Os haplótipos ligados ao gene da βS-globina foram analisados em uma amostra de 68 cromossomos de pacientes de Fortaleza, capital do Ceará, com anemia falciforme (AF), com a finalidade de fornecer ...informações sobre a distribuição das frequências dos haplótipos, contribuindo para o estudo das origens da formação étnica da população cearense. A distribuição dos haplótipos do gene da βS-globina foi 66,2% do tipo Bantu, 22% do Benin e 11,8% do atípico. Houve diferença estatisticamente significativa entre o presente estudo e os resultados de outros pesquisadores no Ceará. A distribuição das frequências dos haplótipos do gene da βS-globina no presente estudo está condizente com a história da formação da população brasileira. Conforme dados históricos sobre as origens da população negra trazida ao Ceará, o haplótipo Bantu seria o mais prevalente, seguido pelo Benin e Senegal. Estes resultados são relevantes para o estudo das rotas de tráfico dos escravos no Brasil e para entendermos as origens étnicas da população brasileira.In a sample of 68 chromosomes from sickle cell anemia patients from the population of Fortaleza, capital of Ceará State - Brazil, the haplotypes connected with βS-globin gene were analyzed with the aim to provide further information on haplotype frequency distribution, which ultimately contributed to the investigation into the ethnic origins of the state's population. The haplotype distribution of βS-globin gene was 66.2% Bantu type, 22% Benin type and 11.8% atypical. There was a significant statistical difference between the results of the present study and those achieved by other researchers in Ceará. The distribution of haplotype frequencies of βS-globin gene in the present study is consistent with the history of the Brazilian population origins. According to historical data on the origins of the slave population brought to Ceará State, Bantu haplotype would be the most prevalent, followed by Benin and Senegal. These results are relevant to the study of the slave traffic routes in Brazil and to understand the ethnic origins of Brazilian population.
Aspectos moleculares da anemia falciforme Gentil Claudino de Galiza Neto; Maria da Silva Pitombeira
Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial,
01/2003, Volume:
39, Issue:
1
Journal Article
Peer reviewed
Open access
No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em ...várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.
No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no ...grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9% para Benin; 41,2% para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9% para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5% (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.The present work deals with numerous aspects related to the molecular nature of sickle cell anemia. The discovery of the DNA polymorphism in the betas-globin gene cluster, gave origin to different haplotypes of the disease, making possible to enlarge the knowledge about the clinical heterogenity observed on the patients with sickle cell disease, in the various regions of the world. The different haplotypes and its hematological parameters were analysed in a group of 22 patients born in the State of Ceará, northeast of Brazil. The distribution found in the haplotypes frequency was of 55.9% for the Benin, of 41.2% for the CAR, and of 2.9% for Senegal haplotype. The data, compared to the others works done in Brazil, show relations among their values to alpha of 5% (p < 0,05). The results make possible a full understanding of the pathophisiology of the illness and of its clinical complexity in our State, as well as it allows a better knowledge of the sickle cell disease in our country.
Hemoglobinas anormales German F Sáenz-Renauld
Acta medica costarricense,
10/2005, Volume:
47, Issue:
4
Journal Article
Peer reviewed
Open access
Es notorio que en Costa Rica la frecuencia de las variantes más comunes de la hemoglobina (Hb) (S Y C) puede ser trazada desde África. Estas hemoglobinas son dos marcadores genéticos que han ...mantenido un equilibrado polimorfismo contra la presión selectiva de la malaria, en los países de origen o ancestrales. En la población caucásica son muy raras las mutantes estructurales de la Hb y se considera que nuestros indígenas no presentan ninguna alteración en elloci de la Hb. Un breve repaso antropológico, clínico, diagnóstico, genético y epidemiológico deja claro el verdadero problema de salud pública de estas enfermedades hereditarias de la hemoglobina, con especial énfasis en la drepanocitosis. Tangencialmente se destaca el problema de la deficiencia de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato en la etnia negra/negroide del país.
En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedades talasémicas se tiene el problema de su amplia ...distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la B talasemia en todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igual manera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, África y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23% para el a+:(a1) y 3.9 para el aº (a2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (a+/aº), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención se hace de la B talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de B talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la B talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.
Aspectos moleculares da anemia falciforme Galiza Neto, Gentil Claudino de; Pitombeira, Maria da Silva
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial,
2003, Volume:
39, Issue:
1
Journal Article
Peer reviewed
Open access
No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em ...várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.
Hemoglobinas anormales German F Sáenz-Renauld
Acta medica costarricense,
10/2005, Volume:
47, Issue:
4
Journal Article
Peer reviewed
Open access
Es notorio que en Costa Rica la frecuencia de las variantes más comunes de la hemoglobina (Hb) (S Y C) puede ser trazada desde África. Estas hemoglobinas son dos marcadores genéticos que han ...mantenido un equilibrado polimorfismo contra la presión selectiva de la malaria, en los países de origen o ancestrales. En la población caucásica son muy raras las mutantes estructurales de la Hb y se considera que nuestros indígenas no presentan ninguna alteración en elloci de la Hb. Un breve repaso antropológico, clínico, diagnóstico, genético y epidemiológico deja claro el verdadero problema de salud pública de estas enfermedades hereditarias de la hemoglobina, con especial énfasis en la drepanocitosis. Tangencialmente se destaca el problema de la deficiencia de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato en la etnia negra/negroide del país.The frequecy of the commonest costarican Hgb varieties can the tracked to Africa. Hbg S and C, are genetic markers, that maintain a balanced polymorphism against malaria at the countries of origen. Among the caucasian population structural mutations of Hgb are unusual and it is felt that our indians exhibited no alteration at their Hgb loci. The real public health problem of hederitary Hgb diseases, specially drepanocytosis, can be seen through a brief anthropological, clinical, diagnostic, genetic, and epidemiological review. The problem of G6PD deficiency in blacks and negroids is alluded to.
En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedades talasémicas se tiene el problema de su amplia ...distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la B talasemia en todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igual manera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, África y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23% para el a+:(a1) y 3.9 para el aº (a2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (a+/aº), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención se hace de la B talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de B talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la B talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.While for abnormal hemoglobins it is possible to use anthropological markers to establish their origins, the thalassemias have a very wide distribution in ancestral populations. Thalassemias are the world's most common monogenic disorders. The dispersion of B thalassemia in the Mediterranean region, the Middle East, the southeastern part of Asia, the Indian subcontinent and other regions, indicate that their genetic origins were independent. a thalassemia shows a similar pattern (southeastern part of Asia, southern China, Philippines, Africa and the Mediterranean). In Costa Rica thalassemia is found in the black population with two alleles (a+ (a1) 23% and aº (a2) 3.9%). Sporadic double heterozygous cases of Hb H disease (a+/aº), are from oriental population. Special reference is made of minor B thalassemia and their important differentiation with iron deficiency anemia. Eight major B thalassemia cases have been described in our country. Intermediate thalassemia cases with or without Hb S are not infrequent. A short commentary is made of the pathophysiology of B thalassemia and the treatment in developed countries.
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