Introduction Nous rapportons un cas de syndrome polyuro-polydipsique dont l’étiologie est très inhabituelle, associant un diabète insipide central à une atteinte articulaire et dont le diagnostic ...étiologique a été établi quelques années plus tard grâce à la répétition des examens complémentaires. Une maladie d’Erdheim-Chester (MEC) associée à une histiocytose langerhansienne (HL). Seuls 4 cas sont inscrits dans le registre français (2013) des histiocytoses. Observation Une femme de 41 ans présente depuis plusieurs années un syndrome polyuro-polydipsique d’aggravation récente – estimé à 6 L/24 h – et une aménorrhée secondaire. Le test de restriction hydrique conclut à un diabète insipide central (hypernatrémie 152 mmol/l, augmentation de l’osmolarité plasmatique et urinaire). Le bilan hormonal retrouve une insuffisance somatotrope (GH à 7 mU/L au test d’hypoglycémie insulinique) et gonadotrope (aménorrhée secondaire, FSH à 3,2 mU/mL). L’imagerie par résonance magnétique hypothalamo-hypophysaire révèle un épaississement de la tige pituitaire de 6 mm et la perte de l’hypersignal spontané en T1 de la posthypophyse. Le bilan étiologique initial (TDM TAP, EFR, biopsie des glandes salivaires et scintigraphie osseuse) est non contributif. 5 ans plus tard, la scintigraphie osseuse retrouve des zones d’hyperfixation métaphysaire des 2 tibias, le TDM montre un aspect de reins chevelus. La biopsie osseuse révèle une association rare d’une MEC à une HL. Conclusion Le diagnostic étiologique initialement négatif d’un diabète insipide, nécessite un suivi prolongé. L’association (rare) d’une HL à une MEC souligne l’existence possible d’un lien entre ces deux proliférations histiocytaires.
