(UL)
-
Assessment of pathogenic variation in gynecologic cancer genes in a national cohort [Elektronski vir]Kotnik, Urška, 1992- ...Population-based estimates of pathogenic variation burden in gynecologic cancer predisposition genes are a prerequisite for the development of effective precision public health strategies. This study ... aims to reveal the burden of pathogenic variants in a comprehensive set of clinically relevant breast, ovarian, and endometrial cancer genes in a large population-based study. We performed a rigorous manual classification procedure to identify pathogenic variants in a panel of 17 gynecologic cancer predisposition genes in a cohort of 7091 individuals, representing 0.35% of the general population. The population burden of pathogenic variants in hereditary gynecologic cancer-related genes in our study was 2.14%. Pathogenic variants in genes ATM, BRCA1, and CDH1 are significantly enriched and the burden of pathogenic variants in CHEK2 is decreased in our population compared to the control population. We have identified a high burden of pathogenic variants in several gynecologic cancer-related genes in the Slovenian population, most importantly in the BRCA1 gene.Vir: Scientific reports [Elektronski vir]. - ISSN 2045-2322 (Vol. 13, iss. 1, 2023, str. 1-9)Vrsta gradiva - e-članek ; neleposlovje za odrasleLeto - 2023Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 150620163
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Kotnik, Urška, 1992- | 50624 |
Maver, Aleš, 1984- | 34579 |
Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Lovrečić, Luca, 1977- | 23434 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: