Mastocitna leukemija je iznimno rijetka, češće nastaje de novo, a oko 15% ih se razvija iz ostalih oblika mastocitoza. Definira se kao visoko-maligna leukemija s lošom prognozom i kratkim preživljenjem. Prikazujemo 72-godišnju bolesnicu, koja je zaprimljena u bolnicu zbog kliničke sumnje na plazmocitom. Pri pregledu nađene su ekcematozne promjene na koži trupa i podlaktica, te slabija pokretljivost. Radiološke slike kostiju pokazale su osteolitičke lezije zdjelice i desne natkoljenice. Punkcijom koštane srži dobivena je hipercelularna koštana srž u kojoj 80% stanica čine mastociti i atipične nezrele mastocitne stanice koje su pozitivne na toluidin, kloracetat, alcian-blu, kiselu fosfatazu i Sudan black, a PAS (Periodic acid schiff) i POX (peroksidaza) su negativni. U razmazu periferne krvi također su nađeni pojedinačni mastociti. Na osnovi morfologije stanica i citokemijskih reakcija postavljena je citološka dijagnoza mastocitne leukemije. Učinjena je i biopsija kosti koja potvrđuje citološku dijagnozu. Bolesnica je liječena antihistaminicima i analgeticima. Dva mjeseca nakon postavljene dijagnoze došlo je do prijeloma prethodno bolne desne natkoljenice nakon čega je provedena lokalna radioterapija. Bolesnica je umrla unutar 6 mjeseci od postavljanja dijagnoze. Zaključujemo da, iako iznimno rijetka, mastocitna leukemija se citološki može dijagnosticirati kada se u koštanoj srži nađe više od 20% patoloških oblika mastocita uz njihovu pojavu u perifernoj krvi.