Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene

E-viri

Recenzirano

Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene

Llauradó, Arnau; Rovira‐Moreno, Eulalia; Codina‐Solà, Marta; Martínez‐Saez, Elena; Salvadó, Maria; Sanchez‐Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; López‐Diego, Verónica; Restrepo‐Vera, Juan Luis; Garcia‐Arumi, Elena; Juntas‐Morales, Raul

Clinical genetics, April 2023, 2023-04-00, 20230401, Letnik: 103, Številka: 4

Journal Article

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) plus syndrome due to pathogenic biallelic variants in TOP3A gene has been described in only one single patient. We report two adult siblings with c.614A>G (p.Asp205Gly) homozygous missense variant in the TOP3A gene who had CPEO plus syndrome.

Išči dalje

Avtor

Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.

Leto	Faktor vpliva		Izdaja		Kategorija		Razvrstitev
Leto	JCR	SNIP	JCR	SNIP	JCR	SNIP	JCR	SNIP

Povezave do osebnih bibliografij avtorjev	Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS

Vir: Osebne bibliografije in: SICRIS

Naloži sliko

Vnos na polico

Dodajanje gradiva na polico je uspelo.

Dodajanje gradiva na polico je spodletelo.

Dodajanje gradiva na polico ni bilo potrebno.

Trajna povezava

E-pošta

Faktor vpliva

Izberite knjižnično izkaznico:

Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana

Citiranje

Tema