E-resources
Peer reviewed
Open access
-
Barišić, Nina; Vukić, Vana; Lehman, Ivan; Novak, Milivoj; Đapić, Tomislav; Sertić, Jadranka; Bošnjak Nađ, Katarina; Kern, Ivana; Najdanović, Boris; Omerza, Lana; Braovac, Duje; Bartoniček, Dorotea; Turudić, Daniel; Tomas, Josipa
Paediatria Croatica, 12/2020, Volume: 64, Issue: 4Journal Article
Spinalna mišićna atrofi ja je autosomno recesivna, progresivna degenerativna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 (survival of motor neuron 1) na kromosomu 5q. Djelotvorno zbrinjavanje bolesnika i utjecaj standardiziranog terapijskog pristupa radi postizanja kakvoće života zahtijeva multidisciplinski terapijski pristup i koordinaciju velikog broja stručnjaka - užih specijalista. Rana primjena neinvazivne ventilacije i aparata za potpomognuto iskašljavanje te ortopedski pristup rješavanju skolioze značajno povoljno utječu na prirodni tijek bolesti. Uspješan ishod terapijskih postupaka započinje ranom primjenom modifi cirajuće genetičke i genske terapije. Protusmjerni oligonukleotid nusinersen i mala molekula (risdiplam) usmjereni su na uključivanje egzona 7 u SMN2 mRNK te stvaranja stabilnog i funkcionalnog proteina, a genska terapija (onasemnogen abeparvovec) nadomjesna je terapija mutiranog gena SMN1. Rezultati primjene nusinersena upućuju na to da je napredak na testovima motoričkih funkcija najznačajniji u prvih 6 - 12 mjeseci primjene, osobito za spinalnu mišićnu atrofi ju tip 1, uz dobru podnošljivost s malim brojem nuspojava. Rana primjena modifi cirajuće terapije spinalne mišićne atrofi je, ponajprije u tipu 1, povezana je s promjenom prirodnog tijeka i ishoda bolesti u smislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju. Zasad nema međunarodno prihvaćenih kriterija za uključivanje bolesnika u gensku i genetičku terapiju prema tipovima, dobi, trajanju bolesti i ovisnosti o trajnoj mehaničkoj ventilaciji. Potrebna su dodatna ispitivanja radi procjene učinkovitosti terapije temeljem procjene motoričkih funkcija i stupnjeva motoričkog razvoja, terapijskog „prozora“, procjene ishoda pomoću biomarkera bolesti, trajanja liječenja, doze lijeka, nuspojava vezanih za dugotrajnu primjenu i ishoda terapije, ponajprije učinka na poremećaje ventilacije i gutanja, učinka na razvoj skolioze, kognitivnog razvoja te rasta i autonomnih funkcija te procjene objektivnosti ljestvica za procjenu motoričkih funkcija. Zaključak. Rano prepoznavanje kliničkih znakova, novorođenački probir i rana genetička dijagnoza, primjena ciljane terapije koja modifi cira tijek bolesti, redovito multidisciplinsko timsko praćenje i liječenje poremećaja disanja, ortopedskih i gastroenteroloških komplikacija bolesti, kao i rani početak tranzicijskog razdoblja neizostavan su dio skrbi o bolesnicima sa spinalnom mišićnom atrofi jom. Radi unapređenja zbrinjavanja i njege bolesnika, kao i standardizacije skrbi o njima značajna je kontinuirana evaluacija kriterija za uključivanje i prekid modifi cirajuće terapije te individualni pristup svakom bolesniku i poticanje osnivanja i redovitog obnavljanja registra bolesnika s neuromuskularnim bolestima s podatcima vezanim za ishod liječenja na nacionalnoj razini i u različitim zemljama širom svijeta, te njihovo međusobno povezivanje i suradnja.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
The material is available in full text. If you wish to order the material anyway, click the Continue button.