Ciljevi ovog istraživanja bili su (i) odrediti koncentraciju bakra u mineralnom A i kambičnom Bw horizontu, (ii) odrediti pozadinsku vrijednost praga (PVP) te, (iii) kvantificirati razlike između ...horizonata u Crvenici iz Dalmacije. Ukupno 128 uzoraka iz 64 profila tla lociranih na terenima koji se koriste u nepoljoprivredne svrhe, analizirano je na koncentraciju topljivog Cu u zlatotopki. Tla su klasificirana prema Hrvatskom sustavu klasifikacije tala i Svjetskoj referentnoj bazi za resurse tla kao Crvenica, odnosno Chromic i Rhodic Cambisol. Vrijednosti medijane za koncentraciju Cu u A horizontu (CuA) i kambičnom Bw horizontu (CuB) bile su 34,9, odnosno 36,1 mg/kg, a kretale su se između 16,2 i 69,5 mg/kg u CuA i od 17,0 do 73,0 mg/kg u CuB horizontu. Utvrđeni PVP za CuA varirao je između 43,6 i 58,4 mg/kg, ovisno o primjenjenoj metodi određivanja. Medijana omjera CuA/CuB od 0,96 bila je blizu identičnom. Wilcoxonov test usklađenih parova i Hodges-Lehmann metoda su pokazali da je razlika medijana Cu koncentracija između CuA i CuB bila vrlo mala (-1,78 mg/ kg). Navedeni statistički dokazi o malim razlikama u koncentraciji Cu između horizonata sugeriraju da se koncentracije Cu izmjerene u kambičnom horizontu mogu smatrati "lokalnom pozadinom" za uzorke prikupljene u A horizontu i može se predložiti njihova upotreba u probiranju onečišćenja Crvenica.
Laboratorijski stručnjaci mogu i moraju preuzeti inicijativu u procesima racionalizacije korištenja
laboratorijskih pretraga. Zbog uvođenja novih rutinskih i visokodiferentnih pretraga
te zbog ...razvoja kliničke medicine i laboratorijske tehnologije godišnji broj pretraga
u laboratorijima nezaustavljivo raste. Osim pouzdanih i točnih nalaza, laboratorij postaje
suodgovoran za smisleno naručivanje i korištenje laboratorijskih usluga. U ovom radu prikazani
su rezultati dosad provedenih inicijativa u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku
KBC-a Zagreb čiji je cilj bio smanjiti naručivanje neodgovarajućih i/ili nepotrebnih
laboratorijskih pretraga. Specifično, opisane su promjene uvedene u elektronički sustav
naručivanja, uvođenje funkcionalnosti minimalnih retestnih intervala te postupnici za refleksno
testiranje i promjene u analitičkim metodama.
UCINCI VULKANSKIH ERUPCIJA NA OKOLIS I ZDRAVLJE Zuskin, Eugenija; Mustajbegovic, Jadranka; Jelinic, Jagoda Doko ...
Arhiv za higijenu rada i toksikologiju,
12/2007, Letnik:
58, Številka:
4
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Vulkani predstavljaju prijetnju za gotovo pola milijarde ljudi: danas je na Zemlji aktivno oko 500 vulkana, a svake se godine događa 10 do 40 njihovih erupcija. Posljedice erupcija vulkana odražavaju ...se na okoliš, utječu na klimu te na život i zdravlje ljudi, a vezani su uz pogoršanje socijalnih i gospodarskih uvjeta života. U okoliš s magmom uz vodenu paru (H2O), na površinu dospijevaju plinovi ugljikov dioksid (CO2) i sumporv dioksid (SO2), ugljikov monoksid (CO), vodikov sulfid (H2S), ugljikov sulfid (CS), ugljikov disulfid (CS2), klorovodik (HCl), vodik (H2), metan (CH4), fluorovodik (HF), bromovodik (HBr) i različiti organski spojevi te teški metali (živa, olovo, zlato). Njihovi nepovoljni učinci ovise o udaljenosti od vulkana te o eruptivnim obilježjima, tj. o viskozitetu magme i koncentraciji plinova. Štetnosti bliže vulkanu uključuju piroklastične rijeke, rijeke blata, plinova i vodene pare, potrese, zračne udare i tsunami. U štetnosti u udaljenim područjima ubrajaju se učinci toksičnosti vulkanskog pepela i zdravstveni problemi vezani uz dišni sustav, oči, kožu, zatim psihološke posljedice, ozljede, komunikacijski i transportni problemi, problem odlaganja otpada i opskrbe vodom, rušenje kuća, kao i pad strujnog napona. Dolazi do pogoršanja kvalitete vode i smanjenja kišnih razdoblja, oštećenja poljoprivrednih usjeva, uništavanja vegetacije. Za vrijeme vulkanskih erupcija i neposredno nakon njih povećan je morbiditet, posebno od respiratornih bolesti, a povećan je i mortalitet osoba zahvaćenih vulkanskom erupcijom. Nepovoljni zdravstveni učinci mogu se djelomično prevenirati pravodobnom primjenom zaštitnih mjera.
Bolesti iz spektra Alportovog sindroma (AS-a) nastaju kao posljedica mutacija gena za kolagen tip IV (COL43, COL4A4 i COL4A5). Spektar bolesti obuhvaća sve od tzv. benigne obiteljske hematurije na ...jednom kraju do klasičnog AS-a s ranom progresijom bolesti i izvanbubrežnim manifestacijama na drugom kraju spektra. Istraživačko iskustvo naše skupine počelo je 2003. godine, kada se prof. dr. sc. Danica Galešić Ljubanović vratila s edukacije iz nefropatologije od 18 mjeseci u Denveru, SAD i otvorila nefropatološki laboratorij u KB Dubrava. Dugogodišnji rad rezultirao je projektom Hrvatske zaklade za znanost ‘’Genotip-fenotip korelacija u AS-u i nefropatiji tankih glomerularnih bazalnih membrana (TBMN)’’ provedenom u periodu od 2015. do 2019. godine kojeg je profesorica bila voditelj. Glavni cilj istraživanja bio je utvrditi prevalenciju AS-a i TBMN-a u Hrvatskoj i razjasniti AS i TBMN histološki, genetski i klinički s krajnjim ciljem stvaranja registra pacijenta s ovim bolestima. Dijagnostički proces poremećaja iz spektra AS-a je često zahtijevan. Postoji velika varijabilnost u kliničkoj prezentaciji bolesti, ali i u histološkoj slici. Najtočniji test za otkrivanje uzročnih patogenih varijanti u genima kolagena tipa IV je opsežno paralelno genetsko testiranje čitavih kodirajućih sekvenci sva tri gena COL4A5, COL4A3 i COL4A4. Biopsija
bubrega je od posebne koristi ako su klinički i podaci o članovima obitelji negativni i ne postoji mogućnost genetskog testiranja. Biopsija daje uvid u stupanj oštećenja parenhima bubrega te je u nekim slučajevima neizbježna dijagnostička metoda, osobito u pacijenata s neobičnim kliničkim tijekom bolesti (npr. neočekivano povećanje proteinurije). Tanke glomerularne bazalne membrane (GBM) su morfološki entitet utvrđen mjerenjem na elektronskoj mikroskopiji (EM) te su za razumijevanje njihovog značaja neophodni klinički i genetski podaci.
Background: Dystonia is a movement disorder characterized by involuntary twisting, repetitive movements, and abnormal postures. It has been estimated that the prevalence of dystonia is 10/100 000. ...There are several types of dystonia classification. If dystonia is classified by etiology, it is dichotomized into primary (idiopathic) and secondary (symptomatic) forms. Primary refers to that form of dystonia where there are no additional neurological features, while secondary refers to that form of dystonia where dystonia is one of the symptoms and it is caused by a variety of known causes (e.g. trauma, medications/toxins, and stroke). Dystonia plus syndromes also belong to the primary dystonia, and they are characterized by dystonia as the main symptom accompanied by some additional movement disorder symptom(s). A molecular classification schema is the latest type of dystonia classification. It is based on genetic loci associated with certain types of dystonia. To date, 20 different monogenic forms of dystonia have been described (DYT1 to DYT21; with DYT14 = DYT5 and DYT9=DYT18), and 11 genes in which mutations cause dystonia have been identified. Eight monogenic forms are inherited as autosomal dominant (TOR1A/DYT1, GCH1/DYT5a, THAP1/DYT6, PNKD/MR-1/DYT8, PRRT2/DYT10, SGCE/DYT11, ATP1A3/DYT12 and SLC2A1/DYT18), two as autosomal recessive (TH/DYT5b and PRKRA/DYT16) and one as an X-linked recessive (TAF1/DYT3) trait. According to data from the literature, previous clinical praxis and epidemiological data, it has been shown that DYT1, DYT5a, DYT6, DYT8, DYT11 or DYT18 are the most frequent types of dystonia in primary dystonia cases. Aim: This study was aimed to determine the frequency of mutations and the mutation spectrum in DYT1, DYT5a, DYT6, DYT8, DYT11 and DYT18 genes in Serbian primary dystonia patients. Another aim of this study was to examine the genotypephenotype correlations in patients positive for mutations and to propose a testing scheme for dystonia in Serbian population. Material and methods: This study comprised 352 primary dystonia patients, 45 patient’s relatives, and 106 control subjects without neurological disorders. The presence of TOR1A, THAP1, GCH1, SGCE, PNKD and SLC2A1 gene mutations was analyzed by automatic sequencing, while the presence of c.68C>T mutation in exon 1 of GCH1 gene was determined by alel-specific PCR. Duplications and deletions in GCH1 and SGCE genes were analyzed by MLPA method. For statistic analyses χ2 test and Fisher test were used. Results: A total number of 14 different mutations were detected in 42 persons in analyzed genes. Mutation c.907_909delGAG in TOR1A gene was detected in 17 samples (9 patients and 8 asymptomatic family members). Five different mutations were found in THAP1 gene (c.-220C>T, c.62C>G, c.85C>T, c.109_132dupl, c.496G>T) in 12 samples (7 patients and 5 asymptomatic relatives). In 9 samples (8 patients and 1 asymptomatic family member) 4 different GCH1 mutations (exon 1 deletion, c.228delG, c.470T>C, c.626+1G>A) were detected. In SGCE gene, two different mutations (c.709C>Т, c.966delT) were revealed in two patients. One patient harbored mutation in PNKD gene (c.26C>T), and also one patient had mutation in SLC2A1 gene (c.516delG). Conclusion: A bank of blood and DNA samples from 352 Serbian primary dystonia patients and 45 relatives has been established. Methods for mutation detection in TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), GCH1 (DYT5a), SGCE (DYT11), PNKD (DYT8) and SLC2A1 (DYT18) genes have been optimized. A total number of 14 different mutations in 42 samples were detected, where 6 mutations hasn’t been reported in the literature jet. Mutation frequencies are in accordance with data published so far. Phenotypic presentation in patients with mutation corresponded to the clinical spectrum that is described for the certain types of dystonia in the literature. A scheme for the testing strategy of primary dystonia in Serbian population has been proposed.
Uvod: Distonije pripadaju grupi poremećaja pokreta i karakterišu se nevoljnim uvrtanjem, repetitivnim pokretima ili zauzimanjem abnormalnog položaja delova tela, uključujući i trup. Procenjeno je da je prevalencija distonija barem 10 na 100 000 osoba. Postoji više klasifikacija distonija. Etiološka klasifikacija podrazumeva postojanje primarnih (idiopatskih) distonija gde je distonija jedini simptom bolesti i sekundarnih (simptomatskih) distonije gde je distonija samo jedan od simptoma bolesti i izazvane su različitim poznatim uzrocima (npr. trauma, lekovi/toksini, moždani udar). U grupu primarnih distonija svrstavaju se i distonija-plus sindromi za koje je karakteristično da se pored distonije, koja je glavni simptom, javlja i još neki simptom iz grupe poremećaja pokreta. Najnovija klasifikacija distonija je molekularna klasifikacija. Ona je izvršena prema genskim lokusima vezanim za određene tipove distonija. Do sada je okarakterisano najmanje dvadeset monogenskih distonija (lokusi DYT1–DYT21; pri čemu je DYT14=DYT5a i DYT9=DYT18), od kojih je za jedanaest identifikovan i gen koji je odgovoran za pojavu bolesti. Od ovih jedanaest monogenskih distonija, osam se nasleđuje autozomno dominantno (TOR1A/DYT1, GCH1/DYT5a, THAP1/DYT6, PNKD/MR- 1/DYT8, PRRT2/DYT10, SGCE/DYT11, ATP1A3/DYT12 i SLC2A1/DYT18), dve autozomno recesivno (TH/DYT5b i PRKRA/DYT16) i jedna X-vezano recesivno (TAF1/DYT3). Na osnovu podataka iz literature, dosadašnje kličke prakse i epidemioloških podataka pokazalo se da se kod pacijenata obolelih od primarne distonije najčešće radi o DYT1, DYT5a, DYT6, DYT8, DYT11 ili DYT18. Cilj: Ovo istraživanje je imalo za cilj utvrđivanje učestalosti i spektra mutacija u genima DYT1, DYT5a, DYT6, DYT8, DYT11 i DYT18 kod bolesnika sa primarnom distonijom u populaciji Srbije. Zatim, ispitivanje potencijalnih korelacija između genotipa i fenotipa kod pacijenata kod kojih su detektovane mutacije i utvrđivanje da li je na osnovu dobijenih rezultata moguće formirati šemu za genetsko testiranje distonija u našoj populaciji. Materijal i metode: U ovo ispitivanje uključena su ukupno 352 pacijenata sa primarnom distonijom, 45 srodnika obolelih i 106 osoba bez neuroloških smetnji. Prisustvo mutacija u TOR1A, THAP1, GCH1, SGCE, PNKD i SLC2A1 genima analizirano je automatskim sekvenciranjem, dok je prisustvo mutacije c.68C>T u egzonu 1 GCH1 gena u kontrolnoj populaciji određivano PCR-om specifičnim za alel. Detekcija delecija i duplikacija u GCH1 i SGCE genima vršena je primenom MLPA metode. Za statističku obradu podataka korišćeni su χ2 test i Fišerov egzaktni test. Rezultati: Kod ukupno 42 osobe detektovno je ukupno 14 različitih mutacija u analiziranim genima. Pri tome je mutacija c.907_909delGAG u TOR1A genu detektovana kod 17 osoba (9 pacijenata i 8 asimptomatskih članova porodica), u THAP1 genu je detektovano 5 različitih mutacija (c. -220C>T, c.62C>G, c.85C>T, c.109_132dupl, c.496G>T) kod 12 osoba (7 pacijenata i 5 asimptomatskih srodnika), u GCH1 genu su detektovane 4 različite mutacije (delecija egzona 1, c.228delG, c.470T>C, c.626+1G>A) kod 9 osoba (8 pacijenata i 1 asimptomatski član porodice), u SGCE genu su detektovane 2 različite mutacije (c.709C>Т, c.966delT) kod 2 pacijenta. U PNKD i SLC2A1 genima detektovana je po jedna mutacija (c.26C>T u PNKD i c.516delG u SLC2A1). Zaključak: Formirana je banka uzoraka krvi i DNK od 352 pacijenta iz Srbije sa primarnom distonijom i 45 srodnika obolelih. Optimizovane su metode za detekciju mutacija u TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), GCH1 (DYT5a), SGCE (DYT11), PNKD (DYT8) i SLC2A1 (DYT18) genima. Kod ukupno 42 osobe detektovno je 14 različitih mutacija u analiziranim genima, od kojih 6 nije do sada opisano u literaturi. Učestalosti mutacija nisu odstupale od učestalosti očekivanih na osnovu dosadašnjih podataka u literaturi. Fenotipska prezentacija kod svih pacijenata sa mutacijom je odgovarala spektru kliničkih manifestacija koji se opisuje u literaturi za odgovarajuće tipove distonije. Formirana je šema za genetsko testiranje primarnih distonija u našoj populaciji.
U radu su prikazane tehnike testiranja programske podrške računala. Za razliku od sklopovske podrške, gdje je testiranje relativno jednostavno i kod kojeg se na temelju ulaznih vrijednosti vrednuju ...njima pripadajuće izlazne, testiranje programske podrške je složenije. Za razliku od grešaka nastalih pri pisanju (kodiranju) programa koje je jednostavno otkriti i ukloniti, pogreške nastale u fazi dizajna je najčešće nemoguće u potpunosti otkriti. Može se kazati da će pogreške u programskim rješenjima uvijek egzistirati. Testiranje predstavlja više od običnog traženja grešaka u programu. Može se provoditi s ciljem procjene kvalitete, povećanja sigurnosti, provjere i potvrde ispravnosti ili procjene pouzdanosti gotovih programskih rješenja. Pri tome se koriste razne tehnike kao što je npr.: pristup crnom kutijom ili pristup bijelom kutijom kod testiranja ispravnosti, testiranje izdržljivosti ili stresa kod testiranja pouzdanosti ili uporaba gotovih programa za testiranje performansi.
O distribuciji prostih brojeva Franušić, Zrinka; Pavlinić, Nikola
Acta mathematica Spalatensia. Series didactica,
06/2018, Letnik:
1, Številka:
1
Paper
Odprti dostop
Prosti brojevi su jednostavan matematicki koncept koji skriva mnoga otvorena pitanja. U radu ćemo ponoviti važna svojstva prostih brojeva i dotaknuti se nekih neriješenih problema, posebice onih ...vezanih uz disribuciju prostih koja nas vode čak do velike Riemannove hipoteze.
The aim of this paper is improving, development and application of pulsed
thermography as experimental method for detection of defect in material. To
accomplish this, the paper has 3 aspects: 1. ...Experimental research including
оf development and improving conditions for measuring and data acquisition.
2. Theoretical research containing of analytical and numerical solving the
system of partial differential equations for heat convection by conduction,
with corresponding initial and boundary conditions. 3. Theoretical research
considering method and procedure application in pulsed infrared thermography
for given theoretical and experimental conditions. During the first part of
research, specific samples were prepared for experiment where at one side of
the plate equally spaced slots are forming the periodical structure of
defects with defined spatial frequency and depth. The other side of plate was
irradiated with short light pulse and temperature distribution on that side
was analyzed by pulsed infrared thermography. The second part of the
research, considers different models describing twodimensional heat
conduction through planparallel plate with defect in form of flat-bottom
slot, with general and specific initial and boundary conditions. In the third
part of research, comparison of experimental results and results of
simulation was made to determine the conditions and limits of method
applicability for periodically structured defects. The theoretical analysis
and experimental testing of the method was done for the defects in aluminum
plate.
Cilj ovog rada je poboljšanje, razvoj i primena impulsne termografije kao
eksperimentalnog metoda za otkrivanje defekata u materijalu. Da bi se
ostvario taj zadatak, rad je usmeren ka tri sledeća pravca: 1.
Eksperimentalna istraživanja koja obuhvataju razvoj i poboljšanja uslova za
merenje i akviziciju podataka. 2. Teorijska istraživanja koja obuhvataju
analitičko i numeričko rešavanje sistema parcijalnih diferencijalnih
jednačina provođenja toplote kondukcijom uz odgovarajuće početne i granične
uslove. 3. Teorijska istraživanja koja podrazumevaju primenu metode i
procedure u impulsnoj infracrvenoj termografiji za date teorijske i
eksperimentalne uslove. U toku prvog dela istraživanja, izrađeni su posebni
uzorci pripremljeni za eksperiment, gde su na jednoj strani ploče podjednako
razmaknuti žljebovi praveći periodičnu defektnu strukturu sa određenom
prostornom frekfencijom i određenom dubinom. Druga strana ploče bila je
ozračena kratkim svetlosnim impulsom i temperaturna raspodela na istoj strani
bila je analizirana impulsnom infracrvenom termografijom. U drugom delu
testirani su različiti modeli koji opisuju dvodimenzionalnu kondukciju
toplote kroz planparalelnu ploču sa defektom u obliku žljeba sa ravnim dnom
sa opštim i posebnim početnim i graničnim uslovima. U trećem delu izvršeno je
poređenje eksperimentalnih rezultata i rezultata simulacije u cilju
utvrđivanja uslova i granica primenljivosti metoda za periodičnu strukturu
defekata. Izvršena je teorijska analiza i eksperimentalna provera metoda u
slučaju defekata u aluminijumskoj ploči.
Analizirati rezultate PCR testiranja na SARS-CoV-2 učinjenih u tijeku pandemije COVID-19 u Hrvatskoj, od 9. travnja 2020. u Domu zdravlja Zagreb – Centar, koristeći heteroanamnestičke podatke o ...epidemiološkoj anamnezi i kliničkoj slici zbog kojih je postavljena sumnja na COVID-19 infekciju, a koji su dobiveni od obiteljskih liječnika i pacijenata.
Podatci o epidemiološkoj anamnezi i simptomima vezanim uz moguće COVID-19 oboljenje traženi su prilikom naručivanja na testiranje. Navedeni podatci razdvojeni su na pojedinačne tvrdnje koje su se označavale s “DA” ako su bile istinite za pacijenta. Dobivene informacije obrađene su metodama deskriptivne statistike.
Najčešći simptom navođen kao razlog za naručivanje bila je povišena temperatura, definirana tjelesnom temperaturom iznad 37,2°C (prijavljena u 78,79% slučajeva, u 84,08% pozitivnih i u 74,97% negativnih). Drugi najčešći simptom bio je kašalj (32,88%, 32,41%, odnosno 33,22%), zatim opći simptomi poput malaksalosti i slabosti (22,81%, 21,82%, odnosno 23,53%) te glavobolja. Više od 60% slučajeva anosmije i/ili disgeuzije registrirano je uz pozitivan nalaz na SARS-CoV-2. Gastrointestinalne simptome imalo je manje od 5% pozitivnih pacijenata, a kataralne simptome, od kojih su izdvojeni kašalj i grlobolja kao zasebno evidentirani, imalo je manje od 10% pozitivnih pacijenata.
Razlozi za upućivanje na testiranje mijenjali su se ovisno o smjernicama Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, o novim medicinskim saznanjima te širenju informacija putem medija. Uz poštivanje smjernica, obiteljski liječnik uvijek je u kliničkom prosuđivanju koristio principe osobi orijentirane skrbi.
Prenatalno genetičko testiranje u nadležnosti je Državne zdravstvene djelatnosti u Sloveniji i uključeno je u kliničku praksu od
1980.-ih godina. Prenatalne usluge tradicionalno obuhvaćaju ...kariotipiziranje i brz probir na fetalne aneuploidije kako bi se otkrile
kromosomne anomalije, dok se za poremećaje jednog gena provodilo ciljano testiranje na mutacije . Razvoj komparativne genomske
hibridizacije na mikropostroju i sekvenciranje sljedeće generacije omogućava analizu genoma uz bolju rezoluciju u jednom
testu. Dok se tehnološki napredak u medicini nastavlja poboljšavajući tako dijagnostičku točnost i šireći lepezu indikacija, ove inovacije
zahtijevaju sve veća ulaganja i sve više opreme te dodatno osposobljeno osoblje koje će raditi s tom opremom, što opterećuje
zdravstvene fondove i povećava troškove. To nas potiče da razmotrimo kako uklopiti nove tehnike u postojeću službu kako bismo
genetičke usluge prilagodili potrebama 21. stoljeća. Cilj nam je razviti nov pristup prenatalnoj genetici kojim će se postići najučinkovitiji
rezultati uz prihvatljive troškove.
PDF
