Les cryopyrinopathies sont associées à des mutations d’un même gène mais regroupent 3 syndromes, par gravité croissante l’urticaire familial au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire (CINCA) également appelé neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID). La transmission est le plus souvent autosomique dominante sauf dans le syndrome CINCA/NOMID où prédominent les néomutations. Les mutations du gène codant la cryopyrine, NLRP3, sont à l’origine d’une activité dérégulée de la caspase 1 avec production excessive d’interleukine-1 et un syndrome auto-inflammatoire qui dans l’urticaire familial au froid et le syndrome de Muckle-Wells peut être déclenché ou aggravé par le froid. De plus en plus de mutations sont décrites y compris des mutations somatiques pouvant expliquer des signes survenant à l’âge adulte. Les patients présentent une éruption cutanée pseudo-urticarienne, des arthralgies, des céphalées, parfois de la fièvre, une inflammation biologique mais également dans les formes sévères une atteinte neuro-sensorielle avec surdité de perception, atteinte ophtalmologique et méningite chronique. Certains patients CINCA/NOMID développent de plus une hypertrophie pseudo-tumorale des cartilages de croissance articulaire. L’histoire naturelle de la maladie est en général bénigne dans l’urticaire familial au froid mais sévère dans les autres formes, notamment du fait de l’atteinte neuro-sensorielle. Par ailleurs, un risque d’amylose AA secondaire existe dans toutes les formes en l’absence de contrôle de l’inflammation chronique. Le traitement anti-interleukine-1 par anakinra, rilonacept ou canakinumab permet généralement une rémission complète des symptômes mais des séquelles sont possibles en particulier si se sont déjà développées surdité ou hypertrophie cartilagineuse. Ce traitement est également important pour prévenir l’amylose, à défaut stabiliser ou parfois permettre la régression de lésions constituées. Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) are linked to one single gene mutations, however they are associated with 3 syndromes, which are, from the mildest to the most severe phenotype familial cold urticaria, Muckle-Wells syndrome and chronic, infantile, neurologic, cutaneous, articular (CINCA) syndrome also called neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID). Autosomic dominant inheritance is present in most cases but in CINCA/NOMID syndrome where neomutations are more common. Mutations in the gene encoding cryopyrin, NLRP3, are associated with deregulation of caspase-1 activity, excessive interleukin-1 production and an autoinflammatory syndrome, which in familial cold urticaria and Muckle-Wells syndrome may be triggered or worsened by exposure to coldness. More and more mutations are described and even somatic mutations that can explain some clinical signs beginning in adulthood. Patients disclose a pseudo-urticarial rash, arthralgia, headaches, sometimes fever, biological inflammation but also, in severe forms of the disease, neurologic inflammation with central deafness, ophthalmologic inflammation, chronic meningitis. Some CINCA/NOMID patients also develop growth cartilage pseudo-tumoral hypertrophy. Natural disease history is usually benign in familial cold urticarial but severe in the other forms, particularly regarding neuro-sensorial involvement. In addition, secondary AA amyloidosis may develop in all forms in the absence of control of chronic inflammation. Anti-interleukin-1 treatment with anakinra, rilonacept or canakinumab induces in most cases complete remission, however sequelae may be present, particularly if central deafness or cartilage bone hypertrophy have already developed. This treatment is also important to prevent secondary amyloidosis or stabilize and even sometimes allow improvement of amyloidosis lesions.