Prader Willi sindrom (PWS) rijedak je i složen genetički poremećaj koji remeti funkciju više organskih sustava, a posljedica je izostanka
izražaja očevih gena u regiji 15q11.2-q13. Klinički je ...obilježen sniženim tonusom mišića već od novorođenačke dobi, što remeti
hranjenje i napredovanje. Ubrzo se razvija hiperfagija koja dovodi do morbidne debljine. Unatoč debljini djeca su smanjenog rasta,
a izostaje i spolni razvoj. Zaostaju u motoričkom i govornom razvoju, uz blago do umjereno kognitivno oštećenje i promjene
ponašanja. Bolest je obilježena brojnim komplikacijama, prvenstveno povezanih s debljinom. U Europi incidencija PWS-a procjenjuje
se na oko 1:30 000 živorođene djece, a prevalencija u općoj populaciji iznosi 1:50000. Za tijek bolesti od presudne je važnosti što
ranije genetičkom analizom potvrditi dijagnozu i započeti liječenje uz multidisciplinski pristup. Potrebno je osigurati kontrolu unosa
hrane i time spriječiti razvoj debljine, te habilitacijskim mjerama poboljšati djetetov psihomotorički razvoj. Posljednjih godina u
liječenje je uključen i hormon rasta (HR), jer je u većine djece dokazan njegov defi cit. HR ubrzava rast, poboljšava konačnu visinu i
pozitivno utječe na kompoziciju tijela učinkom na količinu masnog i mišićnog tkiva. Provodi se i nadoknada spolnih hormona te
tiroksina u slučaju hipogonadizma, odnosno hipotireoze. Važno je da liječnici budu upoznati s potrebom rane dijagnoze ove rijetke
bolesti i terapijskim mogućnostima koje su dostupne kako bi se poboljšala kakvoća života i produžio životni vijek oboljelih.
