La fibrose est un processus universel et ubiquitaire associé à la cicatrisation tissulaire. La perte de l’homéostasie tissulaire résultant de dérégulations d’acteurs cellulaires multiples, sous ...l’effet d’environnements cytokiniques et pro-oxydants particuliers peut conduire à une fibrose tissulaire extensive, à l’origine de dysfonctions d’organes et d’une importante morbi-mortalité. Cette situation est fréquente en médecine interne, la fibrose étant associée à la plupart des insuffisances d’organes (cardiaque, rénale, hépatique,…), mais aussi au cancer, avec lequel elle semble partager des bases physiopathologiques. Enfin, elle est retrouvée dans de multiples maladies systémiques auto-immunes telles que les connectivites (sclérodermie en tête), les vascularites, les granulomatoses, les histiocytoses, la maladie associée aux IgG4. Bien que le processus conduisant à la fibrose tissulaire soit réputé en partie irréversible, des nouvelles approches pharmacologiques ou de thérapies cellulaires amènent des espoirs dans le domaine des pathologies fibrosantes.
Fibrogenesis is a universal and ubiquitous process associated with tissue healing. The impairment of tissue homeostasis resulting from the deregulation of numerous cellular actors, under the effect of specific cytokine and pro-oxidative environments can lead to extensive tissue fibrosis, organ dysfunction and significant morbidity and mortality. This situation is frequent in internal medicine, since fibrosis is associated with most organ insufficiencies (i.e. cardiac, renal, or hepatic chronic failures), but also with cancer, a condition with common pathophysiological mechanisms. Finally, fibrosis is a hallmark of numerous systemic autoimmune diseases such as connective tissue disorders (in particular systemic sclerosis), vasculitides, granulomatoses, histiocytoses, and IgG4-associated disease. Although the process leading to tissue fibrosis may be in part irreversible, new pharmacological approaches or cell therapies bring hope in the field of fibrotic conditions.
Un amaigrissement massif chez l’adolescente peut fréquemment conduire le médecin à évoquer le diagnostic de trouble du comportement alimentaire (TCA) de type anorexie mentale, et justifie d’une ...double approche, nutritionnelle et psychologique. Cependant, le bilan étiologique reste primordial dans ces situations et la présence d’atypies doit faire rechercher une cause secondaire, notamment auto-immune.
Nous rapportons ici le cas d’une jeune patiente de 16 ans, avec une anorexie évoluant depuis janvier 2018 dans les suites d’un traumatisme psychologique, conduisant à un amaigrissement massif, le poids passant de 38 à 27kg en une année, avec dénutrition sévère (IMC 12kg/m2). Orientée vers le centre régional de référence des TCA en septembre 2019, un tableau clinico-biologique atypique a fait évoquer un amaigrissement de cause somatique. En effet, l’interrogatoire révèle un phénomène de Raynaud et des arthromyalgies inflammatoires évoluant depuis l’âge de 10 ans, avec rétractions tendineuses des doigts, et, plus récemment, un syndrome sec oculo-buccal, des céphalées et des sueurs nocturnes. Durant l’hospitalisation, on observe une fièvre prolongée atteignant jusqu’à 39,6°C, une polyadénopathie, un ptosis intermittent, en présence d’un syndrome inflammatoire chronique (CRP à 27mg/L, anémie microcytaire, non régénérative, haptoglobine élevée). Le scanner TAP ne met pas en évidence de foyer infectieux mais une hépatomégalie de 19cm homogène et des adénopathies juxta-centimétriques sus et sous-diaphragmatiques, hypermétaboliques au TEP-scanner. Les hypothèses infectieuses sont écartées (hémocultures répétées, ETT, sérologies intracellulaires), et la biopsie exérèse d’une adénopathie axillaire est en faveur d’une adénite immuno-réactive non spécifique, sans autre argument pour une hémopathie ou une maladie infectieuse (culture bactériologique, mycobactériologique, PCR tropheryma whipplei, PCR universelles). Une maladie cœliaque ou une maladie inflammatoire intestinale sont éliminées par les endoscopies digestives haute et basse. Le bilan immunologique révèle une forte positivité des anticorps anti-nucléaires (1/2500UI/L), avec anti-ADN à 405UI/L, Anti SSA>1700UI/L, Anti SSB à 29UI/L, Anti Sm à 120UI/L, FR à 188UI/L, sans anti-CCP, ni consommation du complément. L’IRM encéphalique montre un hypersignal des globus pallidus et du splénium du corps calleux ; le PET scanner cérébral montre un hypométabolisme cortical, des lobes temporaux et du gyrus cingulaire ; les anticorps anti NMO, MOG et AqP4 sont négatifs. Par ailleurs, les anticorps anti-récepteur de l’acétylcholinestérase sont fortement positifs, sans anomalie à l’électromyogramme. Le diagnostic de lupus systémique avec syndrome de Sjögren secondaire et myasthénie oculaire frustre est finalement retenu. La corticothérapie (1mg/kg) permet une résolution très rapide des signes articulaires, du syndrome inflammatoire clinique et biologique, et la reprise de 10kg en 2 mois, autorisant le sevrage de la nutrition thérapeutique. L’hydroxychloroquine reste contre-indiquée par la myasthénie oculaire, qui ne justifie pas de traitement spécifique. À 6 mois d’évolution, sous corticothérapie 12,5mg/j, survenue d’une comitialité révélant une atteinte neurologique centrale caractérisée par une hyperprotéinorachie et synthèse intrathécale. La patiente a été traitée par cyclophosphamide puis mycophénolate mofétil.
Les troubles du comportement alimentaire peuvent être une manifestation neurologique centrale spécifique du lupus. Chez notre patiente, l’association à des signes généraux a été responsable d’un amaigrissement massif amélioré par traitement immunosuppresseur.
Notre observation illustre ainsi la nécessité d’un recueil précis de l’anamnèse et d’un examen clinique minutieux, afin de ne pas conclure hâtivement à un lien entre traumatismes psychiques et anorexie, notamment chez l’adolescente, où le diagnostic de TCA restant un diagnostic d’exclusion.
La maladie de Rendu-Osler est une génopathie vasculaire rare associant épistaxis, télangiectasies, antécédents familiaux de Rendu-Osler et parfois des malformations vasculaires viscérales. Les ...malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVP) peuvent se compliquer d’accidents vasculaires et d’abcès cérébraux ou d’hypoxie. De ce fait, elles doivent être embolisées dès que possible. Les recommandations pour le suivi des MAVP proposent de réaliser un scanner thoracique tous les 5 ans afin de détecter les malformations accessibles à une embolisation exposant les patients à un taux de radiations ionisantes cumulées non négligeable.
Déterminer la prévalence des MAVP et l’incidence des nouvelles MAVP chez les patients Rendu-Osler indemnes initialement.
Chez les patients avec des MAVP au diagnostic, observer leur évolution radiologique au cours du temps et décrire les évènements neurologiques afin de proposer un intervalle de suivi adapté.
Les données cliniques et d’imagerie ont été recueillies de manière rétrospective pour les patients avec maladie de Rendu-Osler certaine (critères de Curaçao) pris en charge dans le centre de compétence Rendu-Osler sur la période de 2005 à août 2019. Parmi les patients ayant des MAVP, nous avons analysé les données des patients pour lesquels 2 scanners thoraciques étaient disponibles avec un intervalle de temps d’au moins à 5 ans. Les scanners ont été revus par le même radiologue expérimenté. Pour chaque malformation, nous avons recueilli sa localisation, son type (simple, complexe, microscopique ou multiples s’il existait de multiples MAVP microscopiques et dans plusieurs lobes pulmonaires), la taille du diamètre de l’artère afférente, la taille du sac, si elle a été embolisée, l’efficience de l’embolisation à au moins 5 ans. Les évènements neurologiques au cours du suivi ont été analysés.
Deux cent soixante et un patients atteints de la maladie de Rendu-Osler (147 femmes et 114 hommes) ont pu être analysés. L’âge moyen au 1er scanner thoracique était de 43,8 ans. La prévalence des MAVP dans la cohorte était de 36,4 %. Dans le groupe sans MAVP au scanner initial (n=166), l’incidence de MAVP était de 11 cas pour 100 personnes années sur 10 ans, soit 10 nouvelles MAVP. Parmi celles-ci, une seule avait les critères pour l’embolisation. Dans le groupe avec MAVP au scanner initial (n=95), seulement 5 nouvelles MAVP sont apparues, dont 2 avaient les critères pour l’embolisation. Le suivi sur plus de 5 ans était disponible pour 41 d’entre eux (2 scanners à plus de 5 ans d’intervalle) correspondant à 149 MAVP. Vingt-sept avaient été embolisées avant le 1er scanner disponible, 40 étaient simples (une seule artère afférente), 11 complexes (plusieurs afférences), 40 micro-MAVP et 31 multiples. Sur les 149 MAVP, 78 avaient les critères d’embolisation, et 45 (57,6 %) ont été embolisées. Six MAVP déjà embolisées précédemment ont été ré-embolisées (60 %), 29 sur les 40 simples (72,5 %), 8 sur les 11 complexes (72,7 %). Deux micro-MAVP ont été embolisées. Durant un suivi moyen de 10 ans, une MAVP sur les 6 précédemment embolisées s’est recanalisée. Sept MAVP complexes sur 8 embolisées se sont recanalisées (87,5 %). Treize MAVP simples se sont recanalisées parmi les 29 embolisées 44,8 %. Les 2 micro-MAVP embolisées ne se reperméabilisaient pas en 10 ans.
Parmi les MAVP non embolisées, (n=87) nous avons observé une augmentation en taille de seulement 2 micro-MAVP, mais n’avait les critères requis pour une embolisation.
Les MAVP multiples n’ont pas été embolisées et aucune n’a grossi ni n’a obtenu les critères d’embolisation en 10 ans.
En analyse multivariée selon la présence ou non de MAVP initiale, il n’y a aucune différence significative entre la probabilité d’avoir un AIT, AVC ou abcès cérébral.
Le faible risque évolutif des MAVP, l’absence de majoration du risque neurologique après une prise en charge adaptée, plaident pour rediscuter les recommandations : un scanner thoracique de suivi tous les 10 ans semble suffisant. Ces données devront être confirmées sur un plus grand nombre de patients.
L'artériopathie oblitérante des membres inférieurs est une conséquence de l'athérome. C'est une maladie fréquente en cas de facteurs de risque vasculaire, y compris dans les pays à faible revenu. Le ...dépistage et le diagnostic de l'artériopathie oblitérante des membres inférieurs se font par le calcul des index de pression systolique à la cheville. Les patients ayant une artériopathie ne sont pas toujours symptomatiques expliquant que cette maladie soit sous-diagnostiquée. La symptomatologie peut être trompeuse, notamment chez le diabétique et la femme. En cas d'artériopathie oblitérante des membres inférieurs, l'athérome est souvent présent dans d'autres territoires et particulièrement dans les coronaires. Le traitement, permettant de diminuer la morbi-mortalité de cette maladie, repose sur la correction des facteurs de risque vasculaire, avec en tout premier lieu, le sevrage tabagique, l'entraînement à la marche ainsi que les médicaments (antiplaquettaire, statine et bloqueur du système rénine angiotensine). En cas d'ischémie permanente, le traitement de première intention à envisager est une revascularisation. À l'heure actuelle, la prise en charge des patients ayant une artériopathie des membres inférieurs n'est pas optimale et les cibles thérapeutiques ne sont pas assez souvent atteintes.
Peripheral arterial disease is a result of atheroma. This disease is frequent in subjects with vascular risk factors. This disease is also frequent in low income countries. The detection and the diagnosis of peripheral arterial disease is obtained by calculating the ankle brachial index. Patients with peripheral arterial disease are not always symptomatic thus explaining how this disease is under diagnosed. The symptoms can be absent, and especially in case of diabetes or in women. In case of peripheral arterial disease, atheroma often involves other arterial vascular networks especially the coronaries. An adapted treatment reduces the morbi-mortality linked to this disease. This treatment is based on the correction of the vascular risk factors and especially tobacco cessation, walking rehabilitation and drugs (antiplatelet agent, statin, renin angiotensin system blocker). In case of rest or critic ischemia, the first-line treatment is a revascularisation. In peripheral arterial disease, management of patients is often non optimal and therapeutic targets fairly often obtained.
The European Nucleotide Archive (ENA; http://www.ebi.ac.uk/ena), Europe's primary nucleotide sequence resource, captures and presents globally comprehensive nucleic acid sequence and associated ...information. Covering the spectrum from raw data to assembled and functionally annotated genomes, the ENA has witnessed a dramatic growth resulting from advances in sequencing technology and ever broadening application of the methodology. During 2011, we have continued to operate and extend the broad range of ENA services. In particular, we have released major new functionality in our interactive web submission system, Webin, through developments in template-based submissions for annotated sequences and support for raw next-generation sequence read submissions.
The heart involvement in systemic sclerosis is frequent and can touch various sites. The prognosis in the presence of heart disease is poor, but few data are available about its management.
We report ...the case of 48 years old woman with systemic sclerosis which presented severe heart involvement. She has severe heart failure, supraventricular arrhythmias and symptomatic pericarditis, which required surgical intervention and immunosuppressive drugs (steroids with rituximab). Despite this treatment, she has persistent severe heart impaired function and intravenous immunoglobulins have been initiated. She experienced progressively the improvement of dyspnea, of heart systolic ejection fraction and decrease of Rodnan scale.
Our case illustrates a severe heart involvement in systemic sclerosis which have been improved by intravenous immunoglobulins.
Alzheimer's disease begins with cognitive deficiencies that gradually become worse with the extension of cerebral lesions. Other troubles arise such as loss of independence, orientation impairments, ...disordered eating behavior, and weight loss. This weight loss increases the risk of infections, skin ulcers, and falls and consequently decreases quality of life in Alzheimer's patients. Various hypotheses (increased energy expenditure, mesial temporal cortex atrophy) were suggested to explain weight loss. We set up a Health Promotion Program that aims to prevent weight loss in patients with Alzheimer's disease. This program uses various tools (nutrition calendar, Mini Nutritional Assessment, nutrition education sessions) described in this article.
Note: This health promotion program is funded by the European Commission. Neither the European Commission nor any person acting on its behalf is liable for any use made of the following information.
Adult-Onset Still's disease (AOSD) is a rare condition of unknown origin with various presentations and unpredictable outcome. The aim of this study was to analyse clinical and biological ...presentation, and outcome of patients admitted to an internal medicine service.
A retrospective cohort design with prospective follow-up was used. All the patients admitted to our internal medicine service for AOSD between January 1998 and March 2004 were included.
According to Yamaguchi's classification criteria, 17 patients were analysed with a mean age at onset of 37.3 years and a 2.4 sex-ratio (female/male). Mean follow-up length was 52.1 months. Eight patients developed a monocyclic systemic form, 8 a polycyclic systemic form and 1 a chronic articular form. Arthralgia (87%) and arthritis (53%) were less frequent than in other series. Sixteen patients were treated: 14 by corticosteroids, 6 by non-steroid anti-inflammatory drugs, 5 by methotrexate, 2 intravenous polyglobulin and one by anti-TNF drug. Patients with a corticodependant or corticoresistant form had more polyarthritis at the onset of the disease (3/6 vs 0/11, P=0.029).
In internal medicine activity, AOSD without oligo- or polyarthritis may be more frequent than expected according to the literature. Corticotherapy alone is often efficient in these AOSD form without synovitis, and methotrexate use is uncommon.
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