Introduction Les myalgies représentent un motif fréquent de consultation dont les étiologies sont complexes et souvent mal étiquetées. Patients et méthodes Patiente âgée aujourd’hui de 53 ans, IMC 23,1 kg/m2 , présentant en 2008 des épisodes récurrents de douleurs musculaires, sans rhabdomyolyse, de plus en plus invalidantes au quotidien, étiquetées « fibromyalgie ». Réévaluée en 2010 après mise sous L-carnitine. Explorations : test d’effort maximal évaluant la tolérance à l’effort ; calorimétrie indirecte d’effort évaluant la part respective des substrats oxydés ; biopsie musculaire (vastus lateralis) à l’aiguille de Bergström ; polarographie évaluant le métabolisme mitochondrial musculaire ; activité carnitine palmitoyl transférase II (CPT II). Cas clinique La patiente présentait en 2008 une intolérance à l’effort sévère : VO2 max à 57% de la valeur prédite, seuil ventilatoire à 31% de la VO2 max théorique, élévation des potentiels d’oxydoréduction cytosolique (rapport lactate/pyruvate) et mitochondrial (rapport ↕-hydroxybutyrate/acétoacétate). La calorimétrie indirecte d’effort montrait une glucodépendance précoce. Après biopsie musculaire, la polarographie a révélé une altération fonctionnelle de la translocation des acides gras : Vmax, vitesse maximale de respiration mitochondriale, à 1,2 μmol/min/g (2,2–13) pour le substrat palmitoyl-CoA + carnitine ; à 8,1 (2–15) pour le substrat palmitoylcarnitine. L’activité CPT II était très abaissée : 1,69 nmoles/min/mg (1,65–3,95). La patiente a été placée sous L-carnitine (Levocarnyl® , 4 g/jour). Elle a constaté une amélioration significative de sa qualité de vie, dans son travail et ses loisirs. Une biopsie musculaire a été refaite en octobre 2010. La translocation intramitochondriale des acides gras est totalement normalisée en polarographie : Vmax à 5,6 μmol/min/g pour le substrat palmitoyl-CoA + carnitine ; à 6,0 pour le substrat palmitoylcarnitine. Conclusion Ce cas illustre bien l’importance de la prise en compte de la notion de déficit fonctionnel, objectivé par la polarographie, après biopsie musculaire, dans le contexte des myopathies métaboliques.