Acute intermittent porphyria (AIP) is a metabolic disease with an autosomal dominant inheritance, with porphobilinogen (PBG) deaminase as the deficient enzyme in heme biosynthetic pathway at ...cytosolic subcellular locations. This diagnosis must be evoked in all adults with unexplained symptoms, but some clinical features are suggestive: women with reproductive age; abdominal pain; muscle weakness; sever and prolonged hyponatremia; dark or reddish urine.
The authors present a fatal case of a 39-years old female who presented acute abdominal pain followed by severe peripheral nervous system lesions with tetraplegia. Urine analysis showed enormously increased levels of porphirins, PBG and Δ aminolevulinic acid. The diagnosis of AIP was established and even if the correct treatment (Hemine, glucose) was administrated, the patient died after 3 weeks from onset due to a septic shock.
The authors discuss the laboratory abnormalities that are found in AIP and also the pathogenesis of the acute attack of AIP as well as the mechanism of severe nervous system damage that is less understood.
In conclusion, laboratory testing must be performed early and if a diagnose of AIP is not made promptly serious consequences may follow for the patient.
Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile, dar cu unele caracteristici clinice sugestive: femei cu vârstă reproductivă, dureri abdominale, slăbiciune musculară, hiponatremie prelungită şi severă, urină închisă la culoare sau roşie.
Autorii prezinta un caz fatal de PAI la o femeie de 39 de ani, care a prezentat dureri abdominale acute, urmate de leziuni severe ale sistemului nervos periferic cu tetraplegie. Analiza urinei a arătat nivelurile de porfirine, PBG şi de acid aminolevulinic Δ crescute enorm. Diagnosticul de PAI a fost stabilit şi, chiar dacă tratamentul corect (heminei, glucoza ) a fost administrat, pacienta a decedat după trei săptămâni de la debut prin şoc toxico-septic.
Autorii discuta despre diagnosticul de laborator din PAI şi, de asemenea, patogeneza atacului acut de PAI, precum şi mecanismul de producere a leziunilor severe ale sistemului nervos, care este mai puţin înţeles.
În concluzie, testele de laborator trebuie efectuate cât mai precoce deoarece neglijarea unui diagnostic de PAI poate avea consecinţe grave pentru pacienţi.
Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest ...diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile, dar cu unele caracteristici clinice sugestive: femei cu vârstă reproductivă, dureri abdominale, slăbiciune musculară, hiponatremie prelungită şi severă, urină închisă la culoare sau roşie.
Mielopatia szyjna zaliczana jest do chorób cywilizacyjnych związanych z wiekiem. Choć jej objawy były znane od dawna, dopiero wprowadzenie badań neuroradiologicznych pozwoliło na potwierdzenie tego ...schorzenia. Od roku 1928, kiedy to Stookey ogłosił teorię wyjaśniającą powstanie mielopatii szyjnej, następni badacze proponowali własne lub modyfikowali dotychczasowe hipotezy. Obecnie uważa się, że mielopatia szyjna jest wynikiem: 1) bezpośredniego ucisku kości, wyrośli lub zwapnianych tkanek na rdzeń; 2) zmian niedokrwiennych spowodowanych przez ucisk na naczynia zaopatrujące rdzeń; 3) powtarzających się urazów w czasie ruchu prostowania lub zginania szyi. Uważa się, iż do rozwoju mielopatii szyjnej dochodzi, kiedy następuje zwężenie kanału kręgowego o 30%. Rdzeń zostaje wówczas spłaszczony w wymiarze przednio-tylnym. Nieliczne badania anatomopatologiczne prowadzone w tych przypadkach wykazały, że na wysokości uszkodzenia następuje glikoza i demielinizacja rdzenia. Kolumny boczne rdzenia kręgowego są bardziej podatne na ucisk niż przednie czy tylne. Zmiany zwyrodnieniowe o charakterze osteofitów stwierdza się u 90% populacji po 60. roku życia. Początkowymi objawami są bóle głowy i karku, następnie bóle promieniują do barków i ramion, kończyny górne stają się słabsze, chory odczuwa parestezje, głównie w dłoniach. Po pewnym czasie mniej sprawne stają się także kończyny dolne i chory odczuwa je jako sztywne. Chód staje się powolny i niezgrabny. Występują zaburzenia w utrzymaniu moczu. W przebiegu choroby są obserwowane zaniki mięśni, głównie rąk. Stwierdza się upośledzenie czucia głębokiego i wibracji. Charakterystyczne jest wygórowanie odruchów głębokich. Spotykany jest nawet klonus rzepki, a także objaw Lhermitte’a. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę szereg chorób, ale decydujące znaczenie mają wyniki badań neuroradiologicznych. Trzeba pamiętać, iż skład płynu mózgowo-rdzeniowego chorych z mielopatią szyjną pozostaje prawidłowy. Przebieg choroby jest powoli postępujący. Leczenie operacyjne ma znaczenie na początku choroby, albowiem ustąpienia dolegliwości można się spodziewać u 1/3 operowanych. Po 2-3 latach od zabiegu dolegliwo- ści na ogół wracają, a stan neurologiczny tych chorych jest mniej więcej taki sam jak leczonych zachowawczo.
Alergenowo-swoista immunoterapia (ASI) umożliwia leczenie i wpływ na przebieg alergicznych schorzeń IgE-zależnych. W wyniku jej działania następuje indukcja tolerancji alergenu, a w rezultacie – ...zmniejszenie lub ustąpienie objawów klinicznych alergii. Od daty wydania (1910 r.) publikacji Noona, uważanej za przełomową w rozwoju immunoterapii, mija 101 lat. W tym czasie systematycznie poszerzano wiedzę na temat mechanizmów jej działania, wskazań do stosowania ASI oraz formy podawania alergenu. Obecnie stosowane rodzaje ASI pozwalają na zminimalizowanie poważnych objawów niepożądanych, które obserwowano w początkowych próbach terapii. W pracy przedstawiono współczesne poglądy na temat patomechanizmów immunoterapii, zasad jej podawania oraz możliwości stosowania ASI w przypadku schorzeń atopowych. Podstawowym wskazaniem do tej metody leczenia jest brak możliwości wyeliminowania alergenu ze środowiska pacjenta przy dużym prawdopodobieństwie wystąpienia ciężkich objawów klinicznych uczulenia po kontakcie z alergenem. Najlepsze rezultaty osiąga się w przypadku nadwrażliwości na jady owadów błonkoskrzydłych oraz leczenia alergicznego nieżytu nosa, alergicznego zapalenia spojówek, a także astmy związanej z alergią na pyłki traw, drzew, chwastów i roztoczy kurzu domowego. Leczenie monoalergii daje lepszą skuteczność w porównaniu z uczuleniem na wiele alergenów. W wybranych przypadkach przy braku możliwości stosowania farmakoterapii lub jej nieskuteczności można rozważyć użycie ASI u pacjentów z alergią związaną z innymi alergenami. Aktualnie nie jest to metoda zaakceptowana w leczeniu alergii pokarmowej. W pracy przytoczono metaanalizy przeprowadzone w ostatnich latach, oceniające skuteczność dwóch najpopularniejszych obecnie metod immunoterapii – SCIT (śródskórnej) oraz SLIT (podjęzykowej) – w leczeniu astmy oraz alergicznego nieżytu nosa. Z cytowanych poniżej publikacji wynika, że są to metody skuteczne, zmniejszają- ce lub eliminujące objawy choroby u alergików. Przedstawiono również najnowsze, bardzo obiecujące drogi podania alergenu, w tym przezskórną immunoterapię, szczególnie korzystną u najmłodszych pacjentów. W dobie ogromnego postępu medycyny należy oczekiwać dalszego udoskonalania ASI, eliminacji poważnych objawów ubocznych oraz rozszerzenia grupy pacjentów objętych tą formą terapii.
Patogena bakterija Escherichia coli, koja uzrokuje dijareju, najopasniji je patogeni mikroorganizam u hrani zbog svoje rasprostranjenosti u prirodnom okolišu i sposobnosti prisvajanja virulentnosti ...horizontalnim transferom gena iz drugih mikroba. Mehanizmi njezine patogenosti su intrigantni, počevši od enterotoksigenog soja E. coli (ETEC) pa sve do virulentnijeg eneterohemoragijskog soja (EHES). Napredak u molekularnoj dijagnostici doveo je do razvoja novih metoda brzog određivanja prisutnosti i broja te bakterije i sličnih patogenih bakterija u kliničkim uzorcima, hrani i okolišu. U tu svrhu mogu se primijeniti jednostavne i jeftine kolorimetrijske i imunološke metode ili kompliciranije metode dokazivanja nukleinskih kiselina koje su vrlo specifične i osjetljive pa se pomoću njih može analizirati veliki broj uzoraka. Ovaj revijalni prikaz donosi pregled patogeneze E. coli, a ističe nužnost određivanja njezine prisutnosti te nadzor prije i nakon žetve radi procjene zdravstvene ispravnosti hrane.
Według aktualnie obowiązującej terminologii Europejskiej Akademii Alergologii i Immunologii Klinicznej nadwrażliwość organizmu to nieprawidłowa, opaczna i powtarzająca się reakcja na spożyty lub ...spożywany pokarm, który jest dobrze tolerowany przez osoby zdrowe. Ze względu na mechanizm patogenetyczny dzielimy ją na immunologiczną lub nieimmunologiczną. Do pierwszej grupy należą chorzy z alergią pokarmową, u których objawy chorobowe są wynikiem udziału przeciwciał IgE. Alergicznie na szkodliwy pokarm reaguje około 8% małych dzieci, w większości nadwrażliwość pokarmowa jest u nich wywołana reakcją organizmu na białka mleka krowiego. Za najważniejsze alergeny odpowiedzialne za proces uczulenia i/lub rozwoju nadwrażliwości pokarmowej uważane są: białka mleka krowiego, białka jaja, ryby, skorupiaki, mięczaki, orzechy, soja, pszenica. Klinika alergii pokarmowej jest bardzo bogata. Rozpoznanie nadwrażliwości pokarmowej to trudny i wieloetapowy proces, gdyż nie dysponujemy łatwym, tanim, czułym i swoistym testem ułatwiającym to zadanie. Podstawą rozpoznania alergii jest udowodnienie zależności przyczynowo-skutkowej między spożyciem szkodliwego pokarmu a wystąpieniem objawów. Z metod alergologiczno-immunologicznych dysponujemy możliwością rozpoznawania alergii pokarmowej IgE-zależ- nej i oznaczenia w surowicy IgE całkowitej oraz alergenowoswoistych IgE. Ten mechanizm patogenetyczny reakcji wykrywa się poprzez wykonanie testów skórnych typu prick z alergenami pokarmowymi i/lub powietrznopochodnymi. W odniesieniu do reakcji klinicznych wywołanych mechanizmami IgE-niezależnymi dysponujemy możliwością wykonania płatkowych testów skórnych z alergenami pokarmowymi. W nadwrażliwości pokarmowej nie ma jednego, uniwersalnego testu diagnostycznego. Dla postawienia właściwej diagnozy decydujące znaczenie ma doustna próba prowokacji i eliminacji. Podstawą w leczeniu przyczynowym tej patologii jest dieta eliminacyjna.
Cel: Celem pracy była ocena częstości występowania delecji na chromosomach 1., 9., 10., 14., 18. i 22. w 75 łagodnych i 15 atypowych oponiakach oraz skorelowania ich z niektórymi danymi klinicznymi. ...Materiał i metoda: Sparowane próbki prawidłowego, pochodzącego z leukocytów krwi obwodowej DNA oraz DNA oponiaka zostały zbadane pod kątem utraty heterozygotyczności (LOH) za pomocą 24 markerów mikrosatelitarnych i techniki reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Materiał pochodził od chorych operowanych. Wyniki: Analiza statystyczna wykazała, że delecje na chromosomach 14. i 18. były w istotny sposób związane ze stopniem WHO oponiaków (odpowiednio p=0,048 i p=0,03). Co więcej, LOH na chromosomie 14. był istotnie statystycznie związany z rozmiarem oponiaka (p=0,048), jako że ryzyko wzrostu nowotworu o średnicy powyżej 4 cm było 6-krotnie większe niż ryzyko rozwoju mniejszego guza. Najczęściej występującą nieprawidłowością genetyczną w oponiakach jest LOH na chromosomie 22., co zostało potwierdzone w przedstawionym materiale, w którym zmianę tę zaobserwowano w 66% przypadków. Występował silny związek pomiędzy zmianami na chromosomie 22. a podtypem histologicznym nowotworu. Utrata heterozygotyczności na chromosomie 22. była częstsza w oponiakach włóknistych niż w meningotelialnych (p=0,001). Ponadto obserwowano związek pomiędzy obecnością LOH na 22. chromosomie a umiejscowieniem oponiaka: częstość LOH w guzach podstawy czaszki była znacząco mniejsza w porównaniu z oponiakami przystrzałkowymi (p=0,0004). Wnioski: Powyższe wyniki wskazują, że utrata heterozygotyczności na chromosomach 9., 10., 14., 18. i 22. może mieć związek z patogenezą i progresją oponiaka.
Dijabetička retinopatija najčešća je mikrovaskularna komplikacija šećerne bolesti i jedan od vodećih uzroka novonastale sljepoće radno sposobnih osoba u razvijenim zemljama. Prevalencija retinopatije ...povećava se s trajanjem šećerne bolesti , a usko je povezana i s
nazočnošću hiperglikemije, hipertenzije, hiperlipidemije, trudnoće, nefropatije i anemije. Budući da se retina smatra metabolički aktivnim tkivom, u patogenezi dijabetičke retinopatije
važnu ulogu imaju različiti biokemijski, imunološki i nasljedni mehanizmi. Patofiziološke odlike dijabetičke retinopatije su poremećaj autoregulacije retinalnog krvotoka uslijed gubitka pericita,
oštećenje unutarnje krvno - retinalne barijere, zadebljanje bazalne membrane kapilara te oštećenje i proliferacija endotelnih stanica. Karakteristične kliničke promjene posljedica su četiriju procesa: formiranja mikroaneurizmi, povećanja propusnosti krvnih žila, okluzije kapilara te neovaskularne i fibrozne proliferacije. Prema kliničkoj slici dijabetička retinopatija dijeli se na neproliferativnu i proliferativnu. Dijabetička makulopatija predstavlja nazočnost edema s tvrdim eksudatima (fokalna, difuzna, eksudativna) ili ishemije (ishemična makulopatija) u makularnom području, a može biti pridružena i neproliferativnoj i proliferativnoj dijabetičkoj
retinopatiji. Glavni uzroci gubitka vida u bolesnika sa šećernom bolesti su dijabetička makulopatija i proliferativna dijabetička retinopatija. Dijagnoza dijabetičke retinopatije i makulopatije
postavlja se pregledom očne pozadine, nakon širenja zjenica, direktnom ili indirektnom oftalmoskopijom, fotografijama fundusa u boji, fluoresceinskom angiografijom, optičkom koherentnom
tomografi jom i ostalim metodama. Redovitim oftalmološki pregledi svih bolesnika sa šećernom bolesti imaju važnu ulogu u ranom otkrivanju i pravovremenom liječenju bolesti kojima je cilj sprječavanje sljepoće.
Ból neuropatyczny obok bólu receptorowego stanowi trudny problem kliniczny w zakresie diagnostyki i leczenia. Różnorodność mechanizmów biorących udział w patogenezie bólu neuropatycznego jest ...podstawą do stosowania leków o różnych mechanizmach działania. Ból neuropatyczny powstaje w wyniku uszkodzenia dróg bólu powyżej nocycepto‑ rów zarówno w części obwodowej, jak i ośrodkowej układu nerwowego. Trudności w leczeniu bólu neuropatycznego wy‑ nikają przede wszystkim z faktu, iż w czasie jego trwania dochodzi do przebudowy strukturalnej w obrębie nie tylko włó‑ kien uszkodzonych, ale także sąsiadujących z nimi włókien nerwowych nieuszkodzonych. Wczesne przerwanie dolegliwości bólowych zapobiega tej przebudowie. Leki przeciwpadaczkowe obok leków przeciwdepresyjnych i opioidów są podstawową i często stosowaną grupą w leczeniu bólu neuropatycznego o różnej etiologii. Ich skuteczność jest znana od dawna. Stosowane są zatem zarówno leki starszej generacji, jak i te najnowsze. Karbamazepina jest lekiem powszech‑ nie stosowanym w leczeniu bólu neuropatycznego. Największą skuteczność osiąga w przypadku neuralgii nerwu trój‑ dzielnego i jest rekomendowana do stosowania w tego typu bólach. Leki nowszej generacji, takie jak gabapentyna i pre‑ gabalina, okazały się najskuteczniejsze w leczeniu bólu neuropatycznego w przebiegu neuropatii cukrzycowej, jak również po półpaścu. Większość leków przeciwpadaczkowych, szczególnie tych najnowszych, wykazuje znaczącą skuteczność w leczeniu bólu neuropatycznego. Wśród nich lamotrygina, okskarbazepina, topiramat są w wielu doniesieniach ocenia‑ ne jako pomocne w jego terapii.