Prikazujemo obiteljski oblik balansirane translokacije t(7;14) koji je nađen u majke i dva njezina sina. Majka je imala samo šum nad aortnim ušćem bez hemodinamskog značenja, djeca su imala gotovo ...istovjetan klinički nalaz; značajnu supravalvularnu aortnu stenozu tipa pješćanog sata, intrakavitarnu stenozu u lijevoj klijetki i multiple periferne pulmonalne stenoze. Nisu imali niti jedan drugi klinički znak Williams-Beurenova sindroma, osim vjerojatno dubokog metaličnog glasa.
Konvencionalna kromosomska analiza neočekivano je pokazala da je riječ o balansiranoj translokaciji t(7;14), identična translokacija pronađena je u majke i brata. Fluorescentna in situ hibridizacija s WSCR probama pokazala je da je prijelomna točka uzdužno pocijepala elastinsku regiju u sve troje ispitanika. Kariotip ispitanika interpretiran je prema ISCN-u kao
46,XY,t(7;14)(q11.23;p12).ish t(7;14)(D7Z1+,ELNsp;D14Z1/D22Z1+,ELNsp+)mat. Drugim riječima, translokacija je pocijepala elastinsku regiju, što može biti razlogom nastanka razvojnih anomalija karakterističnih za Williams-Beurenov sindrom.
Pregledom kroz literaturu našli smo da ovakav nalaz nije dosad objavljen u genetičkoj obradi supravalvularne aortne stenoze, odnosno Williams-Beurenova sindroma ili stanja koja se ne mogu razvrstati u ove dvije krajnje kategorije zbog šarolikosti fenotipskih karakteristika.
Secondary infections contribute significantly to covid-19 mortality but driving factors remain poorly understood. Autopsies of 20 covid-19 cases and 14 controls from the first pandemic wave ...complemented with microbial cultivation and RNA-seq from lung tissues enabled description of major organ pathologies and specification of secondary infections. Lethal covid-19 segregated into two main death causes with either dominant diffuse alveolar damage (DAD) or secondary pneumonias. The lung microbiome in covid-19 showed a reduced biodiversity and increased prototypical bacterial and fungal pathogens in cases of secondary pneumonias. RNA-seq distinctly mirrored death causes and stratified DAD cases into subgroups with differing cellular compositions identifying myeloid cells, macrophages and complement C1q as strong separating factors suggesting a pathophysiological link. Together with a prominent induction of inhibitory immune-checkpoints our study highlights profound alterations of the lung immunity in covid-19 wherein a reduced antimicrobial defense likely drives development of secondary infections on top of SARS-CoV-2 infection.
Display omitted
•Covid-19 autopsy cohort complemented with microbial cultivation and deep sequencing•Major death causes stratify into DAD and secondary pneumonias•Prototypical bacterial and fungal agents are found in secondary pneumonias•Macrophages and C1q stratify DAD subgroups and indicate immune impairment in lungs
Immunology; Virology; Microbiome
Effector functions of immunoglobulin G (IgG) are regulated by the composition of a glycan moiety, thus affecting activity of the immune system. Aberrant glycosylation of IgG has been observed in many ...diseases, but little is understood about the underlying mechanisms. We performed a genome-wide association study of IgG N-glycosylation (
= 8090) and, using a data-driven network approach, suggested how associated loci form a functional network. We confirmed in vitro that knockdown of
decreases the expression of fucosyltransferase FUT8, resulting in increased levels of fucosylated glycans, and suggest that RUNX1 and RUNX3, together with SMARCB1, regulate expression of glycosyltransferase MGAT3. We also show that variants affecting the expression of genes involved in the regulation of glycoenzymes colocalize with variants affecting risk for inflammatory diseases. This study provides new evidence that variation in key transcription factors coupled with regulatory variation in glycogenes modifies IgG glycosylation and has influence on inflammatory diseases.
Exceptional taste of smoke-dried meat products; its quality and special flavour that marks they are characterized with attracted to many people of various purchasing power. For the purpose of ...resarch; a survey on consumption of smoke-dried meats was carried out among inhabitants of the Osijek-Baranya County. Despite high prices of smoke-dried meat products even 95% of examinees consume the same products. Most of them (50%) exclusively buying smoke-dried meat products in specialized stores; while 35% of them produce and buy the same ones whereas only 15% consume home made products. Data shows that large number of people consume all smoke-dried meat products buying them exclusively from different stores (50%); where most attention is devoted to price and quality (75%). The brand is also essential to consumers (68%); along with the valid declaration and inevitable examination by authorized inspection. 62% of persons expressed trust in sanitary-toxic validity of smoke-dried meat products. Among examinees; all smoke-dried meats are most preferred (40%) followed by sausage (22%); ham (20%); kulen sausage (10%); bacon (5%) and scraps (3%). The result show that large number of people do not know a real offer on the market and/or are not informed on difference between industrial and real domestic products.
Cilj ovog rada bio je istražiti postojanje razlika u mineralnom sastavu dvije vrste meda iz Bosne i Hercegovine (BH) i Republike Hrvatske (HR) obzirom na botaničke razlike i zemljopisni položaj. ...Ispitane su dvije vrste meda: bagrem (Robinia pseudoacacia L.) i cvjetni med, s područja BH i HR. Koncentracije makrolemenata (Ca, Mg, Na), mikroelemenata (Ag, Co, Cr, Cu, Fe, Mn, Mo, Se, Zn) i toksičnih metala (Al, As, Ba, Cd i Pb) određene su primjenom induktivno spregnute plazme s masenom detekcijom (ICP-MS). Koncentracije elemenata su određene u rasponu (mg kg-1, BH/HR): Al 0,18-6,25/0,31-7,28; Ca 19,9-61,2/5,97-137; Na 4,82-50,3/2,16-47,0; Mg 9,75-55,9/2,09-68,5; Fe 0,38-1,89/0,22-3,04; Mn 0,21-3,54/0,06-7,16; Cu 0,05-0,47/0,05-1,01; Zn 0,32-1,72/0,15-11,7; (μg kg-1): Ba 20,7-167/8,6-251; Cd 11,2; Pb 10,3/10,3- 72,1; Co 9,71-49,7 /13,7-94,8; Mo 11,9-33,3. Krom je određen u samo tri uzorka cvjetnog meda porijeklom iz HR u rasponu koncentracija 15,0-143 μg kg-1. Od ispitivanih toksičnih metala (As, Cd i Pb) najviša koncentracija Pb zabilježena je u uzorku cvjetnog meda (72,1 μg kg-1). Najviše koncentracije određene su za makrolement Ca, a od mikroelemenata za Mn. Obzirom na geografsko podrijetlo iz BH i HR u bagremovom medu utvrđene su statistički značajne razlike u koncentracijama elemenata Al, Na, Mg i Mn, odnosno za bagremov i cvjetni med za Ba i Ca. Nisu ustvrđene značajne razlike u koncentracijama elemenata As, Pb, Cd, Fe, Cu i Zn obzirom na geografski položaj, odnosno podrijetlo iz BH ili HR.
U ovome istraživanju je u pet vrsta meda, monocvjetnim bagrem (Robinia pseudoacacia L.), kesten (Castanea sativa Mill.) i kadulja (Salvia officinalis) te multicvjetnim šumskom i cvjetnom medu s ...područja Bosne i Hercegovine su određivani toksični metali te makro i mikro-elementi (As, Cd, Pb, Ba, Na, Mg, K, Ca, V, Mn, Cr, Fe, Co, Cu, Zn, Se, Mo, Ni, Ag te Al) primjenom tehnike induktivno spregnute plazme s masenom detekcijom (ICP-MS). Nađene koncentracije u pet vrsta meda su se kretale u rasponu srednjih koncentracija (μg/kg): As 0,83-1,23; Cd 0,39 4,52; Pb 10,02-17,6; Ba 51,1-649,0; V 0,46-7,53; Cr 0,44-5,14; Fe 366,0-1.247,1; Co 0,48-12,71; Cu 182,9-493,7; Se 0,79-1,42; Mo 1,36-3,80; Ni 26,3-213,8; Ag 0,015-0,24; (mg/ kg): Al 0,26-2,88; Na 3,21-7,68; Mg 17,8-96,1; K 425,3-1.501; Ca 2.536,96-258.112,80; Mn 0,545-12,4 i Zn 0,35-6,94. Botanički sastav meda znatno utječe na mineralni sastav te je utvrđeno da med bagrema sadrži najveće koncentracije sljedećih elemenata (mg/kg): K 1501, Ca 100,2, Na 7,68, Mn 9,43; (μg/kg): Ni 213,8, Mo 3,80, Cr 5,14 i Pb 17,6 te najniže Al 0,26 mg/kg i Cu 182,9 μg/kg. Najveći broj elemenata s najnižim koncentracijama sadrži cvjetni med (μg/kg): Cd 0,39; Cr 0,44; V 0,46; Co 0,48; Se 0,79; Mo 1,36, Ni 26,3 i Mg 17,8 mg/ kg. Med kadulje sadrži najveće koncentracije sljedećih elemenata (μg/kg): Ag 0,24; V 7,53;
Cu 493,7; Fe 1247,1 i Mg mg/kg, i najniže Ca 52,5 mg/kg. U medu kestena su nađene najviše koncentracije Cd, Co i Se (μg/kg: 4,52; 12,71 i 1,42), a najmanje su za Ba 51,1 i Pb 10,2 (μg/ kg), odnosno (mg/kg): K 425,3; Mn 0,545 i Na 3,21. Šumski med sadrži najviše koncentracije Al 2,88 mg/kg i Ba 649,0 μg/kg, a najniže As, Fe i Zn (najviše koncentracije Al 2,88 mg/ kg i Ba 649,0 μg/kg te najniže As, Fe i Zn (μg/kg: 0,83; 366,0 i 0,35). Pored botaničkog sastava, usporedbom s drugim istraživanjima, pokazalo se da znatan utjecaj na mineralni sastav meda imaju i geografsko podrijetlo i činitelji okoliša.
Jedinstven okus suhomesnatih proizvoda, kvaliteta i posebna aroma koja ih obilježava samo su neka od svojstava koja privlače velik broj ljudi različite kupovne moći. Za potrebe istraživanja provedena ...je anketa na području Osječko – baranjske županije o preferencijama potrošača suhomesnatih proizvoda. Unatoč visokim cijenama suhomesnatih proizvoda, čak 95% od ukupnoga broja ispitanika konzumira suhomesnate proizvode. Najviše njih (50%) odlučuje se isključivo na kupovinu tih proizvoda u specijaliziranim trgovinama, dok 35% njih proizvode sami i kupuju iste, a svega 15% konzumira proizvode samo iz kućne radinosti. Podaci govore kako velik broj ljudi konzumira sve suhomesnate proizvode isključivo kupnjom u različitim trgovinama (50%), gdje najviše pozornosti jednako pridaju cijeni i kvaliteti kupljenoga proizvoda (75%). Potrošačima je, također, vrlo bitna i marka proizvoda, tj. proizvođač (68%), uz pravovaljanu deklaraciju i obavezni pregled nadležne inspekcije. 62% osoba iskazalo je povjerenje u higijensko – toksikološku ispravnost suhomesnatih proizvoda. Ispitanici najrađe konzumiraju sve suhomesnate proizvode (40%), najviše ih potom konzumira kobasicu (22%), šunku (20%), kulen (10%), slaninu (5%) te čvarke (3%). Podaci nam govore kako velik broj ljudi ne pozna dovoljno ponudu na tržištu i/ili nisu upoznati s razlikom između industrijskih i pravih domaćih proizvoda.
PRIKAZI KNJIGA Bosnar-Valkovic, Brigita; Jardas, Cvjetan; Vrtodušić, Ana Marija ...
Tourism and hospitality management,
12/2000, Letnik:
6, Številka:
1-2
Book Review
PDF
