Cystinuria in children: A report of 4 cases Buisson, P; Haraux, E; Hamzy, M ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie
18, Issue:
5
Journal Article
Peer reviewed
Cystinuria is an inherited autosomal-recessive disorder of renal reabsorption of the dibasic amino acids. It is the cause of about 6% of all kidney stones observed in children. Cystine is relatively ...insoluble at the physiological pH of urine. Cystine stones are characteristic and frequent recurrences are observed. We report on 4 cases and describe the initial presentation (obstructive renal failure, urinary sepsis, familial screening) and the medical and surgical management. Medical management is mainly based on hyperhydration and urine alkalinization. Long-term therapy with sulfhydryl agents to prevent formation of renal stones seems to be effective but adverse side effects are frequent, requiring the withdrawal of treatment. Urological management has evolved from surgical stone removal to minimally invasive procedures (extracorporeal shock wave lithotripsy, ureteroscopy).
Although patient education is recommended to facilitate the transition from pediatric to adult care, a consensus has not been reached for a particular model. The specific skills needed for the ...transition to help in facilitating the life plans and health of young people are still poorly understood. This study explored the educational needs of young people with diverse chronic conditions during their transition from pediatric to adult care.
Qualitative semi-structured interviews were conducted with 17 young people with chronic conditions. A thematic analysis was conducted to examine the data.
Five themes emerged from the data, identified through the following core topics: learning how to have a new role, learning how to adopt a new lifestyle, learning how to use a new health care service, maintaining a dual relationship with pediatric and adult care, and having experience sharing with peers.
A shift in perspective takes place when the transition is examined through the words of young people themselves. To them, moving from pediatric to adult care is not viewed as the heart of the process. It is instead a change among other changes. In order to encourage a transition in which the needs of young people are met, educational measures could focus on the acquisition of broad skills, while also being person-centered.
Hypothyroxinemia of prematurity (HTOP) is associated with neurodevelopmental impairment in pre-term newborns born at less than 32 weeks of gestation (WG). HTOP is not clearly defined in the ...literature and there is no consensus on whether or not treatment of HTOP is beneficial.
To describe the epidemiologic characteristics of HTOP and to determine the population at risk of HTOP.
Ninety-seven pre-term newborns under 32 WG were prospectively included in this study. FT4 and thyroid-stimulating hormone (TSH) serum levels were assessed between day of life 5 and 7. HTOP was defined as serum level of FT4 0.80 ng/dl or less and TSH less than 20 mUI/l.
The HTOP incidence was 29% in pre-term newborns under 32 WG and 64% in pre-term newborns 28 WG or less. FT4 levels were correlated with gestational age (P<0.001). The incidence of hypotension (61% vs 33%; P<0.05), patent ductus arteriosus (50% vs 17%; P<0.05), dopamine treatment (39% vs 16%; P<0.05), and hydrocortisone treatment (25% vs 6%; p<0.05) was higher in the HTOP group. Similarly, severe intracerebral hemorrhage (14% vs 0%; P<0.01) and hypothermic events under 36 °C (1.8 ± 1.7 vs 0.0 ± 0.4; P<0.05) were higher in the HTOP group.
Incidence of HTOP is high in pre-term newborns born at less than 28 WG. Morbidity during the first week of life is higher in cases of HTOP. Whether or not treatment of all pre-term with l-thyroxin is beneficial is unknown. However, treatment of the subgroup of pre-term newborns under 28 WG with HTOP should be considered.
Cystinurie chez l’enfant : à propos de 4 observations Buisson, P.; Haraux, E.; Hamzy, M. ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie,
5/2011, Volume:
18, Issue:
5
Journal Article
Peer reviewed
La cystinurie est un trouble de la réabsorption rénale des acides aminés dibasiques à transmission autosomique récessive, à l’origine de lithiases rénales. Les calculs sont caractérisés par leur ...insolubilité, leur dureté, et un taux élevé de récidive. Le diagnostic doit donc être évoqué précocement. Nous rapportons 4 observations, illustrant la variété des présentations cliniques (insuffisance rénale aiguë obstructive, infection urinaire, dépistage dans la fratrie) et de prise en charge, médicale et chirurgicale. Deux gènes sont impliqués dans cette maladie. Le traitement médical a pour but d’éviter la récidive en associant hyperdiurèse et alcalinisation des urines. Les traitements de fond ont une certaine efficacité sur la prévention de la récidive lithiasique, mais sont contraignants et à l’origine de nombreux effets secondaires rendant difficile leur prise à long terme. Le traitement des calculs fait maintenant appel à des techniques peu invasives (lithotripsie extracorporelle, urétéroscopie) qui ont supplanté la chirurgie traditionnelle, dont la répétition pouvait aboutir à la perte du rein.
Cystinuria is an inherited autosomal-recessive disorder of renal reabsorption of the dibasic amino acids. It is the cause of about 6% of all kidney stones observed in children. Cystine is relatively insoluble at the physiological pH of urine. Cystine stones are characteristic and frequent recurrences are observed. We report on 4 cases and describe the initial presentation (obstructive renal failure, urinary sepsis, familial screening) and the medical and surgical management. Medical management is mainly based on hyperhydration and urine alkalinization. Long-term therapy with sulfhydryl agents to prevent formation of renal stones seems to be effective but adverse side effects are frequent, requiring the withdrawal of treatment. Urological management has evolved from surgical stone removal to minimally invasive procedures (extracorporeal shock wave lithotripsy, ureteroscopy).
Divers dispositifs d’accompagnement des patient(e)s anorexiques et de leurs familles sont proposés par les équipes de soins. Les groupes de parents et les thérapies familiales sont les plus courants, ...les groupes de patient(e)s sont moins répandus mais depuis quelques années ont été mis en place des groupes multifamiliaux associant plusieurs familles et plusieurs patient(e)s à des fréquences variées. Nous tenterons de rendre compte d’un « montage » peu décrit dans la littérature que nous avons mis en place au CHU d’Amiens depuis quelques années : un groupe de parents et un groupe d’adolescents anorexiques sont ainsi réunis successivement et alternativement un samedi matin par mois avec un même thérapeute qui assure un rôle de go-between, mais aussi de facilitateur de pensée du trouble. Les notes prises dans l’après-coup des rencontres offrent un matériau permettant de mettre en valeur les axes de réflexion qui circulent dans chaque groupe et parfois d’un groupe à l’autre à la demande des participants. Les adolescent(e)s reprennent certes à leur compte les stéréotypes largement utilisés pour caractériser leurs symptômes, mais parviennent secondairement à forger d’autres représentations plus inédites ou moins « avouables » du piège anorexique. Ils/elles souhaitent que leurs parents prennent conscience de leur accrochage nostalgique à l’enfance et de leur propension excessive à répondre aux attentes de leurs proches venant faire obstacle à leurs revendications adolescentes. Par contre, l’évocation de la fierté tirée de leur volonté inflexible et de la poursuite d’un idéal de minceur auquel les autres ne parviennent pas à accéder est plus difficilement transmissible. Les parents se soutiennent mutuellement, font d’abord état du bouleversement survenu dans la vie familiale depuis l’éclosion de cette maladie qui leur semble venue de nulle part, avant de pouvoir questionner timidement leurs principes éducatifs, leurs propres adolescences sans vagues, voire même le culte de l’esprit de famille et la position sacrificielle qu’il implique.
Medical teams offer various devices to support anorexic patients and their families. Parents groups and family therapies are the most widespread while patients groups are less frequent. Over the last few years however, multi-family groups have been set up associating several patients and their families at various frequencies of occurrence. Here we describe an “arrangement” that is rarely mentioned in literature, that we set up some years ago at the Amiens CHU: a group of parents and a group of anorexic teenagers are brought together alternatively one Saturday morning per month with the same therapeutist who plays the role of “go-between” and of thought facilitator. Material from notes taken after the meetings allow us to emphasize the axes of reflection circulating in each group and sometimes even from one group to another upon the request of the participants. As expected, teenagers revert to stereotypes, which are widely used to characterize their symptoms. But then, in a secondary step, they manage to put together more original or less “acceptable” representations of the anorexic trap. They wish their parents become aware of their nostalgic attachment to childhood and of their excessive propensity to meet the expectations of family members, which stand in the way of their teenagers expectations. On the other hand, they find it more difficult to convey their sense of pride in having an inflexible will and in being able to pursue an ideal of slimness that others fail to access. For their part parents support each other, begin by talking about family disruption since the onset of this affliction which seems to them to come from nowhere, before timidly calling into question their educational principles, their own problem-free adolescence, and even their family-cult with the sacrificial position that it implies.
L’hypothyroxinémie transitoire du prématuré (HTTP) compromet le développement psychomoteur des prématurés inférieurs à 32 semaines d’aménorrhée (SA). Il n’existe actuellement pas de consensus sur la ...définition de l’HTTP et sur l’intérêt d’une supplémentation par
l-thyroxine.
Décrire les caractéristiques épidémiologiques de l’HTTP afin de définir une population à risque.
Nous avons étudié prospectivement 97 prématurés inférieurs à 32 SA pendant la première semaine de vie. La thyroxine libre (FT4) et la
thyroid-stimulating hormone (TSH) étaient dosées entre j5–7 (j0
=
naissance). L’HTTP était définie par : FT4 inférieure ou égale à 0,80
ng/dL et TSH inférieure à 20
mUI/L.
L’incidence de l’HTTP était de 29 % chez les prématurés inférieurs à 32 SA et 64 % chez les prématurés inférieurs ou égaux à 28 SA. La FT4 était corrélée au terme de naissance (
p
<
0,001). La survenue d’une hypotension (61 % vs 33 % ;
p
<
0,05), d’un canal artériel persistant (50 % vs 17 % ;
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<
0,05), le recours à un traitement par dopamine (39 % vs 16 % ;
p
<
0,05) ou hydrocortisone (25 % vs 6 % ;
p
<
0,05) était plus élevée en cas d’HTTP. De la même façon, la survenue d’hémorragie intracérébrale sévère (14 % vs 0 % ;
p
<
0,01), d’épisodes d’hypothermies inférieurs à 36
°C (1,8
±
1,7 vs 0,9
±
0,4 ;
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0,05) était plus élevée en cas d’HTTP.
La prévalence de l’HTTP était élevée chez le prématuré inférieur à 28 SA. La morbidité durant la première semaine de vie était plus élevée en cas d’HTTP. La supplémentation par
l-thyroxine des prématurés n’est actuellement pas recommandée. Une supplémentation des prématurés de moins de 28 SA porteurs d’une HTTP pourrait être discutée si l’on considère la morbidité élevée dans cette population.
Hypothyroxinemia of prematurity (HTOP) is associated with neurodevelopmental impairment in pre-term newborns born at less than 32
weeks of gestation (WG). HTOP is not clearly defined in the literature and there is no consensus on whether or not treatment of HTOP is beneficial.
To describe the epidemiologic characteristics of HTOP and to determine the population at risk of HTOP.
Ninety-seven pre-term newborns under 32
WG were prospectively included in this study. FT4 and thyroid-stimulating hormone (TSH) serum levels were assessed between day of life 5 and 7. HTOP was defined as serum level of FT4 0.80
ng/dl or less and TSH less than 20
mUI/l.
The HTOP incidence was 29% in pre-term newborns under 32
WG and 64% in pre-term newborns 28
WG or less. FT4 levels were correlated with gestational age (
P
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0.001). The incidence of hypotension (61% vs 33%;
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0.05), patent ductus arteriosus (50% vs 17%;
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0.05), dopamine treatment (39% vs 16%;
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0.05), and hydrocortisone treatment (25% vs 6%;
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0.05) was higher in the HTOP group. Similarly, severe intracerebral hemorrhage (14% vs 0%;
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0.01) and hypothermic events under 36
°C (1.8
±
1.7 vs 0.0
±
0.4;
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0.05) were higher in the HTOP group.
Incidence of HTOP is high in pre-term newborns born at less than 28
WG. Morbidity during the first week of life is higher in cases of HTOP. Whether or not treatment of all pre-term with
l-thyroxin is beneficial is unknown. However, treatment of the subgroup of pre-term newborns under 28
WG with HTOP should be considered.
Le fibroblast growth factor 23 (FGF23) est une phosphatonine d’origine osseuse impliquée dans l’homéostasie du phosphate et du calcitriol (1,25(OH)2D).
Évaluer l’impact de la supplémentation en ...phosphore per os (PO) sur le taux de FGF23 chez les adolescent(e)s en situation de dénutrition.
Étude prospective monocentrique réalisée au CHU d’Amiens.
Treize patientes âgées de 11 à 18 ans avec une anorexie mentale restrictive ont été incluses. Le taux de FGF23 était significativement plus élevé après la prise de phosphore PO (p=0,006). Son augmentation était corrélée à l’augmentation des doses de phosphore (p=0,0001). À partir de 50mg/kg/jour de phosphore PO, le FGF23 augmentait significativement et lorsqu’il dépassait 90 UI/mL, la phosphaturie devenait pathologique avec un taux de réabsorption tubulaire rénal du phosphate inférieur à 80 % (normale 80 à 100 %). Un taux élevé de FGF23 était associé à une baisse significative du calcitriol (p=0,04).
Cette étude montre qu’au-delà d’une dose de phosphore de 50mg/kg/j, l’élévation du FGF23 entraîne une phosphaturie excessive. La limite de 90 UI/mL pourrait être utilisée en pratique clinique comme marqueur d’un apport exogène excessif en phosphore.
La phase rémission partielle (RP) dans le diabète de type 1 (DT1) est caractérisée par une diminution transitoire des besoins en insuline.
Évaluer les facteurs associés à la RP dans le DT1 chez ...l’enfant.
Nous avons réalisé une étude rétrospective monocentrique au CHU d’Amiens. La RP a été définie par des besoins en insuline≤0,5 UI/kg/j et une HbA1c≤7,5 %.
Les dossiers de 149 enfants âgés de 1 à 18 ans ont été analysés. Parmi les patients, 53,4 % ont présenté une phase de RP durant en moyenne 9 mois±7,6 (56,2 % de garçons). La RP est associée significativement à une acidocétose inaugurale (42 %), un syndrome polyuro-polydipsique court, une HbA1c initiale basse et une glycémie initiale haute. La présence d’antécédents familiaux d’auto-immunité est liée à une plus grande fréquence de RP, ainsi que des besoins en insuline et des doses de sortie plus faibles. L’HbA1c initiale haute est corrélée à une durée de RP courte.
La RP est associée aux paramètres reflétant la fonction β résiduelle. Elle apparaît comme une fenêtre opportune pour les thérapeutiques futures ciblant cette fonction β résiduelle. Connaître les facteurs associés à la RP permettrait une sélection des patients éligibles pour les essais thérapeutiques.
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