(UM)
-
Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution [Elektronski vir]Huang, Hailiang ...Inflammatory bowel diseases are chronic gastrointestinal inflammatory disorders that affect millions of people worldwide. Genome-wide association studies have identified 200 inflammatory bowel ... disease-associated loci, but few have been conclusively resolved to specific functional variants. Here we report fine-mapping of 94 inflammatory bowel disease loci using high-density genotyping in 67,852 individuals. We pinpoint 18 associations to a single causal variant with greater than 95% certainty, and an additional 27 associations to a single variant with greater than 50% certainty. These 45 variants are significantly enriched for protein-coding changes (n=13), direct disruption of transcription-factor binding sites (n=3), and tissue-specific epigenetic marks (n=10), with the last category showing enrichment in specific immune cells among associations stronger in Crohn's disease and in gut mucosa among associations stronger in ulcerative colitis. The results of this study suggest that high-resolution fine-mapping in large samples can convert many discoveries from genome-wide association studies into statistically convincing causal variants, providing a powerful substrate for experimental elucidation of disease mechanisms.Vir: Nature [Elektronski vir]. - ISSN 1476-4687 (Vol. 547, 13. July 2017, str. 173-178)Vrsta gradiva - e-članekLeto - 2017Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 512723768
Avtor
Huang, Hailiang |
Fang, Ming, medicina |
Jostins, Luke |
Umićević Mirkov, Maša |
Boucher, Gabrielle |
Anderson, Carl A. |
Andersen, Vibeke |
Cleynen, Isabelle |
Cortes, Adrian |
Crins, François
Drugi avtorji
Mitrovič, Mitja |
Potočnik, Uroš, 1969-
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Huang, Hailiang | ![]() |
Fang, Ming, medicina | ![]() |
Jostins, Luke | ![]() |
Umićević Mirkov, Maša | ![]() |
Boucher, Gabrielle | ![]() |
Anderson, Carl A. | ![]() |
Andersen, Vibeke | ![]() |
Cleynen, Isabelle | ![]() |
Cortes, Adrian | ![]() |
Crins, François | ![]() |
Mitrovič, Mitja | 30953 |
Potočnik, Uroš, 1969- | 16340 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: