Horizontální přenos genů a genové inženýrství vyústily v celou řadu případů, kdy došlo k překročení hranic oddělujících lidský genom od genomů jiných organismů. Horizontální přenos genů je ryze ...přírodní proces, který nedokážeme potlačit. Genové inženýrství je vys- oce prospěšná lidská aktivita, jíž se nemůžeme vzdát. Navíc se ukazuje, že naši předci „pošpinili“ náš genom sekvencemi několika vymřelých druhů člověka. Je proto nezbytné přijmout jako fakt, že hranice lidského genomu nejsou jasně vytyčené a že v budoucnu budou jeho obrysy ještě nejasnější.
The horizontal gene transfer and genetic engineering resulted in many crossings of the boundary dividing the human genome from the genomes of other organisms. The horizontal gene transfer is a natural process and cannot be stopped. The genetic engineering is a highly beneficial human activity and we cannot abandon it. Moreover, our ancestors “spilled” our genome with sequences of DNA from seve- ral extinct human species. It is necessary to accept that the border of the human genome is not sharply delineated. In the future, the contours of our genome could become even much fuzzier.
Jaroslav Petr
Literatura
Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida ...koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.
Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Fabryjevom bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Cilj je ovog dokumenta predstaviti našoj medicinskoj javnosti smjernice za ...dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s bolesnicima koji boluju od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i Socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Ove su smjernice jednoglasno prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma. Ove smjernice daju sažetak o Fabryjevoj bolesti, o tome kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja.
U okvirima ekologije i socijalne ekologije središnje teme čine zagađivanje okoline, zdravi i održivi razvoj, kontrola rizika. Mnogo se raspravlja i o nestajanju brojnih biljnih i životinjskih vrsta. ...Istodobno, nije odgovoreno na jednako značajno pitanje: kako sačuvati desetke različitih etničkih skupina koje upravo zauvijek nestaju s tla Zemlje, koju su nastanjivali milijunima godina? Genetičari su kao nadomjestak ponudili projekte očuvanja genetičke građe nestajućih naroda i zajedno s njima projekte utvrđivanja objektivnih razlika/varijacija među rasama. Taj pokušaj koincidira sa činjenicom da se ove, 1995., godine navršava punih 200 godina od objavljivanja djela "De generis humani varietete natura". To je djelo izvršilo golem znanstveni utjecaj, uglavnom negativan, na modernu antropologiju, sociologiju, ekologiju populacija i genetiku. Jednako kao što je Carl Linne (Linneus), učinio identičnu taksonomiju biologijskog svijeta i time utjecao na formiranje čitavog epistemološkog polja rasprava o metodama klasifikacije i hijerarhizacije živog svijeta, tako je i Blumenbachova taksonomija i klasifikacija ljudske vrste, koja paradigmatično i temporalno odgovara Linneovoj taksonomiji, utjecala na stvaranje pogrešnih predodžbi o rasama i rasnim razlikama. U čemu je bila bit tog »pionirskog« Blumenbachova taksonomijskog pokušaja u području klasifikacije rasa? Cilj mu je bio razvijanje populacijske taksonomije koja u svojim premisama ima teoriju i ideju čistog rasnog tipa/čiste rase. Mnoge od tih teorijskih pretpostavki prepoznajemo u aktualnim genetičkim projektima istraživanja rasnih razlika/varijacija i u praksi kontrole etničkih manjinskih skupina na osnovi kontrole genskog materijala.
Čovjek se oduvijek bavio genetikom, a da možda toga i nije bio
svjestan. Izabirao je, selekcionirao, križao u biljnom i životinjskom
svijetu, sve dok se to nije počelo događati i na području ...humanoga.
U prvom poglavlju ovoga rada autor daje prikaz povijesnog
razvoja genetike kao znanstvene discipline u krilu prirodoslovnih
znanosti te vrste genetičkog inženjerstva. Svoje korijene ova znanost
ima u radovima i rezultatima češkog redovnika Gregora
Mendela koji su otkriveni početkom dvadesetog stoljeća, otkad je
razvoj genetike dobio novi zamah. Vrhunac je, čini se, ostvaren
kloniranjem ovce Dollg. Što možemo još očekivati u budućnosti?
U drugom poglavlju raspravlja se o etičkim vidicima genetike i
genetičkog inženjerstva stavljajući pri tome naglasak na etičko
vrednovanje biotehnologije na području humanoga. Sva ljudska
djelatnost, ona u okolišu i ona vezana neposredno uz čovjeka,
trebala bi imati kao cilj dobro i sreću svih ljudi. No, nijedna svrha,
ma kako u sebi bila plemenita, primjerice, predvidiva korist za
znanost, za druga ljudska bića ili za društvo, ne smije zanemariti
prvi moralno-etički kriterij, tj. poštivanje nepovredivosti ljudske
osobe u njezinu tjelesno-duhovnom totalitetu i njezino dostojanstvo
na svim njezinim razvojnim stupnjevima.
Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je nízce maligní lymfoproliferativní onemocnění postihující starší populaci. Jde o nejčastější leukemii v západním světě, kde tvoří téměř 30 % všech leukemií. ...Patogenezi CLL stále neznáme, je studována role antigenní stimulace, narušené apoptózy a vlivu mikroprostředí. Jsou analyzovány nové prognostické faktory, které by pomohly určit rizikové skupiny pacientů vyžadující časné a intenzivní zahájení terapie. Léčba CLL se v posledních letech intenzivně vyvíjí. Zatímco ještě před několika lety byl zlatým standardem léčby CLL chlorambucil, v současnosti se stěžejní léčbou první linie staly kombinované režimy obsahující monoklonální protilátku a chemoterapii, které jsou schopny navodit až několikaletou kompletní remisi onemocnění. Jedinou potenciálně kurativní metodou CLL však stále zůstává alogenní transplantace krvetvorných buněk.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a low-grade lymphoma, typically found in eldery people. CLL is the most common leukemia in the Western World, it makes up almost 30% of all leukemias. Pathogenesis of CLL is still unknown, however, an antigen stimulation, apoptotic defects and the role of microenvironment are often discussed. At present, new prognostic factors are being analyzed in order to define a risk subgroup of patients that would benefit from early and intensive start of therapy. Treatment of CLL has made a great progress in the last decade. While a few years ago chlorambucil was a golden standard in the CLL therapy, currently, the combination of a chemotherapy backbone with the monoclonal antibody has opened up new horizons for CLL therapy. Patients treated with chemoimmunotherapy can achieve years of complete remission of CLL. Allogeneic stem cell transplantation still represents the only curative approach.
Anna Panovská, Michael Doubek
Literatura
Alzheimerova choroba (ACH) je nejčastější forma demence. Jedná se o degenerativní, nevyléčitelné, terminální onemocnění. Postihuje až 75 % nemocných na celém světě postižených demencí. Prevalence ...tohoto onemocnění je vysoká, etiologie stále není známá. Je sledována řada rizikových faktorů. Pilotní studie projektu Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby s 334 případy a 102 kontrolami z psychiatrických léčeben přináší následující výsledky z dotazníkového šetření a stěru z bukální sliznice. Dotazník se skládá z otázek zaměřených na základní identifikační údaje, vzdělání, životní styl, vaskulární rizikové faktory, zájmy, zaměstnání, výskyt nemoci v rodině, výsledky Minimental State Examination (MMSE). Dále jsou uvedeny výsledky analýzy polymorfizmů genu pro angiotenzinkonvertázu (ACE). Ve výsledcích je naznačeno, že u pacientů s ACH se v anamnéze častěji vyskytuje kardiovaskulární onemocnění a úraz hlavy. Výsledky analýz vztahu polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě odpovídají dosud publikovaným výsledkům, tzn., že genotypy II a ID mají vztah k riziku ACH, i když zatím nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl ve sledovaných skupinách respondentů.
Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. It is a degenerative incurable terminal disease. AD affects a high percentage (75%) of persons with dementia all over the world. Prevalence is very high. Etiology is still unknown. Numerous etiological factors of AD have already been discovered. Pilot evaluation of 334 cases and 102 controls from mental hospitals in project Epidemiology and Genetics of Alzheimer's Disease provided following the results from questionaires and buccal mucosa smears. The questionnaires contain questions about identification, education, lifestyle, vascular risk factors, hobbies, occupation, incidence of the disease in the family, results of Minimental State Examination (MMSE).Results of the analysis of the gene of I/D polymorphism of ACE are presented. Results suggest that persons with AD have often a cardiovascular disease and head injury in their case history. The results of analysis of the relationship between I/D polymorphism of ACE gene and Alzheimer's diseases in accordance with results published until now, even if the statistical difference between AD patients and controls is not statistically significant.
Jana Povová, Hana Tomášková, Omar Šerý, Petr Ambroz, Kateřina Vařechová, Vladimír Janout
Literatura
Kolorektální karcinom má v České republice nejvyšší četnost výskytu a zaujímá jednu z čelních příček incidence na světě. Pouze nemocní s resekovatelnými vzdálenými metastázami mají naději na ...vyléčení. Hlavním cílem onkologické léčby tedy zůstává prodloužení přežití a zlepšení kvality života. Možnosti klasické chemoterapie se v současnosti zdají být vyčerpány. Další prodloužení přežití pacientů s metastazujícím kolorektálním karcinomem (mKRK) přinesla cílená biologická léčba. Klíčové je nalezení vhodných prediktivních biomarkerů, které dovolí identifikaci cílové populace pacientů. V přehledovém článku je analyzován stav mutace RAS vzhledem k možné sekvenci cílené biologické léčby u nemocných s mKRK.
Colorectal cancer has the highest incidence rate in the Czech Republic and occupies one of the leading positions in incidence worldwide. Only patients with resectable distant metastases have hope for a cure. Prolongation of survival and improvement in the quality of life thus remain the main goal of cancer treatment. The possibilities of classic chemotherapy appear to be currently exhausted. Further prolongation of survival of patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) has been provided by targeted biological therapy. It is crucial to find suitable predictive biomarkers that will allow identification of a target population of patients. The review article analyses the RAS mutation status with respect to the possible sequence of targeted biological therapy in patients with mCRC.
Luboš Holubec, Ondřej Fiala, Lucie Šefrhansová, Matějka Vít Martin, Václav Liška, Vladislav Třeška, Jindřich Fínek
Literatura
