Fakulteta za farmacijo, Ljubljana (FFALJ)
-
Genetske spremembe, povezane z orofacialnimi shizami v slovenski populaciji = Genetic variants associated with orofacial clefts in the Slovenian population : doktorska disertacijaSlavec Janev, Lara, farmacevtkaOrofacialne shize (OFS) oziroma razcepe ustnice, čeljustnega grebena in/ali neba štejemo med najpogostejše prirojene razvojne nepravilnosti. Delimo jih na nesindromske OFS, katerih etiologija je po ... navadi večfaktorska, in sindromske OFS, ki imajo pogosto znan monogenski vzrok nastanka. Namen doktorskega dela je bil identificirati genetske dejavnike tveganja za nastanek OFS v slovenski populaciji in odkriti optimalne laboratorijske diagnostične pristope za njihovo detekcijo. Najprej smo naredili sistematični pregled literature in metaanalizo, da bi identificirali gene, ki so povezani z nesindromskimi OFS, v kavkazijskih populacijah evropskega izvora. Vključili smo 84 populacijskih študij primerov in kontrol na kandidatnih genih, ki so proučevale več kot 700 genetskih sprememb, porazdeljenih po celotnem genomu. Na podlagi pridobljenih informacij smo izbrali 74 kandidatnih genov za proučevanje etiologije OFS v slovenski populaciji. V nadaljevanju smo izvedli študijo družin. Vključili smo 34 družin z dvema ali več člani z domnevno nesindromskimi OFS. Najprej smo s sekvenciranjem po Sangerju ali sekvenciranjem celotnega eksoma analizirali IRF6, GRHL3 in TBX22, da bi identificirali družine s sindromom Van der Woude (VWS1/VWS2) in X-vezanim razcepom neba z/brez ankiloglosije (CPX). Te sindrome je včasih namreč težko ločiti od nesindromskih OFS. V petih družinah smo odkrili štiri različne vzročne spremembe v IRF6 (NM_006147.4:c.134G>A; c.622C>T; c.687delG; c.1234C>T) (VWS1), v eni družini verjetno vzročno spremembo v GRHL3 (NM_198173.3:c.1285G>T) (VWS2) in v eni družini delecijo vseh kodirajočih eksonov TBX22 (CPX). Tri od omenjenih genetskih sprememb smo odkrili prvi. Nato smo v preostalih družinah pregledali še kandidatne gene, povezane z nesindromskimi OFS, ki smo jih izbrali s sistematičnim pregledom literature. V teh družinah smo odkrili še pet genetskih sprememb, toda njihove povezave z OFS nismo mogli zanesljivo opredeliti na podlagi razpoložljivih informacij. Naš pristop sekvenciranja je tako uporaben za razlikovanje med sindromskimi in nesindromskimi OFS. Nasprotno, s tem pristopom v slovenski populaciji nismo uspeli odkriti genetskega vzroka nastanka nesindromskih OFS.Vrsta gradiva - disertacija ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [L. Slavec Janev], 2023Jezik - slovenski, angleškiCOBISS.SI-ID - 166678019
Avtor
Slavec Janev, Lara, farmacevtka
Drugi avtorji
Geršak, Ksenija |
Karas Kuželički, Nataša
Teme
Etiološka patologija |
Genetska diagnostika |
genetske spremembe |
nesindromske orofacialne shize |
sindrom Van der Woude |
X-vezan razcep neba z/brez ankiloglosije |
metaanaliza |
družinska študija |
slovenska populacija
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Signatura – lokacija, inventarna št. ... |
Status izvoda | Rezervacija |
---|---|---|
Knjižnica dr 0000000616 SLAVEC LARA Genetske 0000000371 IN: 0017835 Knjižnica dr 616 SLAVEC LARA Genetske 371 IN: 0017835 |
prosto - za čitalnico
|
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Slavec Janev, Lara, farmacevtka | 51882 |
Geršak, Ksenija | 00814 |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: