Unatoč kontinuiranim naporima da se identificiraju molekularni biljezi za rano otkrivanje tumora glave i vrata (engl. HNC, head and neck cancer) te poboljšanoj terapiji, ukupno preživljenje i ...prognoza bolesnika s HNC-om i dalje su loši. Znanstveni dokazi sugeriraju da tumori povezani s HPV-om imaju bolju prognozu i preživljenje. Nadalje, epigenetičke promjene su općenito često uključene u karcinogenezu, napredovanje tumora glave i vrata te rezistenciju na terapiju. Stoga razumijevanje i karakterizacija epigenetičkih modifikacija povezanih s karcinogenezom tumora glave i vrata obećavaju identifikaciju epigenetičkih biljega za rano otkrivanje raka i poboljšanje terapijskih pristupa u borbi protiv raka. U ovom preglednom radu dan je osvrt na trenutno znanje o epigenetičkim modifikacijama, odnosno metiliranju DNA i mikroRNA uočenim kod HNC-a, posebno kod tumora orofarinksa pozitivnih na HPV.
Mijelodisplastični sindrom heterogena je grupa bolesti koje dijele neka klinička i morfološka obilježja. Uzrok im je nepoznat. Budući da brz razvoj molekularne genetike omogućuje uvid u uzročne ...genske aberacije,
danas se mogu odrediti neki patogenetski mehanizmi u nastanku mijelodisplastičnog sindroma. U ovom radu pokušat ćemo objasniti neka otkrića u tom području i njihovu vezu s citomorfološkim obilježjima, fenotipom mijelodisplastičnog sindroma.
Više od 200 papilomavirusa čovjeka (HPV) inficira stanice ljudskog epitela, od kojih su alfa i beta tipovi najopsežnije proučavani i analizirani. Alfa-tipovi HPV-a primarno inficiraju epitel ...sluznice, a samo manji njihov dio povezan je s više od 600.000 karcinoma godišnje širom svijeta na različitim anatomskim mjestima, posebno anogenitalnim i regijama glave i vrata. Najvažniji karcinom uzrokovan alfa-tipovima HPV-a jest rak vrata maternice, koji je vodeći uzrok smrti povezane s rakom kod žena u mnogim dijelovima svijeta. HPV kodiraju dva onkoproteina, E6 i E7, koji izravno sudjeluju u razvoju malignosti povezanih s HPV-om. Oni djeluju u sinergiji, ciljajući različite stanične puteve koji su uključeni u regulaciju kontrole staničnog ciklusa, apoptoze i polariteta stanica. U ovom su pregledu istaknute biološke posljedice papilomavirusa koji djeluju na različite stanične proteine na različitim anatomskim mjestima u razvoju malignih tumora izazvanih HPV-om, s naglaskom na tumore glave i vrata.
Diet merupakan sebuah metode untuk mengatur asupan makanan dan minuman yang masuk ke dalam tubuh guna untuk mencapai tujuan tertentu. Seiring dengan berkembangnya ilmu pengetahuan, metode untuk ...melakukan diet menjadi semakin bermacam-macam, salah satunya yakni Diet Zone. Diet Zone adalah sebuah metode diet yang ditemukan oleh Dr. Barry Sears dengan menerapkan rasio dari makanan yang dikonsumsi, yaitu 40% karbohidrat, 30% protein, dan 30% lemak untuk mencapai berat badan yang ideal dan sehat. Permasalahan yang sering terjadi saat menjalani diet yakni menentukan keutuhan gizi yang terkandung dalam menu makan sehari-hari. Penelitian ini bertujuan untuk mengatur kombinasi menu makan merujuk pada metode Diet Zone oleh Dr. Barry Sears. Penulis membuat sistem untuk mengoptimasi kombinasi menu makan dengan mempertimbangkan empat kandungan gizi selama tujuh hari. Adapun keempat kandungan gizi tersebut adalah karbohidrat, protein, lemak dan serat. Pada setiap kandungan gizi terdapat aturan batas maksimal atau threshold yang tidak boleh dilanggar, jika dilanggar maka akan dihitung sebagai constraint dan dapat mengurangi nilai saat akumulasi perhitungan nilai fitness. Penulis melakukan pengujian terhadap parameter Algoritma Genetika menghasilkan solusi terbaik dengan nilai fitness rata-rata sebesar 15,54 dimana ukuran populasi sebesar 70 dan generasi sejumlah 800. Salah satu contoh hasil kombinasi menu makannya yakni nasi jagung, usus ayam goreng dan chicken teriyaki.
Perkembangan ilmu biologi menjadi pesat khususnya genetika yang mengakibatkan lonjakan berbagai eksperimen data genetika manusia sebagai pembawa informasi genetik untuk analisis pewarisan sifat dan ...duplikasi, serta untuk kegiatan forensik. Digitalisasi data genetika dibutuhkan untuk mempermudah penelitian dan pengembangan. Bioinformatika merupakan data hasil eksperimen dari laboratorium para peneliti ahli biologi molekuler ataupun biomedis untuk mempermudah pengolahan data genetika manusia dengan teknologi komputasi. Data digital dari genetika dapat disimpan dalam database dengan format tertentu. Penelitian ini bertujuan untuk menjelaskan langkah-langkah untuk digitalisasi data dari genetika manusia dari sampel biologi menjadi data digital. Bentuk dari data digital genetika manusia dapat digunakan untuk penelitian oleh para ahli biologi menggunakan perangkat lunak yang dapat membaca file dengan format FASTA. FASTA merupakan salah satu jenis file untaian dari beberapa jenis file format untaian protein yang tersedia di GenBank (database penyedia untaian protein). Data digital dari genetika akan dapat digunakan pada penelitian selanjutnya oleh ahli biologi tanpa harus mengambil sampel biologi.
Magang merupakan proses yang penting dalam proses belajar mengajar di SMK. Secara spesifik magang di SMK disebut Prakerin (Praktek Kerja Industri). Penempatan magang harus memerhatikan kompetensi ...siswa, kuota dari perusahaan, kesesuaian jurusan dengan lowongan, dan penghasilan orang tua. Penempatan magang secara manual selama ini memakan waktu, sehingga kurang efisien. Oleh karena itu, penelitian ini fokus mengembangkan aplikasi dengan menerapkan pendekatan Algoritme Genetika untuk mempermudah dalam menentukan penempatan magang dengan menerapkan aturan yang berlaku. Algoritme Genetika dinilai sebagai algoritma yang relevan dan solutif untuk diterapkan dalam penyelesaian masalah optimasi kompleks. Masalah yang dimaksud umumnya adalah masalah yang sulit dilakukan dengan menerapkan metode konvensional. Algoritme Genetika memberikan hasil yang lebih baik untuk setiap iterasi pencarian solusi. Hasil fitness terbaik dengan nilai 0.0014286 diperoleh pada jumlah individu 200, jumlah generasi 200, persentase crossover 50% dan mutasi 10%. Hasil validasi dengan pihak SMK menyatakan bahwa sistem ini mudah untuk digunakan dan bermanfaat bagi pihak SMK, dengan rata-rata persentase kualitas sistem 82,5%. Algoritme Genetika efektif untuk diterapkan pada studi kasus penjadwalan atau penempatan magang yang memiliki karakteristik data yang kompleks. AbstractInternships are an important component of teaching and learning activities in vocational high schools (SMK). Specifically the internship in SMK is called Prakerin (Industrial Work Practice). The internship placement should considering student competence, number of vacancies, the suitability of majors with vacancy, and the income of the parent. During this time, manual internship placement takes more time, so less efficient. Therefore, this research tries to approach using Genetic Algorithm to make it easier in determining the internship placement by applying the applicable rules. The Genetic Algorithm is judged as the right algorithm used in solving complex optimization problems, which is difficult to do by conventional methods. The Genetic Algorithm provides better results for each iteration of the solution search. Best fitness results with value 0.0014286 obtained on the number of individuals 200, the number of generation 200, the percentage of crossover 50% and the mutation 10%. Validation results with the SMK stated that the system is easy to use and beneficial to the SMK, with an average percentage of system quality about 82.5%. Genetic Algorithms are effective to apply to scheduling case studies or internship placements that have complex data characteristics.
Sindrom mijelodisplazije ili mijelodisplastični sindrom (MDS) naziv je za skupinu heterogenih klonskih hematoloških poremećaja hematopoetskih matičnih stanica, praćenih neučinkovitom hematopoezom ...jedne ili više staničnih linija i pojavom posljedičnih citopenija s povišenim rizikom od progresije u akutnu mijeloičnu leukemiju (AML). Mikroglasničke ribonukleinske kiseline (miRNK; engl. Micro Messenger Ribonucleic Acid – miRNA) kratke su, nekodirajuće molekule RNK koje, osim što pridonose patogenezi MDS-a, djeluju i kao regulatori epigenetičkih mehanizama i potencijalni su prognostički biljezi za ranu dijagnostiku i klasifikaciju MDS-a. Cilj je rada bilo ispitivanje razine promjene genskih ekspresija specifičnih miRNK (hsa-miR-125a, hsa-miR-99b, hsa-miR 126 i hsa-miR-125b) u plazmi zdravih dobrovoljaca i ispitanika s dijagnozom MDS-a. Ispitivanje se provodilo u Kliničkom zavodu za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu Kliničke bolnice Merkur, akreditiranome prema normi EN ISO 15189:2012. Genske ekspresije navedenih, specifičnih miRNK određene su u uzorcima plazme zdravih dobrovoljaca (4) i ispitanika s MDS-om (33) kojima je on dijagnosticiran u Zavodu za hematologiju Klinike za unutarnje bolesti Kliničke bolnice Merkur, Referentnom centru Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za dijagnostiku i liječenje MDS-a. Statistički značajne razlike genske ekspresije specifičnih miRNK u zdravih dobrovoljaca u odnosu prema ispitanicima s MDS-om nisu nađene P (hsa-miR-125a) = 0,398; P (hsa miR-99b) = 0,134; P (hsa-miR-126) = 0,305; P (hsa-miR-125b) = 0,079, a razina promjene genskih ekspresija miRNK (engl. miRNA ratios) hsa-miR-125a i hsa-miR-99b u ispitanika s MDS-om bila je gotovo dva puta viša u odnosu prema normaliziranim razinama genske ekspresije u zdravih dobrovoljaca (2,30 prema 1,90) i više od dva puta viša od razine promjene genske ekspresije miRNK hsa-miR-125b. Rezultati istraživanja upućuju na to da bi genske ekspresije miRNK hsa-miR-125a i hsa-miR-99b mogle biti regulirane istim mehanizmom i da bi mogle biti klinički važne u ispitanika s MDS-om.
The genetic basis of nonobstructive azoospermia is unknown in the majority of infertile men.
We performed array comparative genomic hybridization testing in blood samples obtained from 15 patients ...with azoospermia, and we performed mutation screening by means of direct Sanger sequencing of the testis-expressed 11 gene (TEX11) open reading frame in blood and semen samples obtained from 289 patients with azoospermia and 384 controls.
We identified a 99-kb hemizygous loss on chromosome Xq13.2 that involved three TEX11 exons. This loss, which was identical in 2 patients with azoospermia, predicts a deletion of 79 amino acids within the meiosis-specific sporulation domain SPO22. Our subsequent mutation screening showed five novel TEX11 mutations: three splicing mutations and two missense mutations. These mutations, which occurred in 7 of 289 men with azoospermia (2.4%), were absent in 384 controls with normal sperm concentrations (P=0.003). Notably, five of those TEX11 mutations were detected in 33 patients (15%) with azoospermia who received a diagnosis of azoospermia with meiotic arrest. Meiotic arrest in these patients resembled the phenotype of Tex11-deficient male mice. Immunohistochemical analysis showed specific cytoplasmic TEX11 expression in late spermatocytes, as well as in round and elongated spermatids, in normal human testes. In contrast, testes of patients who had azoospermia with TEX11 mutations had meiotic arrest and lacked TEX11 expression.
In our study, hemizygous TEX11 mutations were a common cause of meiotic arrest and azoospermia in infertile men. (Funded by the National Institutes of Health and others.).
Berbagai bidang, termasuk pertanian dan kesehatan, mengalami masalah klasifikasi citra yang dapat diatasi melalui beberapa metode. Salah satu metode tersebut menggabungkan convolutional neural ...networks (CNN) dengan deep learning, tetapi hyperparameter, seperti fungsi loss, fungsi aktivasi, dan optimizers, memengaruhi kinerjanya. Hyperparameter ini memerlukan pengoptimalan, dan metode yang ada, seperti algoritma genetika dan pengoptimalan ant colony, dapat digunakan untuk tujuan ini. Pengoptimalan ant colony terbukti efektif dalam mengoptimalkan deep learning, dan penelitian ini berkontribusi pada penyetelan otomatis berbagai hyperparameter menggunakan ant colony untuk klasifikasi gambar. Pada penelitian ini menggunakan dataset MNIST yang bertujuan untuk mengidentifikasi digit pada citra. Dataset yang digunakan terbagi menjadi 2, dataset pelatihan dan dataset validasi. Dataset pelatihan terdiri dari 33.600 gambar, dan dataset validasi terdiri dari 8.400 gambar. Hasil menunjukkan bahwa optimasi ant colony mencapai akurasi 97,46% dengan data validasi dan 99,69% dengan data pelatihan, yang mengungguli algoritma genetika dengan akurasi masing-masing 94,60% dan 97,59% dengan data validasi dan pelatihan. Selain itu, pengoptimalan ant colony membutuhkan waktu 27,94 detik untuk dilatih, sedangkan algoritme genetika membutuhkan 22,25 detik. Abstract Various fields, including agriculture and health, have encountered image classification problems that can be addressed through several methods. One such method combines convolutional neural networks (CNN) with deep learning, but hyperparameters, such as loss functions, activation functions, and optimizers, influence its performance. These hyperparameters require optimization, and existing methods, such as genetic algorithms and ant colony optimization, can be utilized for this purpose. Ant colony optimization has shown to be effective in optimizing deep learning, and this research contributes to automatic tuning of various hyperparameters using ant colonies for image classification. In this study using the MNIST dataset, which aims to identify the digits in the image. The dataset used is divided into 2, training dataset and validation dataset. The training dataset consists of 33,600 images, and the validation dataset consists of 8,400 images. The results indicate that ant colony optimization achieves an accuracy of 97.46% with validation data and 99.69% with training data, which outperforms genetic algorithms with an accuracy of 94.60% and 97.59% with validation and training data, respectively. Additionally, ant colony optimization takes 27.94 seconds to train, while the genetic algorithm requires 22.25 seconds.
Berbagai bidang, termasuk pertanian dan kesehatan, mengalami masalah klasifikasi citra yang dapat diatasi melalui beberapa metode. Salah satu metode tersebut menggabungkan convolutional neural networks (CNN) dengan deep learning, tetapi hyperparameter, seperti fungsi loss, fungsi aktivasi, dan optimizers, memengaruhi kinerjanya. Hyperparameter ini memerlukan pengoptimalan, dan metode yang ada, seperti algoritma genetika dan pengoptimalan ant colony, dapat digunakan untuk tujuan ini. Pengoptimalan ant colony terbukti efektif dalam mengoptimalkan deep learning, dan penelitian ini berkontribusi pada penyetelan otomatis berbagai hyperparameter menggunakan ant colony untuk klasifikasi gambar. Pada penelitian ini menggunakan dataset MNIST yang bertujuan untuk mengidentifikasi digit pada citra. Dataset yang digunakan terbagi menjadi 2, dataset pelatihan dan dataset validasi. Dataset pelatihan terdiri dari 33.600 gambar, dan dataset validasi terdiri dari 8.400 gambar. Hasil menunjukkan bahwa optimasi ant colony mencapai akurasi 97,46% dengan data validasi dan 99,69% dengan data pelatihan, yang mengungguli algoritma genetika dengan akurasi masing-masing 94,60% dan 97,59% dengan data validasi dan pelatihan. Selain itu, pengoptimalan ant colony membutuhkan waktu 27,94 detik untuk dilatih, sedangkan algoritme genetika membutuhkan 22,25 detik.