Aktivacija onkogena KRAS značajna je u kolorektalnoj karcinogenezi, a prisutnost KRAS-mutacije može se dokazati u više od 30% uzoraka kolorektalnog karcinoma (CRC). Među novijim lijekovima za ...liječenje metastatskog CRC-a jesu i pripravci koji sadržavaju protutijela na receptor za epidermalni čimbenik rasta (EGFR), cetuksimab i panitumumab. Nedavna istraživanja pokazuju da bolesnici s metastatskim CRC-om s mutacijama gena KRAS na 12. i 13. kodonu nemaju koristi od terapije inhibitorima EGFR-a. S ciljem određivanja statusa gena KRAS kao prediktivnog biomarkera testirana su 44 uzorka CRC-a na sedam poznatih mutacija gena KRAS. Nakon izdvajanja DNA iz tumorskog tkiva uklopljenog u parafinske blokove, prisutnost KRAS-mutacija određena je metodom PCR u stvarnom vremenu postupkom apsolutne kvantifikacije prvi put u Hrvatskoj, međunarodno certificiranom metodom. Mutacije su dokazane u 12 uzoraka tumora: pet bolesnika imalo je mutaciju Gly12Val (GGT>GTT), tri bolesnika Gly12Asp (GGT>GAT), dva bolesnika Gly13Asp (GGC>GAC) te po jedan bolesnik mutaciju Gly12Ser (GGT>AGT) i Gly12Cys (GGT>TGT). Naši nalazi pokazuju da je incidencija KRAS-mutacije u uzorcima bolesnika oboljelih od CRC-a 27%, što je podudarno s do sada objavljenim rezultatima u svijetu. Testiranje na KRAS-mutaciju prije primjene imunoterapije inhibitorima EGFR-a jedini je ispravni put u liječenju bolesnika s metastatskim CRC-om čime se poboljšava klinički ishod bolesti, a izbjegavaju se nepotrebne toksičnosti lijeka, nuspojave i financijski troškovi.
Conservation genetics focuses on understanding the role and requirement of genetic variation for population persistence. However, considerable debate now surrounds the role of genetic factors (as ...opposed to non-genetic factors such as habitat destruction, etc.) in population extinction, and a synthesis is now timely. Can extinction be explained by habitat destruction alone or is lack of genetic variation a part of the explanation? The book reviews the arguments for a role of genetics in the present biodiversity crisis. It describes the methods used to study genetic variation in endangered species and examines the influence of genetic variation in the extinction of species. To date, conservation genetics has predominantly utilized neutral genetic markers, e.g., microsatellites. However, with the recent advances in molecular genetics and genomics it will soon be possible to study ‘direct gene action’, following the fate of genetic variation at the level of DNA, through expression, to proteins in order to determine how such phenotypes fare in populations of free living organisms. This book explores these exciting avenues of future research potential, integrating ecological quantitative genetics with the new genome science. It is now more important than ever that we ask relevant questions about the evolutionary fate of endangered populations throughout the globe and incorporate our knowledge of evolutionary processes and the distribution of genetic diversity into effective conservation planning and action.
ABSTRAK
Penelitian ini bertujuan untuk mendapatkan suatu desain pattern reconfigurable antenna dengan menitikberatkan pada optimasi antena planar berbentuk lingkaran dengan 24 switch berupa shorting ...pin pada tepi patch dan menambahkan celah melingkar pada patchnya sebagai metode penyepadan impedansi. Algoritma Genetika digunakan sebagai metode optimasi antena sedangkan Finite Element method digunakan sebagai metode komputasi untuk mendapatkan nilai parameter antena ketika proses evaluasi fungsi fitness. Keduanya dikolaborasikan untuk mendapatkan suatu desain antena yang mempunyai kemampuan pattern reconfigurable. Hasilnya diperoleh suatu desain antena pada frekuensi 2,4 Ghz dengan 24 pola pancar yang bisa di switch ke seluruh bidang azzimuth dimana semua pola pancar didesain pada arah elevasi 45o.
Kata kunci: optimasi, celah melingkar, algoritma genetika, pattern reconfigurable antenna
ABSTRACT
This research aims to obtain a reconfigurable antenna pattern design with emphasize on the optimization of a planar circular antenna with 24 switchs on the edge of the patch and add a slit ring in the patch as a impedance matching method. Genetic Algorithm is used as an antenna optimization method while the The Finite Element method is used as a computational method to obtain the antenna parameters value when evaluating the fitness function. Both collaborated to obtain an antenna design that has the pattern reconfigurable ability. The result is 2,4 Ghz antenna design with 24 radiation patterns that can be switched to all azzimuth plane where all are designed in 45o of elevation plane.
Keywords: optimization, slit ring, genetic algorithm, pattern reconfigurable antenna
Ovaj članak će pokušati ilustrirati i raspravljati o bioetičkom problemu genetskog inženjeringa. Znanstvenofantastični filmovi korišteni su za otvaranje rasprave o etičkoj i bioetičkoj razini. Naime, ...projektom Ljudski genom postalo je moguće čitanje i uređivanje genetskih karata. Ovo otkriće poboljšalo je naše maštanje o liječenju bilo koje bolesti, ali je također pokazalo naše strahove – strah od zlouporabe ovog otkrića ili korištenja u eugeničke svrhe. Pretpostavimo da eugenika postane prava budućnost ovog otkrića, onda bi nam to moglo donijeti neizbježne probleme koje od sada moramo predvidjeti i pokušati o njima raspravljati. Filmove koristimo za prikazivanje moguće budućnosti. Neki od poznatih bioetičara naglašavaju potrebu za istraživanjem nadolazećeg. Smatraju da moramo stvoriti propise za korištenje otkrića uređivanja gena prije nego što stvari izmaknu kontroli. Prema njima, moramo spriječiti nadolazeće događaje koje možda nećemo moći kontrolirati.
ENDEMSKA NEFROPATIJA U HRVATSKOJ Jelaković, Bojan; Dika, Živka; Karanović, Sandra ...
Liječnički vjesnik,
05/2015, Letnik:
137, Številka:
3-4
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Endemska nefropatija (EN) kronična je tubulointersticijska nefropatija aristolohične kiseline (AAN) koja se javlja u stanovnika određenih sela u dolinama velikih pritoka Dunava na jugoistoku Europe ...uključujući i Hrvatsku. Oboljeli od EN-a imaju znatno veću učestalost karcinoma prijelaznog epitela mokraćovoda nego opća populacija. Danas se smatra da je A:T transverzija gena p53 »potpisna« mutacija za aristolohičnu kiselinu koja je uzrok endemske nefropatije. Postojeći kriteriji za EN su zastarjeli, neujednačeni (tri vrste kriterija) te nisu u skladu s novim preporukama za klasifikaciju bubrežnih bolesti. Stoga su na temelju sadašnjih znanja i stručnosti grupe znanstvenika i stručnjaka iz svih zemalja s EN-om, kao i svijeta u kojem je AAN opisan stvoreni novi dijagnostički kriteriji i nova klasifikacija stanovništva endemskih sela na simpoziju o EN-u. EN je velik javnozdravstveni problem pa bi nam sadašnja znanja o ovoj bolesti, kao i novi dijagnostički kriteriji trebali pomoći u njezinu ranom otkrivanju i liječenju, a možda u nekoj bližoj budućnosti i njezinoj eradikaciji.
Classification of short stories category based on age of the reader is still difficult. Therefore, a decision support system to classify the short stories category is needed. Naïve Bayes is one of ...methods suitable for short stories classification. However, Naïve Bayes has flaws in accuracy level, and needs to be optimized. In this paper, Genetic algorithm is proposed to increase the level of accuracy. In this case, genetic algorithm is used for feature selection. The results show an increase in the level of accuracy produced. The accuracy increases from 78,59% to 84,29%. In conclusion, the application of genetic algorithm on Naïve Bayes in classifying the online short stories category can improve the accuracy.
Spinalna mišićna atrofi ja je autosomno recesivna, progresivna degenerativna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 (survival of motor neuron 1) na kromosomu 5q. Djelotvorno zbrinjavanje bolesnika i ...utjecaj standardiziranog terapijskog pristupa radi postizanja kakvoće života zahtijeva multidisciplinski terapijski pristup i koordinaciju velikog broja stručnjaka - užih specijalista. Rana primjena neinvazivne ventilacije i aparata za potpomognuto iskašljavanje te ortopedski pristup rješavanju skolioze značajno povoljno utječu na prirodni tijek bolesti. Uspješan ishod terapijskih postupaka započinje ranom primjenom modifi cirajuće genetičke i genske terapije. Protusmjerni oligonukleotid nusinersen i mala molekula (risdiplam) usmjereni su na uključivanje egzona 7 u SMN2 mRNK te stvaranja stabilnog i funkcionalnog proteina, a genska terapija (onasemnogen abeparvovec) nadomjesna je terapija mutiranog gena SMN1. Rezultati primjene nusinersena upućuju na to da je napredak na testovima motoričkih funkcija najznačajniji u prvih 6 - 12 mjeseci primjene, osobito za spinalnu mišićnu atrofi ju tip 1, uz dobru podnošljivost s malim brojem nuspojava. Rana primjena modifi cirajuće terapije spinalne mišićne atrofi je, ponajprije u tipu 1, povezana je s promjenom prirodnog tijeka i ishoda bolesti u smislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju. Zasad nema međunarodno prihvaćenih kriterija za uključivanje bolesnika u gensku i genetičku terapiju prema tipovima, dobi, trajanju bolesti i ovisnosti o trajnoj mehaničkoj ventilaciji. Potrebna su dodatna ispitivanja radi procjene učinkovitosti terapije temeljem procjene motoričkih funkcija i stupnjeva motoričkog razvoja, terapijskog „prozora“, procjene ishoda pomoću biomarkera bolesti, trajanja liječenja, doze lijeka, nuspojava vezanih za dugotrajnu primjenu i ishoda terapije, ponajprije učinka na poremećaje ventilacije i gutanja, učinka na razvoj skolioze, kognitivnog razvoja te rasta i autonomnih funkcija te procjene objektivnosti ljestvica za procjenu motoričkih funkcija. Zaključak. Rano prepoznavanje kliničkih znakova, novorođenački probir i rana genetička dijagnoza, primjena ciljane terapije koja modifi cira tijek bolesti, redovito multidisciplinsko timsko praćenje i liječenje poremećaja disanja, ortopedskih i gastroenteroloških komplikacija bolesti, kao i rani početak tranzicijskog razdoblja neizostavan su dio skrbi o bolesnicima sa spinalnom mišićnom atrofi jom. Radi unapređenja zbrinjavanja i njege bolesnika, kao i standardizacije skrbi o njima značajna je kontinuirana evaluacija kriterija za uključivanje i prekid modifi cirajuće terapije te individualni pristup svakom bolesniku i poticanje osnivanja i redovitog obnavljanja registra bolesnika s neuromuskularnim bolestima s podatcima vezanim za ishod liječenja na nacionalnoj razini i u različitim zemljama širom svijeta, te njihovo međusobno povezivanje i suradnja.
PDF
