-
Molekularno-genetske in molekularno-citogenetske tehnike pri diagnostiki hereditarne mišično senzorne nevropatije (HMSN) tipa 1A : doktorska disertacijaStangler Herodež, ŠpelaHereditarna mišično senzorna nevropatija (HMSN) je genetsko in klinično raznovrstno obolenje. Hereditarna mišično senzorna nevropatija tipa 1A (HMSN1A) nastane zaradi podvojitve gena PMP22. Klinično ... različna, genetsko pa s HMSN1A povezana nevropatija, je dedna nagnjenost k utesnitvenim parezam (HNPP), ki je posledica delecije istega gena. Genetska diagnostika HMSN1A in HNPP ne sodi med rutinske postopke genetskega laboratorija, ker je natančna določitev števila kopij posameznega odseka v genomu do nedavnega predstavljala tehnološki problem. Z uporabo nove metode, kot je hkratno pomnoževanje od ligacije odvisnih prob (MLPA), je mogoče zanesljivo določiti število kopij posameznega odseka v človeškem genomu. Namen doktorske disertacije je bil ovrednotenje uporabnosti metode MLPA, za odkrivanje specifične 1,5 Mb duplikacije/delecije prisotne pri HMSN1A/HNPP. Primerjali smo jo z obstoječima metodama FISH (fluorescentna "in situ" hibridizacija) in PCR (reakcija verižne polimerizacije) in opravili natančno analizo rezultatov.Vrsta gradiva - disertacija ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Maribor : [Š. Stangler Herodež], 2006Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 10368534
Avtor
Stangler Herodež, Špela
Drugi avtorji
Kokalj-Vokač, Nadja
Teme
bolezni gibal |
hereditarna mišično senzorna nevropatija |
HMSN |
bolezni mišic |
atrofija |
okončine |
disertacije |
humana genetika |
dedne bolezni |
mutacije |
diagnostka |
disertacije |
molekularna genetika |
mikrosatelitna analiza |
klinični vidik |
metoda MLPA |
disertacije
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Signatura – lokacija, inventarna št. ... |
Status izvoda | Rezervacija |
---|---|---|
Skladišče II 0000063288 Skladišče II 63288 |
prosto - za čitalnico
|
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Stangler Herodež, Špela | 20200 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Prosimo, počakajte trenutek.