Neuronska ceroidna lipofuscinoza-tip 2 (CLN2) najčešća je dječja progresivna neurodegenerativna bolest. Glavna obilježja bolesti CLN2 su usporen razvoj govora koji prethodi epileptičkim napadajima, ...motoričkim poremećajima, progresivnom propadanju vida i kognitivnih funkcija te smrti u dobi rane adolescencije. Prosječno vrijeme od pojave prvih simptoma do postavljenja dijagnoze iznosi oko dvije godine. Kašnjenje u postavljanju dijagnoze odgađa terapijski pristup koji uključuje multidisciplinsku zdravstvenu skrb i učinkovitu primjenu enzimske nadomjesne terapije cerliponazom alfa (Brineura®). Dostupnost liječenja enzimskom nadomjesnom terapijom cerliponazom alfa svrstava CLN2 u skupinu lječivih neurodegenerativnih bolesti. U svake lječive i/ili potencijalno izlječive progresivne neurodegenrativne bolesti pravodobna dijagnoza je ključna, jer omogućuje liječenje u ranom stadiju bolesti. Prepoznavanje ranih simptoma od bitnog je značenja za usmjeravanje kliničara na odgovarajuće pretrage ili traženje dodatnog stručnog mišljenja. U sve djece s prvim neprovociranim epileptičkim napadajem u dobi između druge i četvrte godine, a izričito u one djece koja dodatno u anamnezi imaju podatak o usporenom razvoju govora i/ili motoričke smetnje prvi korak u cilju rane i pravodobne dijagnoze je mjerenje aktivnosti enzima TTP1 putem suhe kapi krvi na fi ltarskom papiru, koji je dostupan u našoj sredini. Dodatna genska analiza i nalaz patogenih mutacija u genu CLN2 potvrđuje dijagnozu. Podizanje svjesnosti o bolesti CLN2 kao lječivoj i potencijalno izlječivoj, te poštivanje predloženih smjernica u kliničkom pristupu zasigurno će pridonijeti tome da rana dijagnoza bolesti CLN2 postane naša stvarnost, a sve manje bude mit. Pravovremena i ispravna dijagnoza prvi je korak u poboljšanju cjelokupne skrbi za djecu oboljelu od bolesti CLN2 i njihove roditelje.
Primjena antiepileptičkih lijekova pri liječenju epilepsije u djece i adolescenata, a osobito donošenje odluke o započinjanju farmakoterapije mogu biti zahtjevni i složeni s obzirom na različite ...farmakoterapijske mogućnosti. Antiepileptičke lijekove treba propisivati prema generičkom nazivlju pojedinog lijeka, a ne prema farmaceutskom odnosno tvornički zaštićenom imenu. Liječenje epilepsije treba započeti lijekom prvog izbora: izvornim (originalnim) lijekom ili generičkim. U smjernicama za farmakoterapiju epilepsija u djece prikazani su
opća načela farmakološkog liječenja epilepsije i mogućnosti donošenja odluka o farmakološkom liječenju epilepsija i epileptičkih sindroma u Republici Hrvatskoj. U radu je dan i kratak osvrt na najčešće upotrebljavane i najvažnije antiepileptičke lijekove, njihove neželjene učinke i interakcije. Navedeni su i noviji antiepileptički lijekovi koji još nisu na osnovnoj ili dopunskoj listi lijekova u RH, no primjenjuju se pri liječenju epilepsija u djece i učinkoviti su. Lijekovi prvog izbora za napadaje sa žarišnim početkom i žarišne epilepsije jesu okskarbazepin (razina dokaza: klasa 1A (AAN) i GRADE 1B) i karbamazepin (razina dokaza: klasa 1A (AAN) i GRADE 1B). Antiepileptički lijek prvog izbora za epileptičke napadaje s generaliziranim početkom i generalizirane epilepsije, ponajprije u dječaka, jest valproat (razina dokaza: klasa 1A (AAN) i GRADE 1A). Zbog mogućega teratogenog i nepovoljnog učinka na postnatalni razvoj djece izložene in utero valproatima i lijekovima generički srodnima valproatu kao prvi lijek izbora za generaliziranu epilepsiju bolesnicama se preporučuju levetiracetam (razina dokaza: klasa 1B (AAN) i GRADE 1C) i etosuksimid (potonji za apsanse) (razina dokaza: klasa 1A (AAN), GRADE 1B), i to od dojenačke do kraja generativne dobi. Svakako je opravdana primjena valproata u djevojčica kao lijeka izbora pri nedjelotvornosti ili nuspojavama antiepileptičkog lijeka prvog izbora za generalizirane epilepsije i kada trudnoća nije vjerojatna zbog težine bolesti.
Epileptički napadaji, osobito frontotemporalnog ishodišta, mogu uzrokovati poremećaj središnje autonomne regulacije. Posljedična kardiorespiratorna i neurološka disfunkcija mogu dovesti do sinkope i ...iznenadne neočekivane smrti u epilepsiji. Prikazale smo dvoje bolesnika s temporalnom epilepsijom i dokumentiranom bradikardijom/asistolijom tijekom epileptičkog napadaja s asistoličkim pauzama u trajanju do 25 sekunda. S obzirom na kliničko značenje, nužni su veća svjesnost i pravodobno prepoznavanje popratnih srčanih aritmija, jer ugradnjom lektrostimulatora srca pri asistoliji možemo prevenirati kardiogenu komponentu sinkope te sniziti rizik od nagle smrti, padova i ozljeda u bolesnika refraktornih na antiepileptike.
Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage ...gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih
kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja.
Opisan je slučaj pacijentice s kliničkom slikom opsežnih oralnih lezija nakon što je počela s terapijom Lamotriginom. Kliničkom slikom dominirale su bilateralna facijalna oteklina i oteklina ...mentalnog prostora s aktivno secernirajućom ekstraoralnom fistulom u središnjem području brade. Doktori dentalne medicine trebali bi biti svjesni rizika povezanih s ovim lijekom te bi trebali uočiti rizičnu populaciju među pacijentima koji boluju od epilepsije, bipolarnog poremećaja i neuroloških poremećaja.
Cilj: Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti dobrobiti obrazovnih i rekreacijskih programa kampiranja za djecu s epilepsijom.
Metoda: Proveden je retrospektivni pregled podataka prikupljenih od ...sve djece koja su pohađala godišnje kampove za epilepsiju u
organizaciji Hrvatske udruge za epilepsiju i Gradskog ureda za zdravstvo Grada Zagreba tijekom 8 godina. Uključena su djeca u dobi
od 6 do 18 godina. Osoblje kampa uključuje dječje neurologe, psihologe, neurološke medicinske sestre i educirane volontere. Edukativne aktivnosti osmišljene su kako bi poboljšale znanje djece o epilepsiji, važnosti uzimanja lijekova, akademskim izborima, predloženom zaposlenju i propisima koji se odnose na zakone o vožnji. O tim pitanjima raspravljalo se u skupinama ili u pojedinačnim
sesijama, ovisno o slučaju. Ostale aktivnosti uključivale su plivanje pod nadzorom, timske sportove, zabavne aktivnosti i igre, umjetnost i rukotvorine te zabavu poput diska ili filmske večeri.
Svaki od sudionika ispunio je tri upitnika 1. Upitnik s općim podacima i provjeru znanja prije kampa; 2. Upitnik o zadovoljstvu kampom i provjera znanja nakon kampa; 3. Upitnik o prilagodbi na epilepsiju u mladih.
Rezultati: Analize anketa i testova pokazuju da je samo 75% djece u kampu znalo da boluje od epilepsije. U 10% djece prijatelji i dalji
članovi obitelji nisu znali za epilepsiju. Uspoređujući provjeru znanja prije i nakon kampa, prosječan postotak točno riješenih zadataka na prvom testu je 65%, a na drugom 87%. Odgovori u upitniku o prilagodbi na život s epilepsijom pokazatelji su jake stigme kod
djece s epilepsijom.
Zaključci: Glavno postignuće kampa bilo je da djeca steknu samopouzdanje da mogu ostvariti svoj puni potencijal u životu i da se
osjećaju ravnopravno sa svojim vršnjacima u svakom aspektu života.
Antiepileptici i njihove interakcije Bašić, Silvio; Marković, Ivana; Sporiš, Davor ...
Medicus (Zagreb, Croatia : 1992),
02/2019, Letnik:
28, Številka:
1 Neurologija
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Antiepileptici (AEL) lijekovi su u kliničkoj primjeni dugi niz godina, a osim u liječenju epilepsija, rabe se i u drugim stanjima poput migrene, neuropatske boli ili psihijatrijskih poremećaja, ...uglavnom kao kronična terapija. Iako se njihova primjena preporučuje u obliku monoterapije, zbog karaktera bolesti često se primjenjuju i kao politerapija. Rabe se u svim dobnim skupinama, a često i u bolesnika s komorbiditetom, odnosno komedikacijom, što znatno povećava mogućnost interakcija s drugim lijekovima, a time i rizik od nuspojava. Stoga je, s obzirom na široku primjenu u kliničkoj praksi, osim o indikacijskom području i učinkovitosti, nužno voditi računa i o njihovim interakcijama s drugim lijekovima.
Neonatalne konvulzije Vrdoljak, Vinko
Rad Hrvatske akademije znanosti i umjetnosti (1991). Medicinske znanosti,
06/2020
543=50-51
Journal Article
Odprti dostop
Neonatalne konvulzije mogu biti prvi, u nekim slučajevima i jedini klinički znak poremećaja središn- jeg živčanog sustava u novorođenčadi. Kao takve zahtjevaju promptnu evaluaciju u svrhu određivanja ...uzroka jer u podlozi mogu biti uzroci na koje se može utjecati. Nadalje, s obzirom da mogu pridoni- jeti daljnjoj ozljedi mozga, zahtjevaju neodgodivo liječenje. Neonatalne konvulzije imaju jedinstvene kliničke značajke te se njihova prezentacija razlikuje od konvulzija kod starije djece. Mogu uključivati fokalne kloničke, fokalne toničke, miokloničke i epileptičke spazme. Nadalje, mogu se prezentirati abnormalnim pokretima očiju, pokretima mljackanja, plivajućim ili pedalirajućim pokretima eks- tremiteta ili apnejom. Štoviše, nekonvulzivni paroksizmalni pokreti također su česti u neonatološkoj populaciji i ponekad ih je teško razlikovati od konvulzija. Kontinuirani elektroencefalogram je zlatni standard (cEEG) za detekciju neonatalnih konvulzija. Osim kontinuiranog elektroencefalograma (cEEG), amplitudni EEG (aEEG) je koristan i praktičan alat za dijagnozu neonatalnih konvulzija. Neonatalne konvulzije nose visoki rizik za ranu smrtnost, ali su i negativni prediktivni čimbenik za razvoj motoričkih i kognitivnih poremećaja te epilepsije.
Članak donosi detaljan pregled različitih operacijskih tehnika resekcije koje se trenutno
izvode u neurokirurškom liječenju epilepsije mezijalnog sljepoočnog režnja. Tri su temeljne
razlike među ...resekcijskim tehnikama. Prva se odnosi na opseg resekcije mezijalnih temporalnih
struktura u odnosu na temporalni neokorteks (resekcija temporalnog neokorteksa bez resekcije
mezijalnih temporalnih struktura i obrnuto). Druga se odnosi na točan opseg resekcije
mezijalnih temporalnih struktura uz razlike u opsegu resekcije amigdala, hipokampusa i parahipokampusa.
Treća se odnosi na razliku u anatomskom pristupu (transsilvijski ili transkortikalni
pristup).