Mukopolisaharidoze su skupina rijetkih progresivnih bolesti nakupljanja koje se javljaju u oko 1:25000 osoba. Uzrokovane su nasljednim djelomičnim ili potpunim nedostatkom lizosomnih enzima koji ...sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana. Djelomično razgrađeni glikozaminoglikani nakupljaju se u većini stanica i izvanstaničnom tkivu te se pojačano izlučuju urinom. Klinička slika je složena i može varirati od teških poremećaja, koji završavaju smrću već u prvim mjesecima ili godinama života, do onih koji se očituju s blagim simptomima i imaju normalan životni vijek. Česti simptomi uključuju dysostosis multiplex, kraniofacijalnu dizmorfi ju, hepatosplenomegaliju, ukočenost i kontrakture zglobova, kardiomiopatiju, bolest zalistaka, česte respiratorne infekcije, a u nekim oblicima je zahvaćen i središnji živčani sustav. Enzimsko nadomjesno liječenje za MPS tip I., II., IV.A, VI. i VII. uz transplantaciju koštane srži kod MPS-a I. poboljšale su prognozu u mnogih bolesnika. No enzimsko nadomjesno liječenje ne sprječava razvoj neuroloških manifestacija. Teška i životnoograničavajuća priroda neurokognitivnih problema kod bolesnika s MPS-om traži ranu dijagnozu i liječenje kako bi se ograničila ireverzibilna oštećenja tkiva. Učinkoviti tretmani MPS poremećaja moraju imati za cilj spriječiti ili zaustaviti razvoj kako somatskih tako i neuroloških manifestacija. Precizni klinički opis neuroloških manifestacija kod pacijenata, kao i razumijevanje patološke osnove u njihovoj podlozi, može pomoći u ranoj identifi kaciji bolesnika, dizajniranju kliničkih studija i razvoju učinkovitih terapija.
Spinalna mišićna atrofi ja je autosomno recesivna, progresivna degenerativna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 (survival of motor neuron 1) na kromosomu 5q. Djelotvorno zbrinjavanje bolesnika i ...utjecaj standardiziranog terapijskog pristupa radi postizanja kakvoće života zahtijeva multidisciplinski terapijski pristup i koordinaciju velikog broja stručnjaka - užih specijalista. Rana primjena neinvazivne ventilacije i aparata za potpomognuto iskašljavanje te ortopedski pristup rješavanju skolioze značajno povoljno utječu na prirodni tijek bolesti. Uspješan ishod terapijskih postupaka započinje ranom primjenom modifi cirajuće genetičke i genske terapije. Protusmjerni oligonukleotid nusinersen i mala molekula (risdiplam) usmjereni su na uključivanje egzona 7 u SMN2 mRNK te stvaranja stabilnog i funkcionalnog proteina, a genska terapija (onasemnogen abeparvovec) nadomjesna je terapija mutiranog gena SMN1. Rezultati primjene nusinersena upućuju na to da je napredak na testovima motoričkih funkcija najznačajniji u prvih 6 - 12 mjeseci primjene, osobito za spinalnu mišićnu atrofi ju tip 1, uz dobru podnošljivost s malim brojem nuspojava. Rana primjena modifi cirajuće terapije spinalne mišićne atrofi je, ponajprije u tipu 1, povezana je s promjenom prirodnog tijeka i ishoda bolesti u smislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju. Zasad nema međunarodno prihvaćenih kriterija za uključivanje bolesnika u gensku i genetičku terapiju prema tipovima, dobi, trajanju bolesti i ovisnosti o trajnoj mehaničkoj ventilaciji. Potrebna su dodatna ispitivanja radi procjene učinkovitosti terapije temeljem procjene motoričkih funkcija i stupnjeva motoričkog razvoja, terapijskog „prozora“, procjene ishoda pomoću biomarkera bolesti, trajanja liječenja, doze lijeka, nuspojava vezanih za dugotrajnu primjenu i ishoda terapije, ponajprije učinka na poremećaje ventilacije i gutanja, učinka na razvoj skolioze, kognitivnog razvoja te rasta i autonomnih funkcija te procjene objektivnosti ljestvica za procjenu motoričkih funkcija. Zaključak. Rano prepoznavanje kliničkih znakova, novorođenački probir i rana genetička dijagnoza, primjena ciljane terapije koja modifi cira tijek bolesti, redovito multidisciplinsko timsko praćenje i liječenje poremećaja disanja, ortopedskih i gastroenteroloških komplikacija bolesti, kao i rani početak tranzicijskog razdoblja neizostavan su dio skrbi o bolesnicima sa spinalnom mišićnom atrofi jom. Radi unapređenja zbrinjavanja i njege bolesnika, kao i standardizacije skrbi o njima značajna je kontinuirana evaluacija kriterija za uključivanje i prekid modifi cirajuće terapije te individualni pristup svakom bolesniku i poticanje osnivanja i redovitog obnavljanja registra bolesnika s neuromuskularnim bolestima s podatcima vezanim za ishod liječenja na nacionalnoj razini i u različitim zemljama širom svijeta, te njihovo međusobno povezivanje i suradnja.
Kognitivno-bihevioralna terapija (KBT) prva je linija tretmana indicirana za široki raspon poremećaja mentalnog
zdravlja. Navedeni pristup reflektira europsko-američke vrijednosti, a potrebno je ...uvažiti kako i kultura pojedinca
oblikuje percepciju zdravlja, uvjerenja o uzrocima tegoba te pristup njihovu liječenju. Upravo se stoga preporučuje
kulturološka prilagodba psiholoških tretmana. Unatoč tome empirijski nalazi o učinkovitosti takvih tretmana još su
skromni. Cilj ovog sustavnog preglednog rada bio je sintetizirati dokaze o učinkovitosti kulturološki prilagođene
kognitivno-bihevioralne terapije u usporedbi s neprilagođenom formom u izvanbolničkom kontekstu te ocijeniti
kvalitetu tih studija. Istraživanje je provedeno u skladu sa smjernicama PRISMA-P, a prikazana su randomizirana
kontrolirana istraživanja objavljena na engleskom jeziku. Uključene su studije koje su ispitivale učinkovitost
kulturološki adaptirane i standardne forme KBT-a, bez obzira na modalitet provedbe i vrstu teškoća. U pretraživanje
su uključene elektronske bibliografske znanstvene baze, psychINFO i PubMed, registri primarnih studija, Cochrane
knjižnica CENTRAL i Gov. Trial baza te izvori sive literature, www.opengrey.eu, DART. U pretraživanje je uključen i
Web of Science. Unatoč malom broju studija koje su ispunile kriterij za uključivanje te evidentiranim metodološkim
nedostatcima, nalazi ovog istraživanja idu u prilog učinkovitosti kulturološki adaptirane u odnosu na standardnu
formu KBT tretmana.
Rak debelog crijeva najčešći je zloćudni tumor probavnog sustava. U ovom se radu raspravlja o protokolima koji se primjenjuju u liječenju raka debelog crijeva, uključujući adjuvantnu i neoadjuvantnu ...terapiju resektabilne bolesti te kemoterapiju uznapredovalog i metastatskog raka debelog crijeva. Kirurgija je jedini kurativni modalitet liječenja lokaliziranog raka debelog crijeva (stadij bolesti I-III). Adjuvantna kemoterapija predstavlja standard u liječenju bolesnika sa stadij bolesti III . Međutim, njezina uloga kod stadija bolesti II je kontroverzna te se trenutno provode studije koje traže biljege pomoću kojih bi se mogli prepoznati bolesnici koji bi mogli imati koristi od primjene adjuvantne kemoterapije. Kirurška resekcija potencijalno predstavlja jedinu kurativnu mogućnost za bolesnike s bolešću ograničenom na jetru i/ili pluća (stadij IV). U liječenju metastatske bolesti standard predstavlja kemoterapija, prije nego kirurgija. Biološki lijekovi imaju ulogu u liječenju metastatske bolesti, s tim da se njihov izbor sve više temelji na genetskoj analizi tumora.
Za liječenje relapsno-remitirajućeg oblika MS-a (RRMS) odobreno je više lijekova koji modificiraju tijek bolesti (DMT). Postoje dva pristupa u liječenju MS-a. Jedan pristup je kontinuirana primjena ...terapije (tzv. terapija održavanja), a koja se onda može optimizirati ovisno o tijeku bolesti. U terapiju održavanja spadaju interferoni beta, glatiramer acetat, teriflunomid, dimetilfumarat, natalizumab, modulatori S1P receptora (fingolimod) te okrelizumab. Drugi noviji pristup u liječenju MS-a je imunorekonstitucijski. U imunorekonstitucijsku terapiju spadaju alemtuzumab i kladribin. Općenito se može reći kako, osim beta-interferona i glatiramer acetata, svi ostali DMT su u različitim stupnjevima povezani s rizikom od infekcije. Upravo ovaj povećani rizik od infekcija kod osoba s MS-om koje primaju različite DMT postao je vrlo aktualan uslijed pandemije COVID-19. Potrebno je naglasiti kako trenutno ne znamo jesu li osobe s MS-om izložene povećanom riziku da dobiju COVID-19 ili da razviju teški oblik COVID-19 bolesti. Također, ne postoje znanstveni dokazi o tome koji DMT koji koristimo u liječenju MS-a utječe na mogućnost zaraze ili tijek COVID-19 infekcije. Jasno je da će svaku odluku o početku primjene DMT-a tijekom pandemije COVID-19 trebati pažljivo donijeti i ovisit će o stanju pandemije COVID-19, ne samo u određenoj zemlji, već i na specifičnom području gdje osoba živi i prima terapiju. Pri tome potrebno je voditi računa o proaktivnom pristupu liječenja MS-a, usredotočiti se na osobu s MS-om u svim fazama bolesti kako bi se posljedice bolesti svele na minimum te povećala kvaliteta života.
Vokalna terapija kod transrodnih osoba Varga, Anamarija; Bonetti, Ana
Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja,
07/2016, Letnik:
52, Številka:
1
Journal Article, Paper
Recenzirano
Odprti dostop
Transrodne osobe su osobe koje osjećaju nesklad između roda s kojim se poistovjećuju i spola u kojem su se rodili. Transrodnost je širok pojam i obuhvaća čitav spektar rodno nenormativnih identiteta. ...Dva glavna obrasca tranzicije prema drugom spolu, odnosno rodu su: Male-to-Female (MtF) i Female-to-Male (FtM). Transrodne osobe navode da ih njihov glas često “izdaje”, odnosno otkriva njihov biološki rod te predstavlja posljednju prepreku u potpuno uživljavanje u novu rodnu ulogu. Bez obzira na to, često nisu svjesni da se zbog glasa mogu obratiti logopedu. Cilj ovog preglednog rada je dati uvid u poremećaje glasa kod transrodnih osoba, odnosno opisati logopedsku procjenu te terapijske postupke, a sve u svrhu boljeg razumijevanja potreba ovih osoba.
Transgender individuals are people who feel an incongruity between their self-identified gender and their birth gender.
Transgenderism is a broad term and includes a spectrum of gender-nonconforming identities. The two main patterns of gender transition are Male-to-Female (MtF) and Female-to-Male (FtM).Transgender people often think their voice “betrays” them, i.e. it reveals their biological gender and represents the last obstacle to the individual’s full enjoyment of his/her new gender role. Regardless of this, many transgender individuals are not aware of the fact that they can go to speech and language pathologists (SLP) for therapy. The aim of this review article is to provide insight into the voice disorders of transgender people, i.e. to describe the assessment process and therapy protocols in hope of gaining a better understanding of the needs of this population.
Krajem svibnja 2015. godine u Laboratorij za parazitologiju, Hrvatskog veterinarskog instituta, Zagreb, Hrvatska dostavljena je krv ovna iz okolice Benkovca sa sumnjom na piroplazmozu. Ovan je uz ...potpornu terapiju vitaminima AD3E i B-kompleksa liječen imidokarbom (Imizol® 0,5 mL s/c) i oksitetraciklinom (Geomicin retard® 5 mL i/m) te je za pet dana prestao pokazivati kliničke znakove bolesti. U razmazu krvi pronađena su periferno smještena intraeritrocitarna tjelešca, a sekvenciranjem odsječka 16S rRNK i MSP4 gena dokazali smo vrstu Anaplasma ovis, dok DNK drugih uzročnika nije bila prisutna. Ovim istraživanjem smo po prvi puta dokazali vrstu A. ovis u Hrvatskoj, ali i u Jugoistočnoj Europi. Od danas priznatih osam vrsta anaplazmi, anaplazmozu malih preživača uzrokuju tri vrste A. phagocytophilum, A. capra i A. ovis od kojih je A. phagocytophilum dokazana u Hrvatskoj. Prema navodima veterinara Veterinarske ambulante Benkovac opisani klinički znaci bolesti su česti u ovaca i ovnova dopremljenih s drugih područja Hrvatska i nikada nisu uočeni u životinja mlađih od pet mjeseci. Treba naglasiti da osim Imizolom veterinari na području Benkovca oboljele ovce uvijek liječe i tetraciklinima što predstavlja i lijek izbora, a oboljele životinje uspješno izliječe ukoliko lijekove apliciraju unutar pet dana od pojave kliničkih znakova bolesti. Vektor je krpelj Rhipicephalus bursa prisutan diljem Republike Hrvatske ujedno pronađen i na oboljelom ovnu. Stoga treba očekivati da je uzročnik prisutan i u drugim dijelovima Hrvatske.
Premda je medicinska skrb transrodnih osoba postojala već na početku 20. stoljeća, ozbiljnije proučavanje tog fenomena počelo je tek u drugoj polovici tog stoljeća. To je proučavanje pridonijelo ...smanjenju stigmatizacije transrodnih osoba, ali i istinskom nastojanju da im se pruži prikladna medicinska skrb i olakša neizreciva patnja koju prolaze zbog činjenice da im biološki spol nije u suglasju s rodnim identitetom. Ipak, unatoč novim spoznajama, o toj temi se još uvijek malo zna, budući da je jako kompleksna stvarnost. Zbog male količine relevantnih znanstvenih informacija i podataka otežan je proces dijagnosticiranja kao i proces definitivnog zbrinjavanja (tzv. afirmativni pristup) transrodnih osoba. Ovo osobito vrijedi za medicinsku skrb transrodne djece, čija tranzicija može započeti supresijom puberteta. Međutim, brojne su kritike te skrbi. Uza sve nejasnoće oko same etiologije stanja, golem je nedostatak empirijskih podataka na kojima bi se temeljilo ispravno postupanje, pa tako npr. opravdati blokiranje prirodnog procesa puberteta i primjenu spolnih hormona u svrhu postizanja fenotipa željenog spola. Cilj članka je istražiti spomenute kritike, kao i istražiti može li promjena spola biti bioetički i moralno opravdana. U cilju odgovora prvi dio članka predstavlja fenomenologiju transrodnosti, rodno afirmativnu terapiju i njezine kritike, dok drugi dio članka analizira moralnost rodno afirmativne terapije, odnosno bioetičku opravdanost promjene spola.
Although medical care for transgender people existed already at the beginning of the 20th century, serious study of this phenomenon began only in the second half of that century. This study contributed to reducing the stigmatization of transgender people, but also to a genuine effort to provide them with appropriate medical care and ease the unspeakable suffering they go through due to the fact that their biological sex does not agree with their gender identity. However, despite the new findings, little is still known about this topic, since it is a very complex reality. Due to the small amount of relevant scientific information and data, the process of diagnosing as well as the process of definitive treatment (the so-called affirmative approach) of transgender persons is difficult. This is especially true for the medical care of transgender children, whose transition may begin with the suppression of puberty. However, there are numerous criticisms of this care. Besides all the uncertainties about the aetiology of the condition, there is a huge lack of empirical data on which to base correct treatment, such as justifying the blocking of the natural process of puberty and the use of sex hormones in order to achieve the phenotype of the desired sex. The aim of the article is to investigate the aforestated criticisms, as well as to investigate whether gender reassignment can be bioethically and morally justified. In order to answer, the first part of the article presents the phenomenology of transgenderism, gender-affirmative therapy and its criticisms, while the second part of the article analyses the morality of gender-affirmative therapy, that is, the bioethical justification of gender change.
PDF
