Genetske preiskave v pediatrični gastroenterologiji = Review of monogenic inherited epilepsies [!]
Dolinšek, Jernej ; Puklavec, Evelin ; Zagradišnik, Boris
Razvoj medicine v zadnjih desetletjih je verjetno najbolj zaznamoval napredek na področju genetike. Nove metode niso pripomogle le k odkritju povezav med spremembami v genetskem zapisu in ...bolezenskimi stanji, ampak so omogočile tudi boljše razumevanje patogeneze bolezni, v mnogih primerih pa celo omogočile usmerjeno zdravljenje. Na področju pediatrične gastroenterologije, ki je nedvomno eno izmed najbolj širokih področij v pediatriji, je ta razvoj več kot očiten. Vrsta bolezni in sindromov je danes natančno opredeljena z znanimi mutacijami ali pa je poznana korelacija med nastankom bolezni in specifičnim genetskim zapisom. V prispevku prikazujemo nekatere relativno pogoste bolezni prebavil z znanimi genetskimi spremembami. Podrobneje opredeljujemo celiakijo, Crohnovo bolezen, laktozno intoleranco in Gilbertov sindrom, pri katerih genetske preiskave rutinsko uporabljamo v diagnostičnem postopku. Čeprav so genetske preiskave vse bolj pomembne pri diagnosticiranju številnih bolezni, ostaja dobro poznavanje klinične slike in ostalih diagnostičnih metod, vključno z genetskimi, najpomembnješe orodje v rokah izkušenega klinika.
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
