Introducción: el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el ...primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales menores, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le realizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70% y el 85% de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad.
Summary
Purpose: To gain new insights into the clinical presentation, causes, treatment and prognosis of epilepsia partialis continua (EPC), and to develop hypotheses to be tested in a prospective ...investigation.
Methods: In this retrospective multicenter study, all cases were included that fulfilled these criteria: constantly repeated fragments of epileptic seizures, with preserved consciousness, lasting ≥1 h and representing locally restricted motor or sensory epileptic activity. Single episodes were included when they lasted for a minimum of 1 day. EPC with Rasmussen syndrome and acute stroke were excluded.
Key Findings: Three time courses with two subtypes each were distinguished, that is, EPC as a solitary event (de novo or in preexistent epilepsy); chronic repetitive nonprogressive EPC (with frequent or rare episodes); and chronic persistent nonprogressive EPC (primarily or evolving out of an episodic course). These were unrelated to etiologies (morphologic lesions 34%, inflammatory 29%, systemic disorders 9%, idiopathic 5%, unknown 23%). Precipitation and inhibition of seizures is a frequent feature of EPC. Levetiracetam and topiramate have improved the possibilities for pharmacotherapy. Topiramate seems to be particularly effective with dysontogenetic etiologies.
Significance: The existence of several clearly distinct courses of nonprogressive EPC is a new finding. These distinctions will be further investigated in a prospective study with precise protocols for electroencephalography (EEG), imaging, and other studies. This should better establish the relation of motor and somatosensory EPC; further clarify the relations, pathogenesis, and significance of the different types and their etiologies; and possibly identify more semiologic variants. It should also provide more precise knowledge about therapy and modification of ictogenesis by external stimuli.
Highlights • EPC has many possible local or systemic etiologies. • Motor and non-motor variants exist. • Four characteristic different time courses can be distinguished. • In EPC, seizures are ...replaced by frequently repeated seizure fragments. • EPC indicates a feedback loop of excitation and inhibition.
Resumen: La epilepsia es una de las enfermedades de tipo neurológico que más comúnmente se suele observar en nuestro medio. La presentación clínica de esta patología es muy variada debido a que ...depende exclusivamente del sitio de la corteza cerebral en el cual tenga origen el foco epileptógeno, se sabe que la etiología de la epilepsia depende de una combinación de factores genéticos y ambientales los cuales determinarán la evolución de la enfermedad y su persistencia según el paso del tiempo. Es importante diferenciar el término epilepsia de crisis epiléptica debido a que puede dar lugar a confusiones. Existe un pequeño grupo de epilepsias que además de tener convulsiones, se acompañan de signos autonómicos tales como alteración de la FR o FC, además es muy raro ver este tipo de epilepsias únicamente con signos autonómicos sin la presencia de convulsiones. El caso que se presenta es relevante debido a que la manifestación clínica inicial del paciente es poco común y puede ser confundido con otras patologías pediátricas asociadas en particular a este grupo etario.
•Epilepsia partialis continua (EPC) were common in TBC1D24 mutation related epilepsy.•The neuroimaging abnormal and hearing loss could exacerbate during follow up.•Dravet syndrome could be caused by ...TBC1D24 mutations.•The variant c.241_252del maybe a founder mutation in Chinese populations.
To summarize the clinical features and neuroimaging changes of epilepsy associated with TBC1D24 mutations.
Genetic testing was conducted in all epilepsy patients without acquired risk factors for epilepsy. Epilepsy patients identified with TBC1D24 compound heterozygous mutations by next-generation sequencing (NGS) epilepsy panel or whole exome sequencing (WES) were enrolled. The enrolled patients were followed up to summarize the clinical features.
Nineteen patients were identified with TBC1D24 compound heterozygous mutations. Nine patients carried the same pathogenic variant c.241_252del. The seizure onset age ranged from 1 day to 8 months of age (median age 75 days). The most prominent features were multifocal myoclonus and epilepsia partialis continua (EPC). Myoclonus could be triggered by fever or infection in 15 patients, and could be terminated by sleep or sedation drugs. Psychomotor developmental delay was presented in 11 patients. Six patients exhibited hearing loss. Brain MRIs were abnormal in eight patients. Twelve patients were diagnosed with epilepsy syndromes including one patient who was diagnosed with Dravet syndrome. Two patients died due to status epilepticus at 4 months and 19 months of age, respectively.
TBC1D24 mutation related epilepsy was drug-resistant. Multifocal myoclonus, EPC, and fever-induced seizures were common clinical features. Most patients presented psychomotor developmental delay. The neuroimaging abnormality and hearing loss could exacerbate during follow-up.
Introducción. La epilepsia del lóbulo temporal suele producir déficits mnésicos, atencionales y del lenguaje. En la mayoría de los casos, se trata con fármacos antiepilépticos, pero falla en un ...tercio de ellos. Por tal razón una opción terapéutica es la lobectomía temporal, que contribuye a menguar las crisis. Sin embargo, los procedimientos quirúrgicos pueden conllevar secuelas, entre ellas consecuencias a nivel cognitivo. Para contrarrestar dichos efectos, se acostumbra llevar a cabo una rehabilitación neuropsicológica que va en pro de recuperar, fortalecer y sostener en el tiempo habilidades que ya venían afectándose desde antes de la cirugía. Objetivo. Brindar una reflexión en torno a la intervención neuropsicológica de la epilepsia en el lóbulo temporal. Método. La reflexión sobre el tema parte de un interés clínico y posteriormente se fue ampliando a partir de la revisión de la literatura en diferentes bases de datos como PubMed, Medline y Scopus entre los años 2000 y 2021. Reflexión. Son amplias las opciones terapéuticas a nivel neuropsicológico y pueden contribuir de manera positiva en la recuperación del paciente, por lo cual los profesionales requieren conocer las posibilidades de ello para poder utilizar las estrategias más adecuadas según cada caso y brindar opciones que beneficien la calidad de vida, teniendo en cuenta que ninguna es más efectiva que otra. Conclusión. Como resultado, se presenta un panorama general de la rehabilitación neuropsicológica en pacientes pre y posquirúrgicos con lobectomía, haciendo énfasis en la rehabilitación neuropsicológica tradicional y la rehabilitación basada en inteligencia artificial, realidad virtual y computación.
Introducción: La epilepsia es una alteración del sistema nervioso central por incremento y sincronización anormal de la actividad eléctrica, que se puede manifestar por episodios recurrentes, ...espontáneos, intensos e impredecibles. Objetivo: Caracterizar a los niños epilépticos de difícil control según aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con niños epilépticos de difícil control vistos en la consulta neuro-pediátrica del centro ambulatorio en el hospital pediátrico provincial de Camagüey entre septiembre de 2019 y febrero de 2020. La muestra quedó formada por 69 niños. Se evaluó el comportamiento por edad, sexo, edad de comienzo, antecedentes prenatales, perinatales y posnatales, antecedentes familiares, tipo de crisis, manifestaciones electro-encefalográficas y drogas empleadas. Resultados: Prevaleció el sexo masculino en los pacientes con epilepsia de dificil control y la etapa de lactante fue la más representada en cuanto edad de inicio. La etiología más identificada fue la perinatal, predominando la hipoxia al nacer. Las crisis generalizadas fueron mayoría en dichos pacientes. La droga más utilizada fue el valproato de sodio, encontrándose el mayor por ciento de los pacientes en el estado de vivos controlados. Conclusiones: Los varones y el grupo de 6 a 9 años fueron los más representativos con un predominio de inicio en la lactancia. De los factores causales fueron los perinatales y la asfixia perinatal los más relevantes siendo las crisis generalizadas las más identificadas. Casi la totalidad de los pacientes presentaron manifestaciones electro-encefalográficas. El medicamento más usado fue el valproato de sodio.
El tiempo de actuación médica es uno de los factores pronósticos modificables más importantes en el estatus epiléptico. La epilepsia parcial continua (EPC) es un tipo de estatus epiléptico con ...duración muy variable, en ocasiones prolongada. Nuestro objetivo fue analizar la relación entre el tiempo de evolución de la EPC y su pronóstico.
Estudio observacional prospectivo de todos los pacientes con EPC que ingresaron en un hospital terciario en el periodo comprendido del 01/09/2017 al 01/09/2018.
Se incluyeron 10 pacientes con EPC, 9 mujeres, con una mediana de edad de 74 años. La etiología más frecuente fue la enfermedad cerebrovascular (n=6). El inicio de la EPC fue extrahospitalario en 5 pacientes, siendo la mediana del tiempo hasta el ingreso hospitalario 4h. En la serie global, la mediana del tiempo hasta el inicio del tratamiento fue 12,3h. La mediana del tiempo hasta el control desde el inicio del tratamiento fue 30h, y presentó una correlación positiva alta con el tiempo hasta el inicio del tratamiento (rho Spearman 0,88). Seis pacientes presentaban hiperglucemia al inicio del episodio, y ésta asoció una correlación positiva con el tiempo hasta el control desde el inicio del tratamiento (rho Spearman: 0,71). Los 6 pacientes con hiperglucemia tenían una lesión cerebral que justificaba el origen de la EPC.
Identificamos un retraso en diferentes fases del manejo de la EPC, lo que se relacionó con una mayor duración del episodio. La glucemia también se relacionó con la duración del episodio, con un papel probablemente más desencadenante que etiológico.
Timing is one of the most important modifiable prognostic factors in the management of status epilepticus. Epilepsia partialis continua (EPC) is a status epilepticus subtype of highly variable, occasionally prolonged, duration. The aim of this study was to analyze the relationship between EPC duration and outcomes.
We performed an observational prospective study of all patients with EPC admitted to our tertiary hospital between 1 September 2017 and 1 September 2018.
The sample included 10 patients, of whom 9 were women; median age was 74 years. The most frequent aetiology was cerebrovascular disease (n=6). EPC onset occurred outside the hospital in 5 patients, with a median time to hospital admission of 4hours. The median time to treatment onset for all patients was 12.3hours. The median time from treatment onset to EPC control was 30hours; time from treatment onset to EPC control showed a strong positive correlation with TT (Spearman's rho=0.88). Six patients presented hyperglycaemia at onset; this was positively correlated with time from treatment onset to EPC control (rho=0.71). All 6 patients with hyperglycaemia presented a brain injury explaining the EPC episode.
Delays were observed in different phases of EPC management, which was related to longer duration of the episode. Glycaemia was also related to episode duration, probably acting as a triggering factor rather than as the aetiology.
Recentemente, a avaliação da epilepsia tem melhorado muito, devido aos novos procedimentos diagnósticos e também aos resultados das pesquisas na área clínica e experimental. Anos atrás, a prática ...neuropediátrica estava muito mais envolvida com as crianças seqüeladas. Atualmente, em especial no campo da pediatria, existe maior ênfase para os aspectos preventivos, incluindo os de saúde mental, nos quais o neuropediatra tem posição estratégica. Neste artigo, seguindo a cadeia fisiopatogênica, são inicialmente discutidos os fatores de risco para epilepsia, além das situações que possam diminuir o limiar para convulsões. A epileptogênese é revisada a partir das publicações com modelos experimentais; são apresentadas as drogas neuroprotetoras e as novas modalidades de tratamento, tais como cirurgia da epilepsia e estimulação vagal, que podem ter ação preventiva. Finalmente, são descritas as futuras abordagens possíveis, que incluem medicações fitoterápicas, terapia gênica e vacinação antiepiléptica específica.
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