E-viri
Recenzirano
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Fouchard, Audrey-Anne; Biberon, Julien; De Toffol, Bertrand; Maillot, François; Corcia, Philippe
Revue neurologique, April 2015, Letnik: 171Journal Article
La maladie de Mac Ardle est une myopathie métabolique liée au déficit en myophosphorylase. Elle débute classiquement chez l’adulte jeune par un syndrome d’intolérance à l’effort avec épisodes de rhabdomyolyse et myoglobinurie. Nous rapportons le cas d’un patient de 84ans ayant principalement des antécédents cardiovasculaires. Un bilan biologique systématique dans les suites d’un pontage aorto-coronarien mettait en évidence une augmentation importante des CPK (3800UI/L). L’examen clinique retrouvait un déficit modéré de la ceinture scapulaire avec une scapula alata droite. L’électromyogramme était en faveur d’une atteinte myogène. La biopsie neuromusculaire montrait un aspect de myopathie vacuolaire et l’étude immuno-enzymatique mettait en évidence un déficit en myophophorylase confirmant le diagnostic de glycogénose de type V. À notre connaissance nous rapportons ici le premier patient diagnostiqué après 80ans. La symptomatologie clinique était frustre et le diagnostic suspecté devant une augmentation importante des CPK au repos, découverte fortuitement. L’augmentation des CPK au repos (>1000UI/L) est retrouvée chez 50 % des patients atteints de glycogénose de type V. Une présentation clinique avec myopathie proximale semble fréquente chez le sujet âgé. La présentation clinique atypique et le début tardif chez ce patient illustrent la sous-estimation probable de la prévalence de la maladie de Mac Ardle dans la population générale.
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