La maladie de Fabry est une pathologie de surcharge susceptible de provoquer une atteinte du système cochléovestibulaire se manifestant notamment par une surdité de perception et des acouphènes. La prévalence et les mécanismes physiopathologiques de l’atteinte ORL sont encore mal connus. Le traitement de la maladie de Fabry par une enzymothérapie ne semble pas diminuer les symptômes ORL des patients, tandis que l’impact de la molécule chaperon reste encore à définir. Nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique chez 47 patients de la cohorte FFABRY ayant bénéficié d’une consultation ORL dans le cadre du suivi de leur pathologie de surcharge. Les informations collectées étaient les suivantes : examen clinique ORL, vidéonystagmoscopie, audiométrie tonale et verbale, vidéonystagmographie ou VHIT (video-head-impulse-test). Une surdité sévère était définie par une baisse d’audition>70dB. L’âge médian de notre cohorte était de 52 ans, avec une part non négligeable de femmes (48,9 %) et de variants atténués (31,9 %). Au total, 72,3 % des patients présentaient au moins l’un des trois symptômes suivants : hypoacousie, acouphènes ou vertiges. La présence notamment d’acouphènes (36,2 %) ou d’une surdité en audiométrie tonale (61,7 %) semble particulièrement fréquente et précoce dans notre cohorte et ne se limite pas aux seuls phénotypes classiques. Les anomalies identifiées en audiométrie tonale étaient majoritairement des surdités de perception (72,4 %), d’intensité modérée<70dB (79,3 %), touchant principalement les fréquences hautes≥4000Hz (55,2 %). Soixante-six pour cent des patients recevaient une enzymothérapie, tandis que seulement 6,4 % étaient traités par molécule chaperon. L’âge des patients et la présence d’une cardiomyopathie hypertrophique étaient significativement associés à l’existence d’une anomalie en audiométrie tonale. Par ailleurs, une atteinte auditive sévère en audiométrie tonale était significativement plus fréquente chez les patients de sexe masculin. La surdité de perception est fréquente au cours de la maladie de Fabry et n’est pas limitée aux phénotypes classiques. La mise en place d’un suivi ORL régulier paraît essentielle, notamment pour dépister les patients susceptibles de tirer avantage d’un appareillage auditif. Des études comprenant une plus grande proportion de patients sous molécule chaperon seront nécessaires pour connaître l’impact de ce traitement sur les atteintes cochléovestibulaires.