Introducción: la doble aneuploidía es una alteración citogenética poco frecuente resultado de la no disyunción en meiosis I o meiosis II que, por lo general, involucra cromosomas sexuales y cromosomas acrocéntricos. La mayoría de las dobles aneuploidías involucran al cromosoma 21, de las cuales, la coexistencia de la Trisomía 18 y el Síndrome de Klinefelter (47, XXY) es la menos común. Las manifestaciones clínicas involucran a ambas entidades, aunque con gran heterogeneidad clínica y correlación con la edad de presentación de las características; por lo que, en el Síndrome de Klinefelter y Edwards se describen cuadros clínicos compatibles con trisomía 18. Metodología: evaluación clínica genética del probando, estudio de cariotipo en sangre periférica, valoración multidisciplinaria. Palabras clave