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Wirth, Thomas; Flamand-Roze, Emmanuel; Delvallée, Clarisse; Orianne, Trouillard; Piton, Amélie; Méneret, Aurélie; Anheim, Mathieu
Revue neurologique, April 2024, 2024-04-00, Volume: 180Journal Article
Alors que le groupe des gènes associés aux dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD) est en expansion, la cause moléculaire reste insaisissable dans plus de 50 % des cas. Identifier les causes génétiques manquantes de PKD. Caractérisation phénotypique, séquençage de l’exome et test d’association entre variants rares dans KNCK10 et PKD ont été réalisés à partir d’une cohorte de 53 cas de PKD. Nous avons identifié 4 variants causaux dans KCNJ10, gène déjà associé au syndrome EAST. Un variant homozygote p. (Ile209Thr) a été trouvé chez deux frères d’une même famille de PKD autosomique récessive. Des variants hétérozygotes p. (Cys294Tyr) et p. (Thr178Ile) ont été trouvés chez 6 patients issus de deux familles de PKD autosomiques dominantes. Le variant hétérozygote p. (Arg180His) a été identifié chez un cas sporadique de PKD (Fig. 1–3). En comparaison à GnomADv2.1.1, notre cohorte de patients PKD était significativement enrichie en variants faux-sens rares hétérozygotes (odds ratio=21,6, p=9,7×10^-8) et homozygotes (odds ratio=2047, p=1,65×10^-6) dans KCNJ10. Nous avons démontré que les variants faux-sens rares monoalléliques et bialléliques dans KCNJ10 sont associés aux PKD.
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