Analiza varioma izgube sluha v slovenski populaciji = Hearing loss variome analysis in Slovenian population : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Pirnat, Aljaž
Izguba sluha je najpogostejša motnja senzoričnih sistemov, saj na svetu za njo trpi skoraj pol milijarde ljudi. Zanjo je značilna velika genetska raznolikost, odkritih je bilo namreč že več kot 6000 ...različnih vzročnih sprememb v nukleotidnem zaporedju v več kot 110 genih. Izgubo sluha delimo na več skupin glede na različne kriterije. Ena izmed najpogostejših delitev je glede na anatomsko mesto okvare, in sicer poznamo konduktivno, senzorinevralno in mešano izgubo sluha. Senzorinevralna izguba sluha predstavlja 90 % vseh oblik in je praviloma posledica nepravilnosti in poškodb dlačnic Cortijevega organa. Nesindromska izguba sluha predstavlja 70 % vseh senzorinevralnih izgub sluha in se glede na način dedovanja deli na avtosomno recesivno, avtosomno dominatno, X-vezano in mitohondrijsko. Največji delež predstavlja avtosomno recesivna oblika, za katero so najpogosteje odgovorne spremembe v genih GJB2, GJB6, SLC26A4, OTOF, CDH23 in TMC1. V evropski in slovenski populaciji so najpogostejši vzrok predvsem genetske spremembe v genu GJB2, ki kodira koneksin 26, ki sestavlja presledkovne stike. Namen magistrske naloge je bil na podlagi podatkov, pridobljenih s sekvenciranjem po Sangerju in sekvenciranjem naslednje generacije, ovrednotiti in analizirati genetske spremembe, ki so prisotne pri bolnikih z izgubo sluha v slovenski populaciji. Z analizo varioma smo želeli preveriti možnost prisotnosti potencialno novih kandidatnih sprememb in genov v populaciji, ki bi lahko bili povezani z razvojem izgube sluha. V magistrsko nalogo so bile vključene 103 osebe z izgubo sluha in 167 oseb kot kontrolna skupina. Genetske spremembe v genu GJB2 so bile vzrok izgube sluha pri 23 preiskovancih. Najpogostejša sprememba v omenjenem genu je bila NM_004004.6: c.35delG (NP_003995.2:p.Gly12Valfs), saj je predstavljala 64 % vseh opredeljenih sprememb v genu GJB2. S sekvenciranjem naslednje generacije smo uspešno opredelili genetski vzrok izgube sluha pri dodatnih 5 % preiskovancev. Določili smo majhno število sprememb v genu TMPRSS3, ki naj bi bile sicer drugi najpogostejši vzrok izgube sluha v slovenski populaciji. Z analizo varioma smo prepoznali kandidatne gene, ki bi morda lahko bili povezani z izgubo sluha, in sicer so to geni MIAT, GSTT1, TBL1Y, ACSL4, ACVR2B, ZMYND11 in NEUROD1. V genu ACSL4 smo pri enem preiskovancu določili spremembo, ki bi lahko bila vzrok njegove izgube sluha.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [A. Pirnat], 2019
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
