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  • RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平...
    秦亚溱; 朱立文; 林樉; 耿素霞; 刘生伟; 程辉; 邬成业; 肖敏; 李小青; 胡瑞萍; 王丽丽; 刘海燕; 马道新; 关涛; 叶远馨; 牛挺; 岑建农; 卢利莎; 孙黎; 杨同华; 王云贵; 李涛; 王玥; 李庆华; 赵晓甦; 李玲娣; 陈文敏; 龙玲玉; 黄晓军

    中华血液学杂志, 2019, Letnik: 40, Številka: 11
    Journal Article

    目的 通过室间比对了解国内RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本检测现状和真实表现.方法 北京大学人民医院(简称PKUPH)制备比对样品,即用RUNX1-RUNX1T1(-)患者与RUNX1-RUNX1T1(+)患者新鲜骨髓/外周血有核细胞进行不同比例的稀释,制备出14种比对样本,每种样本各制备23份平行样本,加入TRIzol均质化后-70℃保存.各家中心采用RT-PCR技术同时检测各样本的RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平,统一以目的基因拷贝数/ABL拷贝数×100%的形式报告结果.通过Spearman相关分析计算各家中心与PKUPH检测结果之间的相关系数.结果 ①RUNX1-RUNX1T1比对:9份为阳性、5份为阴性样本,参与的20家实验室的假阳性率为5% (5/100),假阴性率为0(0/180).每份阳性样本各家检测值均不相同,9份阳性样本各家报告的结果中位值为0.060%~ 176.7%,共覆盖3.5个log的范围,各份样本最高与最低报告结果的比值为5.5~ 12.3(去除1份明显偏离的结果).85%(17/20)的实验室与PKUPH结果之间的相关系数≥0.98.②WT1比对:14份样本各家报告结果均不相同,中位值为0.16%~67.6%,覆盖2.6个log的范围,各样本检测最高值与最低值的比值为5.3~ 13.7.62%(13/21)的实验室与PKUPH结果的相关系数≥0.98.③两个转录本每家与PKUPH报告结果的相对关系不一致,2家均低于、7家均高于PKUPH,另11家为1个高于另一个低于PKUPH.结论 同一样本各家中心报告的RUNX1-RUNX1T1及WT1转录本水平不同,大多数实验室与PKUPH报告的结果具有很高的一致性,实验室间不同转录本水平的相对关系不一定相同.