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山本, 幹枝; 安井, 建一; 渡辺, 保裕; 古和, 久典; 山口, 清次; 中島, 健二
臨床神経学, 2015, Letnik: 55, Številka: 1Journal Article
症例は18歳女性である．幼少期より易疲労性があり，14歳で腎障害，15歳より精神症状をくりかえし歩行障害が出現した．18歳時に歩行障害が増悪し当科を初診．痙性対麻痺と腓骨神経麻痺をみとめ，尿中ホモシスチン，メチルマロン酸が著増していた．ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症コバラミンC型（methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C type; MMACHC）の原因遺伝子であるMMACHC遺伝子に440G>A，470G>Cの複合ヘテロ接合体型ミスセンス変異をみとめMMACHCと診断した．ヒドロキソコバラミン筋注療法により腎障害，歩行障害の改善をえた．MMACHC変異の報告は日本人にまれだが治療により症状改善が期待できるため重要な先天性代謝疾患である．
