Među enzimima I. faze biotransformacije sustav citokroma P450 (CYP) prednjači po katalitičkoj svestranosti i pokazuje vrlo visok stupanj polimorfnosti. Istraživanja polimorfizama gena CYP rezultirala ...su brojnim genetičkim informacijama koje nam pomažu u razumijevanju učinaka ksenobiotika na ljudski organizam. Ova superporodica enzima najvažniji je enzimski sustav uključen u biotransformaciju mnogih endogenih i egzogenih spojeva uključujući lijekove. Za metabolizam lijekova važan je polimorfizam CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 i CYP3A4/5 enzima. Među najvažnije izoforme odgovorne za biotransformaciju različitih kemijskih spojeva a posebno metaboličku aktivaciju prokarcinogena pripadaju CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2E1. Genska analiza ključnih enzima metabolizma lijekova pomaže u predviđanju terapijskog učinka ili razvoja štetnih nuspojava lijekova. Stoga primjena genotipizacije u kliničkoj praksi pomaže u optimizaciji i individualizaciji terapije i smanjenju medicinskih troškova. Polimorfizam metaboličkih enzima može imati važan učinak na terapiju antidepresivima, antipsihoticima, antikoagulantima, antidijabeticima, antitumorskim lijekovima te lijekovima za liječenje ulkusa i HIV-a. Podaci koje donosi toksikogenomika istražujući individualne predispozicije za karcinogene, teratogene i druge toksičke učinke ksenobiotika, pridonose rasvjetljavanju molekularnih mehanizama kojima kemijski spojevi iz okoliša ili na radnome mjestu utječu na nastanak bolesti u ljudi. Postoje značajni dokazi o povezanosti genskih polimorfizama i osjetljivosti za razvoj karcinoma. Metabolički putovi karcinogenih supstancija su kompleksni, posredovani aktivnošću različitih gena, dok pojedinačni geni najčešće imaju ograničen učinak. Stoga je multigenski pristup, uz uključivanje važnih čimbenika iz okoliša u studijama s velikim brojem ispitanika bitan za pouzdanu procjenu rizika od razvoja karcinoma.
U radu je opisan problem neuspjeha genotipizacije životinjskih rotavirusa s dosadašnjim početnicama za genotipizaciju G3. Za rješavanje tog problema vrednovane su objavljene i rabljene početnice za ...G3 sa sekvencijama za VP7 područja genotipizacije izolata rotavirusa podrijetlom od ljudi i životinja. Analiza poravnanja sekvencije pokazala je da rabljene početnice G3 pokazuju veću komplementarnost s izolatima rotavirusa genotipa G6, G8 i G10. Postojeće početnice G3 bile su u devet nukleotida nepodudarne s rotavirusima G3 životinjskog podrijetla. Preinačene početnice za genotipizaciju G3 pokazale su se uspješnima za umnožavanje sva tri izolata G3 podrijetlom od životinja bez pogrješnog umnožavanja bilo kojeg genotipa skupine A rotavirusa odnosno G6 i G10. Preporučuje se upotreba predloženih početnica u molekularnim istraživanjima za dokaz uistinu dominantnih genotipova rotavirusa u životinja.
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- Bakterijska vrsta Coxiella burnetii je vrlo infektivna bakterija i obvezatni unutarstanični parazit. U ljudi i životinja uzrokuje ...Q-groznicu koja je raširena po cijelom svijetu. U ovom radu su po prvi put genotipizirani sojevi vrste C. burnetii u Hrvatskoj metodom MLVA (Multi Locus VNTR Analysis, Variable Number of Tandem Repeats) koja se u svijetu tek uvodi kao metoda za genotipizaciju bakterije C. burnetii. Metoda je primijenjena na 49 uzoraka podrijetlom od domaćih životinja, 15 uzoraka je u potpunosti tipizirano, a njih 14 svrstano je u jedan od 10 dobivenih genotipova. Dva genotipa srodnija su s genotipovima u svijetu nego s hrvatskim genotipovima, a karakteristični su za kontinentalni dio Hrvatske. Ostali genotipovi srodniji su međusobno nego sa stranim genotipovima, a karakteristični su za primorski dio Hrvatske. Metoda MLVA uvedena je kao rutinski dijagnostički postupak čime je omogućeno utvrđivanje izvora i puteva širenja infekcije što će pridonijeti kontroli i suzbijanju bolesti u domaćih životinja koje su ujedno primarni izvor zaraze za ljude.- Coxiella burnetii is very infectious intracellular bacterium. In humans and animals it causes Q-fever which is spread all around the world. This study was the first time of genotyping C. burnetii strains in Croatia. The strains were genotyped using MLVA (Multi Locus VNTR Analysis, Variable Number of Tandem Repeats) method, a method recently introduced for the C. burnetii genotyping in the world. The 49 domestic animals' samples were genotyped, 15 samples were typed completely and 14 of them were assigned to one of 10 obtained genotypes. Two genotypes are more similar to the genotypes in the world than to other genotypes in Croatia and they are typical for continental part of Croatia. All other genotypes are more similar to each other than to foreign genotypes. These genotypes are typical for the coastal part of Croatia. The MLVA was implemented as tool for locating the source of the infection and the route of transmission which is essential in prevention and controlling the disease.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti razinu oštećenja DNA u leukocitima periferne krvi prije, neposredno nakon i 120 min nakon ozračivanja dozom zračenja od 2 Gy te usporediti razine nastalih ...oštećenja između kontrolne skupine i skupine medicinskih radnika izloženih niskim dozama ionizirajućeg zračenja na svojim
radnim mjestima. Istražen je utjecaj polimorfi zma u genima koji sudjeluju u popravku DNA; *hOGG1, XRCC1 i MGMT na razinu izmjerenih oštećenja. Istraživanjem je obuhvaćeno 40 zdravih ispitanika obaju spolova (20 kontrola i 20 izloženih). Razina oštećenja DNA mjerena je komet-testom u alkalnim uvjetima,
pri čemu su za svakog ispitanika i svaku vremensku točku analizirane vrijednosti dužine repa, % DNA u repu i repnog momenta kometa. Rezultati pokazuju da su vrijednosti % DNA u repu i repni moment kometa bili statistički značajno viši u izloženoj populaciji prije, neposredno nakon i 120 min nakon ozračivanja. Pokazano je da nosioci polimorfnih alela ovih gena u izloženoj skupini imaju statistički značajno više razine oštećenja DNA, kako naspram homozigota pripadne skupine, tako i naspram cijele kontrolne skupine te da početno oštećenje DNA značajno negativno korelira s ukupnom dozom zračenja koju su primili tijekom radnog vijeka. Dobiveni rezultati upućuju na vrijednost kombiniranja alkalnoga komet-testa i genotipizacije izloženih pojedinaca u genima za popravak DNA, što bi moglo pridonijeti prepoznavanju subpopulacija sklonijih nakupljanju oštećenja DNA, a time i sklonijih riziku od razvoja tumorskih bolesti.
U ovom su radu izneseni patohistološki rezultati 25 uginulih svinja s pet različitih svinjogojskih farmi na području sjeverozapadne Hrvatske, koje su uginule pod znakovima sindroma kržljavosti ...odbijene prasadi i sindroma nekrotičnoga dermatitisa. Klinički i patohistološki nalazi upućivali su na cirkovirusnu infekciju svinja. Lančanom reakcijom polimerazom dokazana je virusna DNK svinjskog cirkovirusa tipa 2 u dvadeset
tkivnih uzoraka. Ti su uzorci nadalje bili pretraženi lančanom reakcijom polimerazom u stvarnom vremenu kako bi se ustanovila količina virusne DNK. U svim uzorcima ustanovljena je značajna količina virusnoga genoma, koja je iznosila između 105 i 1010 kopija genoma/μL. Veća količina virusa dokazana je u onim uzorcima koji su potjecali od svinja uginulih pod znakovima sindroma kržljavosti, a nešto manja količina virusa dokazana je u svinja koje su bolovale od sindroma nekrotičnoga dermatitisa. Svi PCR-proizvodi sekvencirani su kako bi se ustanovila pripadnost određenom genotipu svinjskoga cirkovirusa tipa 2 (SCV-2). Devetnaest izolata od dvadeset sekvenciranih, genotipski pripada skupini 1 SCV-2, a samo jedan izolat skupini 2 SCV-2. Takva genotipska pripadnost podudarna je s podatcima iz drugih europskih zemalja, gdje prevladava genotip 1 SCV-2 od 2003. god., a prije toga je dominirao genotip 2 SCV-2 kao etiološki čimbenik cirkovirusnih bolesti svinja.
PDF
