E-viri
Recenzirano
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Aversa, Tommaso; Conti, Francesco; Guarnieri, Vito
L'Endocrinologo, 2020/8, Letnik: 21, Številka: 4Journal Article
Sommario L’ipofosfatasia è una malattia multi-sistemica, causata da mutazioni inattivanti del gene ALPL codificante la fosfatasi alcalina, il cui quadro clinico può esordire a diverse età e progredire nel tempo. Il fenotipo clinico presenta in genere una severità inversamente correlata all’età di insorgenza. Da alcuni anni è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva che si è dimostrata efficace e sicura, in particolare nelle forme neonatali, infantili e giovanili.
