Cilj rada: Bol pri porođaju popraćena je snažnim emocijama. Njihova vrsta i jačina u uskoj su vezi s prijašnjim iskustvima, odgojem i društvenom tradicijom sredine u kojoj su rodilje odrasle, pa je ...posljedično tome i doživljaj boli pri porođaju modificiran
psihološkim i socijalnim čimbenicima koji iz ovih utjecaja proizlaze. Prema Melzack-Wallovoj teoriji boli, teoriji “kontrole prolaza”; pojedina psihološka stanja kao i opći ton raspoloženja u izravnoj su vezi s doživljajem jačine i kvalitete boli, te je opravdano
očekivati da će pojedini sociopsihološki čimbenici biti povezani s jačinom i kvalitetom boli doživljene pri porođaju (Melzack, Taenzer, Feldman i Kinch 1981). Cilj ovog rada bio je ispitati utjecaj nekih od njih na jačinu i kvalitetu porođajne boli.
Metode: Podaci su prikupljeni na uzorku od N = 176 rodilja koje su imale porođaj bez carskog reza i epiduralne analgezije. Jačina i kvalitete porođajne boli mjereni su putem skraćene verzije McGill upitnika o boli (MPQ – McGill Pain Questionnaire Short Form). Psihološki čimbenici su obuhvaćali: broj porođaja, socijalnu podršku
partnera putem sudjelovanja tijekom rađanja, samo-procjenu znanja o fizičko-anatomskim aspektima porođaja i motivaciju za stjecanjem dodatnih znanja o porođaju mjerenu kroz pohađanje trudničkih tečajeva.
Rezultati: Porođajnu bol rodilje procjenjuju kao vrlo jaku bol, a od oznaka kvalitete boli porođajna bol najčešće se opisuje kao bolna, oštra, grčeća i iscrpljujuća. Prisutnost partnera pri porođaju vrlo je rijedak oblik socijalne podrške pri porođaju, a samoprocjena znanja o anatomsko-fiziološkim aspektima porođaja pokazala se povezanom
s intenzitetom porođajne boli na afektivnoj subskali.
Zaključak: Odabrani psihološki čimbenici pokazali su se povezanima s jačinom doživljene porođajne boli, što odgovara teorijskom okviru Melzack-Wallove teorije boli, a ima i korisne implikacije za porođajnu praksu.
The experimental results of the transport properties: electrical resistivity, ρ, thermopower, S, and thermal conductivity, κ, of a polycrystalline sample of YbCu4.4, in the temperature range 2 to 300 ...K, are presented. In contrast to the divalent YbCu2 compound, YbCu4.4 has transport properties typical of an intermediate valence compound: relatively high electrical resistivity and large thermoelectric power. The electrical resistivity ρ(T) exhibits a typical Kondo lattice systems’ behaviour, with a room temperature value of ρr.t. ≈ 60 μΩ cm, while thermoelectric power S(T) is negative in the whole investigated temperature range. S(T) shows a distinct temperature dependence, which is attributed to the Kondo interaction. The room temperature, r.t., value of the thermal conductivity is κr.t. ≈ 20 W/mK. The pronounced maximum in κ(T) at low temperatures, which is frequently found in simple nonmagnetic and rather pure samples, is absent. The thermal conductivity decreases monotonically in a whole temperature range with a change in the slope around 50 K. The absence of a maximum in κ(T) could be related to the larger contribution of residual scattering processes and to the considerably weak coupling of electrons with phonons. The results are compared to the reported transport properties of similar Ce-Cu and Yb-Cu Kondo systems.
Rak vrata maternice, u odnosu na malignome drugih ginekoloških sijela, jest bolest mlađih žena koja se može redovitim kontrolama i zdravstvenim odgojem prevenirati, a u slučaju pojave bolesti ...učinkovito liječiti. Metode liječenja uključuju kirurgiju, radioterapiju i kemoterapiju, ovisno o stadiju bolesti i općem stanju bolesnica. Odluku o liječenju donosi multidisciplinarni tim. S obzirom na važnost ove bolesti, potrebno je definirati i provoditi standardizirani pristup u dijagnostici, liječenju i praćenju ovih bolesnica. U tekstu koji slijedi iznesene su kliničke smjernice s ciljem implementacije standardiziranih postupaka u radu s bolesnicama s rakom vrata maternice u Republici Hrvatskoj.
Rak jajnika i jajovoda po učestalosti je peta zloćudna bolest žena u Hrvatskoj. Histološki je rak jajnika najčešće epitelnog podrijetla, i to seroznog podtipa. Rjeđi su različiti neepitelni malignomi ...jajnika, a posebnu skupinu čine epitelni karcinomi niskoga zloćudnog potencijala karakterizirani neinvazivnošću, klinički indolentnim tijekom i dobrom prognozom te primarni rak potrbušnice i rak jajovoda. Klinički su ovi zloćudni tumori u ranim stadijima razvoja uglavnom asimptomatski, zbog čega se najčešće dijagnosticiraju u kasnijim stadijima bolesti. Dijagnoza se potvrđuje patohistološkim nalazom, a iznimno citološkim nalazom nakon provedene dijagnostičke obrade. O liječenju odlučuje multidisciplinarni tim uzimajući u obzir dob, opće stanje i komorbiditete bolesnice, kao i obilježja samog tumora uključujući stadij bolesti, histološki tip i gradus tumora. Principi liječenja primarnog raka potrbušnice i jajovoda temelje se na principima liječenja epitelnog raka jajnika koji obuhvaćaju primjenu kirurških zahvata, kemoterapije, imunoterapije i hormonske terapije, kao i suportivno-simptomatskih mjera tijekom cijelog liječenja. Razlikuje se terapijski pristup rjeđim, neepitelnim histološkim tipovima tumora koji se češće dijagnosticiraju u ranim stadijima bolesti, imaju indolentniji tijek pa se kod ovih bolesnica češće primjenjuju poštedni kirurški zahvati s ciljem očuvanja plodnosti. U tekstu koji slijedi predstavljene su kliničke upute s ciljem standardizacije postupaka i kriterija postavljanja dijagnoze, liječenja te praćenja bolesnica s rakom jajnika, jajovoda i potrbušnice u Republici Hrvatskoj.
Ochratoxin A is a mycotoxin produced by Aspergillus ochraceus and is a natural contaminant of mouldy food. We examined the neuroactive potential of ochratoxin A by measuring the changes in the ...activities of several membrane bound, cytoplasmic and lysosomal enzymes in the brain of adult female rats, following subchronic application of ochratoxin A. The activities of both soluble and membrane bound fractions of ecto-5'nucleotidase, ecto-Ca2+/Mg2+ATPase, alanine aminopeptidase, gamma-glutamyl transferase, as well as activities of lactate dehydrogenase and of N-acetyl-beta-D-glucosaminidase were followed. Biochemical effects were examined in cerebral cortex, cerebellum and hippocampus. The results obtained showed physiologically significant alterations in the activity of enzymes tested. The changes were found to be time-dependent and regionally selective. Compared to controls, statistically significant increases in gamma-glutamyl transferase were observed in all three brain regions, while in the case of alanine aminopeptidase activities differed with regard to region, the highest increase being observed in hippocampus. Ecto-Ca2+/Mg2+ATPase and ecto-5'nucleotidase showed distinct changes lasting for 20 days of treatment, while increase in the activities of N-acetyl-beta-D-glucosaminidase and lactate dehydrogenase were visible only at the beginning of the treatment. By the end of the trial the activities of almost all enzymes returned back to normal values.
Mikrodelecija kromosomske regije 8q23.3-q24.11 povezuje se sa sindromom Langer-Giedion ili trihorinofalangealnim sindromom
tipa II., rijetkim genetičkim poremećajem uzrokovanim prvenstveno delecijom ...gena TRPS1 i EXT1. Fenotip je sukladan trihorinofalangealnom
sindromu tipa 1, ali uključuje i višestruke osteohondrome tipa 1. Kako je riječ o sindromu delecije susjednih gena,
klinička slika varira ovisno o veličini deletirane regije. U navedenoj se regiji nalazi i gen RAD21, čije se heterozigotne delecije i muta cije
povezuju sa sindromom Cornelia de Lange-4. U ovom radu prikazujemo dva bolesnika s delecijom koja obuhvaća kromosomsku
regiju 8q23.3-q24.11, kod kojih je molekularnom i citogenetskom analizom utvrđeno da imaju dva različita poremećaja – sindrom
Langer Giedion i sindrom Cornelia de Lange-4.
Sekvenca kaudalne regresije rijedak je poremećaj koji uključuje spektar kongenitalnih anomalija u rasponu od hipoplazije/ageneze
lumbosakralnog dijela kralježnice do teških oblika sirenomelije, kod ...kojih su donji udovi spojeni. Ovaj poremećaj često prati i oštećenje
leđne moždine, a mogu se javiti i malformacije mišićnokoštanog, gastrointestinalnog, genitourinarnog i živčanog sustava. Većina
slučajeva je sporadična ili povezana s gestacijskim dijabetesom. Smatra se da nastaje tijekom embriogeneze kao posljedica
poremećaja razvoja mezoderma. U regiji 7q36.3 nalazi se gen HLXB9 čije su se patogene varijante dosad povezivale isključivo s
autosomno dominantno nasljednim oblikom sakralne ageneze ili Currarinovim sindromom. Prikazujemo prvi slučaj sekvence kaudalne
regresije uzrokovan delecijom regije 7q34-q36.3, nastale iz majčine balansirane recipročne translokacije 46,XX,t(7;18)(q35;q23)
te upućujemo na važnost gena HLXB9 u razvoju sakruma i pridruženih struktura.
MDCK, LLC-PK1 i RK 13 bubrežne stanice tretirane su različitim koncentracijama OTA (od 2,5 do 25 μg OTA/mL medija) tijekom 24 sata. Koncentracije toksina od 2,5 μg/mL uzrokuju značajno smanjenje ...broja živih stanica u odnosu na netretirane kontrolne uzorke: kod RK 13 stanica broj je smanjen na 69,4 %, kod LLC-PK1 na 34,5 %, a kod MDCK na 27,5 %. Ispitan je učinak OTA na morfologiju stanica koje su bojane hematoksilinom/ eozinom odnosno faloidin-FITC/propidijevim jodidom. Kod MDCK, LLC-PK1 i RK 13 stanica tretiranih s 2,5 μg OTA/mL opaženo je 12 %, 11 % odnosno 8,2 % stanica u apoptozi. OTA je uzrokovao značajne promjene u strukturi aktinskoga citoskeleta u tretiranim stanicama. OTA je potaknuo istjecanje LDH iz stanica u okolni medij, što je osobito izraženo u MDCK i LLC-PK1 stanicama. Možemo zaključiti da način umiranja stanica (apoptoza ili nekroza) ovisi o vrsti samih stanica i o primijenjenoj koncentraciji toksina. Naši rezultati ukazuju da su MDCK i LLC-PK1 stanice osjetljivije na djelovanje OTA od RK 13 stanica.
Složene kromosomske preraspodjele su rijetke strukturne kromosomske aberacije koje uključuju tri ili više mjesta lomova u jednom ili
više kromosoma. Ako pokazuju lokalizaciju i nedostatak homologije ...na mjestima lomova, najvjerojatnije su nastale mehanizmom
zvanim kromotripsis. Kromotripsis je katastrofalan događaj u stanici koji uzrokuje razlamanje dijela kromosoma, cijelog kromosoma
ili nekoliko njih i ponovno nausmično spajanje razlomljenih dijelova. U ovom radu prikazujemo 5,5-godišnjeg dječaka s izraženom
dismorfi jom, operiranim rascjepom nepca, anomalijom zubi, otvorenim ductusom arteriosus Botalli, slabijom uhranjenošću
i globalnim razvojnim zaostajanjem. Klasičnom citogenetikom i kromosomskim microarrayem otkrivena je složena kromosomska
preraspodjela u regiji 2q32q35. Temeljem kliničke slike i genetičkog nalaza dječaku je postavljena dijagnoza sindroma Glass. S
obzirom na lokaliziranost preraspodjele, mehanizam nastanka je vjerojatno kromotripsis. Za potvrdu je potrebna dodatna analiza
metodama sekvenciranja druge generacije.
Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici s
ovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, ...tipične dismorfi čne crte, srčane grješke, intelektualno zaostajanje,
Andersen-Tawilov sindrom i Carneyev kompleks. Prikazujemo 10-mjesečnu bolesnicu s mikrocefalijom, specifi čnom dismorfi jom te
zaostajanjem u tjelesnom i psihomotornom razvoju, kod koje je utvrđena rijetka mikrodelecija regije 17q24.1-q24.3 veličine 5.4 Mb.
Ova delecija zahvaća ukupno 30 gena koji kodiraju proteine. Smatramo da su za fenotip bolesnice vjerojatno odgovorni geni
PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A i KCNJ2. Promjene u genu PRKCA pronađene su u osoba s poremećenom kognitivnom funk cijom,
dok se haploinsufi cijencija PSMD12 povezuje s neurorazvojnim poremećajima i dismorfi jom. Delecije gena KPNA2, uklju čenog u
signalni put sindroma lomljivosti Nijmegen, uzrokuju mikrocefaliju, nizak rast i sindaktiliju. Gen PRKAR1A se povezuje s nastankom
Carneyevog kompleksa, a haploinsufi cijencija gena KCNJ2 uzrokuje mišićnu slabost i aritmije. Neki od ovih simptoma nisu zapaženi
kod bolesnice, ali bi se, kao i niz drugih komorbiditeta, s vremenom mogli razviti, zbog čega je nužno njeno kontinuirano praćenje.