Faculty of Pharmacy, Lj. (FFALJ)
-
Določanje različic v genu TP53 s sekvenciranjem po Sangerju = TP53 gene variants analysis by Sanger sequencing : magistrski študijski program laboratorijska biomedicineČurič, SandraKronična limfocitna levkemija (KLL) je najpogostejša oblika levkemije v zahodnem svetu, pri kateri so okvare gena TP53, ki je ključnega pomena za ohranjanje celovitosti genoma, zaradi delecije v ... kromosomu 17 in/ali različice znotraj gena TP53, povezane z večjo odpornostjo na kemoimunoterapijo in s slabšo prognozo za bolnika. Na podlagi tega je vključitev analize različic gena TP53 v rutinsko klinično diagnostiko ključna za izboljšanje obravnave bolnikov in optimizacijo terapevtskih odločitev. Evropska raziskovalna pobuda za kronično limfocitno levkemijo (ERIC) od 2012 priporoča naslednje metodološke pristope za analizo različic v genu TP53: denaturacijsko tekočinsko kromatografijo visoke ločljivosti, funkcionalno analizo ločenih alelov v kvasovkah, uporabo mikromrež, sekvenciranje po Sangerju in sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Slednje, zaradi izboljšane občutljivosti trenutno velja za glavno metodo odkrivanja različic v genu TP53. Smernice prav tako narekujejo, da je vse odkrite različice z zgoraj navedenimi metodami zmeraj potrebno potrditi še s sekvenciranjem po Sangerju. V okviru magistrske naloge smo postavili in overili metodo sekvenciranja gena TP53 po Sangerju pri bolnikih s KLL. Pri tem smo sledili priporočilom ERIC, ki narekujejo, da je potrebna analiza najmanj eksonov 4-10, priporočeno pa je analiziranje celotne kodirajoče regije (eksoni 2-11). Za postavitev metode smo uporabili pet vzorcev bolnikov, pri katerih različic v genu TP53 predhodno z metodo sekvenciranja po Sangerju nismo zaznali. Nasprotno smo za overjanje metode uporabili 12 vzorcev bolnikov, pri katerih smo odkrili prisotnost različice oziroma različic. Med praktičnim delom smo ustrezno optimizirali celoten postopek analize, od uporabljenih začetnih oligonukleotidov za posamezni ekson do pogojev, ki omogočajo uspešno pomnoževanje in sekvenčno analizo eksonov 2-11 gena TP53. Na osnovi analize podatkov sekvenciranja smo zaključili, da je z metodo sekvenciranja po Sangerju možno potrditi vse različice z alelno frekvenco različice nad 10 %. Priporočila narekujejo, da se lahko sprejema terapevtske odločitve le na podlagi različic, ki jih s sekvenciranje po Sangerju lahko potrdimo. Analizo smo uspešno vpeljali v redno klinično prakso, kjer bo služila za redno diagnostiko in potrjevanje predhodno odkritih različic z metodo NGS.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [S. Čurič], 2022Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 123683331
Author
Čurič, Sandra
Other authors
Podgornik, Helena |
Šućurović, Sandra
Topics
Kronična limfocitna levkemija |
Klinična kemija |
različice v genu TP53 |
ERIC |
evropska raziskovalna pobuda za KLL |
sekvenciranje po Sangerju |
NGS |
sekvenciranje naslednje generacije
Call number – location, accession no. ... |
Copy status | Reservation |
---|---|---|
Knjižnica mlab 0000000616 ČURIČ SANDRA Določanje 0000000305 IN: 0017442 Knjižnica mlab 616 ČURIČ SANDRA Določanje 305 IN: 0017442 |
available - reading room
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Čurič, Sandra | |
Podgornik, Helena | 12684 |
Šućurović, Sandra | 54878 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: