických volných metanefrinů nebo močových frakcionovaných metanefrinů, které mají obvykle vyšší diagnostickou výtěžnost ve srovnání s plazmatickými, popřípadě močovými katecholaminy. V diagnostice extraadrenálních či mnohočetných forem se kromě CT/MRI uplatňuje zobrazení pomocí radiofarmaka 123I-metaiodobenzylguanidinu (MIBG) nebo pomocí 18F-fluorodopaminu PET (dostupné jen v USA). Farmakologická léčba pomocí blokátorů alfa-, popřípadě i beta-receptorů s následnou laparoskopickou exstirpací tumoru bývá u benigních forem feochromocytomu obvykle úspěšná. Bohužel u maligních forem nejsou stále k dispozici přesvědčivě účinné léčebné přístupy.
Jiří Widimský, T. Zelinka, O. Petrák
Lit. 25
